Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep introni...
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Q3968336
Medicina
Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep intronic)
encontrada por Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) em
um paciente em investigação de encefalopatia epilética, mas com
painel de NGS convencional negativo, o laboratório decide realizar
um ensaio funcional de RNA (RNA-seq). O resultado demonstra,
em um gene com haploinsuficiência descrita como causa de
doença, a criação de um novo sítio aceptor de splicing, levando à
inclusão de um pseudoexon com terminação prematura da
tradução.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.