Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep introni...

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Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |
Q3968336 Medicina
Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep intronic) encontrada por Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) em um paciente em investigação de encefalopatia epilética, mas com painel de NGS convencional negativo, o laboratório decide realizar um ensaio funcional de RNA (RNA-seq). O resultado demonstra, em um gene com haploinsuficiência descrita como causa de doença, a criação de um novo sítio aceptor de splicing, levando à inclusão de um pseudoexon com terminação prematura da tradução.  
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante. 
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