O melanoma é um tumor maligno originado dos melanócitos, cuj...
( ) Aproximadamente 5% a 10% dos melanomas ocorrem em indivíduos com história familiar da doença, podendo estar associados a mutações germinativas em genes de alta penetrância, como o CDKN2A.
( ) O gene CDKN2A codifica as proteínas p16 e p14ARF, que atuam respectivamente nos mecanismos de controle dos sistemas Rb e p53, estando suas mutações presentes em até 70% dos casos de melanoma esporádico.
( ) Variantes germinativas do gene MC1R aumentam o risco de melanoma independentemente do fototipo, estando também associadas a uma maior frequência de melanomas com mutação no gene BRAF.
( ) Genes como CDK4, BAP1, TERT e POT1 podem estar envolvidos em síndromes genéticas nas quais o melanoma é considerado uma neoplasia-sentinela, associada a risco elevado de outros tumores internos.