Alternativa correta: D — Lynch / Peutz-Jeghers / Gardner

Tema central: Síndromes hereditárias associadas ao câncer colorretal e seus sinais-chave. Em prova, identifique: (1) defeito de reparo do DNA → Lynch; (2) pólipos hamartomatosos + pigmentação mucocutânea → Peutz-Jeghers; (3) osteomas, dentes supranumerários e cistos epidermoides → variante de FAP chamada Gardner.

Justificativa da alternativa D:

- Lynch: predisposição a câncer colorretal, endométrio, ovário, estômago (entre outros) por defeitos na reparação do DNA por mismatch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou deleção EPCAM) → instabilidade de microssatélites. Critérios clínicos úteis: Amsterdam II (regra 3-2-1) e Bethesda; confirmação por IHQ de MMR/MSI e teste germinativo (UpToDate; Harrison’s).

- Peutz-Jeghers: pólipos hamartomatosos + manchas pigmentares em lábios/mucosa oral/pele; mutação STK11/LKB1. Aumenta risco de câncer colorretal, pâncreas, GI e ginecológicos (UpToDate; NCCN).

- Gardner: variante da Polipose Adenomatosa Familiar (gene APC) com achados extracolônicos: osteomas de mandíbula/crânio, dentes supranumerários, cistos epidermoides e desmoides, além de polipose colônica extensa (Harrison’s; UpToDate).

Análise das alternativas incorretas:

A) Turcot / Muir-Torre / Gardner: Turcot não é a síndrome de defeito de reparo com endométrio/ovário/estômago; caracteriza-se por polipose + tumores do SNC (meduloblastoma com APC ou glioblastoma com MMR). Muir-Torre é variante de Lynch com neoplasias sebáceas e queratoacantomas, não pólipos hamartomatosos com pigmentação.

B) Lynch / Muir-Torre / Turcot: O 2º espaço pede Peutz-Jeghers (pólipos hamartomatosos + pigmentação), não Muir-Torre. No 3º, Turcot não cursa com osteomas e dentes supranumerários.

C) Muir-Torre / Peutz-Jeghers / Turcot: O 1º deveria ser Lynch (defeito de reparo do DNA com espectro ginecológico e GI amplo). O 3º deveria ser Gardner, não Turcot.

Dicas de prova (pegadinhas):

- Muir-Torre ≠ Peutz-Jeghers: ambos têm achados cutâneos, mas em Muir-Torre são tumores sebáceos; em Peutz-Jeghers é pigmentação mucocutânea.

- Turcot ≠ Gardner: Turcot associa tumor do SNC; Gardner tem osteomas/dentes supranumerários/cistos.

Aplicação clínica (resumo diagnóstico): Suspeitar de Lynch com história familiar compatível (Amsterdam/Bethesda); rastrear com IHQ de MMR/MSI no tumor e confirmar germline. Em Peutz-Jeghers, valorize pigmentação labial precoce e pólipos GI; teste STK11. Em Gardner/FAP, múltiplos adenomas + achados ósseos/dentários; testar APC e considerar colectomia profilática conforme carga polipoide (NCCN/UpToDate).

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