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Q3968792
Medicina
A fecundação é o início de uma nova vida. O zigoto é
um novo ser que inicia seu desenvolvimento e dará origem ao embrião. Na primeira semana de vida, ocorrem
a nidação e clivagem do zigoto e, na segunda semana, o
blastocisto se implanta no endométrio uterino. Considerando essas duas semanas de vida do concepto, analise
as afirmações:
I. A fecundação por mais de um espermatozoide dará origem a um zigoto que vai se segmentar e formar gêmeos monozigóticos.
II. Durante a clivagem, o zigoto origina novas células por mitoses e receberá a denominação de mórula e, posteriormente, blastocisto.
III. O blastocisto é formado pelo trofoblasto, massa celular interna (embrioblasto) e cavidade blastocística. Massa celular interna e trofoblastos formarão o disco embrionário.
IV. O sinciciotrofoblasto, originado da massa celular interna, é uma massa celular que digere o endométrio promovendo a implantação.
V. Na segunda semana, durante a implantação, a massa celular interna origina o disco embrionário trilaminar.
Assinale a alternativa correta.
I. A fecundação por mais de um espermatozoide dará origem a um zigoto que vai se segmentar e formar gêmeos monozigóticos.
II. Durante a clivagem, o zigoto origina novas células por mitoses e receberá a denominação de mórula e, posteriormente, blastocisto.
III. O blastocisto é formado pelo trofoblasto, massa celular interna (embrioblasto) e cavidade blastocística. Massa celular interna e trofoblastos formarão o disco embrionário.
IV. O sinciciotrofoblasto, originado da massa celular interna, é uma massa celular que digere o endométrio promovendo a implantação.
V. Na segunda semana, durante a implantação, a massa celular interna origina o disco embrionário trilaminar.
Assinale a alternativa correta.
Q3968791
Medicina
A placenta é o local básico das trocas de nutrientes e
gases entre a mãe e o feto. É um órgão feto-materno
constituído por uma porção fetal e uma materna derivadas, respectivamente, do
Q3968790
Medicina
A hexosaminidase A é uma enzima lisossômica composta de duas subunidades. A subunidade α, codificada pelo gene HEXA, localizado no cromossomo 15, e a
subunidade β, codificada pelo gene HEXB, localizado no
cromossomo 5. Mutações no gene HEXA estão associadas à deficiência de hexosaminidase A, ao acúmulo de
gangliosídeo GM2 e à consequente neurodegeneração
progressiva.
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado
Q3968789
Medicina
O câncer não é uma doença única; é um nome usado
para descrever um processo de doença caracterizado
pela proliferação celular descontrolada.
Assinale a alternativa correta em relação à base genética do câncer.
Assinale a alternativa correta em relação à base genética do câncer.
Q3968788
Medicina
A análise de cariótipo traz informações sobre a constituição cromossômica de um indivíduo. No entanto, algumas alterações cromossômicas menores que o limite de
resolução do exame não são corretamente identificadas
e requerem outras metodologias de análise.
Uma síndrome genética que tem como causa uma alteração cromossômica indetectável na análise de cariótipo é a síndrome de
Uma síndrome genética que tem como causa uma alteração cromossômica indetectável na análise de cariótipo é a síndrome de
Q3968787
Medicina
A dislipidemia é uma alteração do perfil lipídico, que
leva à formação de placas de ateroma com obstrução
de vasos sanguíneos. Quanto ao tema, analise as afirmativas a seguir:
I. A restrição dietética de gordura saturada auxilia na redução dos níveis do triglicerídeo sanguíneo.
II. A gordura monoinsaturada reduz os níveis sanguíneos do colesterol total sem diminuir o HDL colesterol.
III. Os ácidos graxos polinsaturados reduzem o colesterol total e o LDL colesterol sem induzir à peroxidação lipídica.
IV. Pela semelhança estrutural com a gordura saturada, os ácidos graxos trans promovem elevação dos triglicerídeos sanguíneos e redução do HDL colesterol.
Estão corretas as afirmativas:
I. A restrição dietética de gordura saturada auxilia na redução dos níveis do triglicerídeo sanguíneo.
II. A gordura monoinsaturada reduz os níveis sanguíneos do colesterol total sem diminuir o HDL colesterol.
III. Os ácidos graxos polinsaturados reduzem o colesterol total e o LDL colesterol sem induzir à peroxidação lipídica.
IV. Pela semelhança estrutural com a gordura saturada, os ácidos graxos trans promovem elevação dos triglicerídeos sanguíneos e redução do HDL colesterol.
Estão corretas as afirmativas:
Q3968786
Medicina
Assinale a alternativa correta em relação às modificações
pós-traducionais das proteínas de eucariotos.
Q3968785
Medicina
Considere o texto a seguir referente aos parâmetros
termodinâmicos que descrevem as trocas de energia
que ocorrem nas reações químicas:
_______ expressa a quantidade de energia capaz de realizar trabalho durante uma reação à temperatura e pressão constantes. Quando uma reação ocorre com a liberação de energia livre e ΔG possui um valor negativo, a reação é chamada de_______ . Nas reações__________, o sistema ganha energia livre, e ΔG é positivo.
(Princípios de Bioquímica de Lehninger. Adaptado)
Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamente, as lacunas do texto.
_______ expressa a quantidade de energia capaz de realizar trabalho durante uma reação à temperatura e pressão constantes. Quando uma reação ocorre com a liberação de energia livre e ΔG possui um valor negativo, a reação é chamada de_______ . Nas reações__________, o sistema ganha energia livre, e ΔG é positivo.
(Princípios de Bioquímica de Lehninger. Adaptado)
Assinale a alternativa que completa, correta e respectivamente, as lacunas do texto.
Q3968784
Medicina
A face superomedial do rim está normalmente em
contato com a seguinte estrutura:
Q3968783
Medicina
A articulação umerorradial, no cotovelo, ocorre entre a
cabeça do rádio e qual região do úmero?
Q3968782
Medicina
Os forames e canais cranianos são os orifícios por onde
passam nervos e vasos sanguíneos.
Qual é o conteúdo nervoso do forame jugular?
Qual é o conteúdo nervoso do forame jugular?
Q3968781
Medicina
Os pulmões são órgãos vitais da respiração. São separados um do outro pelo _________.
O pulmão_______ apresenta fissuras _______, que o dividem em três lobos: _________. O pulmão_________ tem uma única fissura________, que o divide em dois lobos: .
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas.
O pulmão_______ apresenta fissuras _______, que o dividem em três lobos: _________. O pulmão_________ tem uma única fissura________, que o divide em dois lobos: .
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas.
Q3968340
Medicina
Um paciente de 8 anos apresenta esplenomegalia acentuada, dor
óssea recorrente e trombocitopenia. A biópsia de medula óssea
revelou células de linhagem macrofágica com citoplasma em
“papel amassado”, altamente sugestivas de Doença de Gaucher.
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
Q3968338
Medicina
A Leiomiomatose Hereditária e Câncer de Células Renais (HLRCC)
é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por mutações
germinativas no gene FH (Fumarato Hidratase). Sobre o manejo
desses pacientes, as diretrizes sugerem
Q3968337
Medicina
Um paciente de 12 anos apresenta subluxação de cristalino (ectopia lentis), hábito marfanoide e episódios de trombose venosa recorrente. A investigação laboratorial revela níveis plasmáticos de homocisteína total de 150 μmol/L (VR: < 15 μmol/L).
Sobre esse caso, assinale a conduta ou interpretação correta.
Q3968336
Medicina
Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep intronic)
encontrada por Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) em
um paciente em investigação de encefalopatia epilética, mas com
painel de NGS convencional negativo, o laboratório decide realizar
um ensaio funcional de RNA (RNA-seq). O resultado demonstra,
em um gene com haploinsuficiência descrita como causa de
doença, a criação de um novo sítio aceptor de splicing, levando à
inclusão de um pseudoexon com terminação prematura da
tradução.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Q3968335
Medicina
Um indivíduo de 29 anos é identificado com uma variante patogênica germinativa em heterozigose no gene CDH1 (Cadherina-E). Ele é assintomático, mas seu pai faleceu de câncer gástrico difuso aos 45 anos.
Com base nas diretrizes do Consórcio Internacional de Câncer Gástrico Hereditário (IGCLC 2020), assinale a afirmativa correta sobre a conduta recomendada.
Q3968334
Medicina
Uma paciente do sexo feminino, 38 anos, apresenta quadro de dor
neuropática em extremidades (“queimação”), hipoidrose e
proteinúria de início recente. Seu irmão faleceu aos 42 anos por
insuficiência renal de causa indeterminada.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Q3968333
Medicina
Um lactente de 8 meses, com história de macrocefalia desde o
nascimento e desenvolvimento psicomotor previamente normal,
apresenta-se ao pronto-atendimento com crise convulsiva e
distonia aguda após um quadro febril de vias aéreas superiores. A
ressonância magnética de crânio revela lesões bilaterais e
simétricas no corpo estriado (núcleo caudado e putâmen), além de
alargamento dos espaços liquóricos silvianos. A análise de ácidos
orgânicos na urina por espectrometria de massas identifica
elevação acentuada de ácido 3-hidroxiglutárico.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Q3968332
Medicina
Na Fenilcetonúria (PKU), a deficiência da enzima fenilalanina
hidroxilase leva ao acúmulo de fenilalanina. A triagem neonatal
objetiva o diagnóstico precoce, para intervenção antes da
ocorrência de sequelas.
Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
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