Uma paciente do sexo feminino, 38 anos, apresenta quadro de dor neuropática em extremidades (“queimação”), hipoidrose e proteinúria de início recente. Seu irmão faleceu aos 42 anos por insuficiência renal de causa indeterminada.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.