Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep intronic)
encontrada por Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) em
um paciente em investigação de encefalopatia epilética, mas com
painel de NGS convencional negativo, o laboratório decide realizar
um ensaio funcional de RNA (RNA-seq). O resultado demonstra,
em um gene com haploinsuficiência descrita como causa de
doença, a criação de um novo sítio aceptor de splicing, levando à
inclusão de um pseudoexon com terminação prematura da
tradução. Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta
sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Incorreta. Gabarito oficial da banca:
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