Questões de Concurso Para médico geneticista

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Q3856088 Legislação dos Municípios do Estado do Rio Grande do Sul
A respeito do Código de Processo Ético-Administrativo da Unimed Santa Maria, analise as seguintes assertivas:

I. Constitui infração disciplinar fraudulenta, entre outras, autogerar exames sem a devida indicação clínica.
II. Após a leitura das peças processuais, o representado ou denunciado, ou seu procurador constituído, produzirá a sua defesa oral, todavia, a ausência do representado ou denunciado importará na transferência do julgamento.
III. Em processo técnico disciplinar, concluído o julgamento, a decisão da Assembleia Geral Ordinária ou Extraordinária é recorrível administrativamente.

Quais estão corretas?
Alternativas
Q3856087 Legislação dos Municípios do Estado do Rio Grande do Sul
De acordo com o Regimento Interno da Unimed Santa Maria, nos casos de urgência e/ou emergência, o usuário poderá ser internado sem a solicitação e/ou autorização prévia, devendo o médico cooperado solicitá-la, dentro das próximas: 
Alternativas
Q3856086 Gestão de Saúde e Administração Hospitalar
Sobre o Regimento Interno da Unimed Santa Maria, assinale a alternativa INCORRETA. 
Alternativas
Q3856085 Gestão de Saúde e Administração Hospitalar
Conforme o Regimento Interno da Unimed Santa Maria e a respeito da admissão na Cooperativa, os critérios de avaliação para estabelecer ingresso de novos cooperados deverão observar parâmetros específicos da Unimed Santa Maria. São parâmetros que devem ser observados os listados a seguir, EXCETO: 
Alternativas
Q3856084 Direito Sanitário
 De acordo com a Resolução Normativa (RN) nº 395/2016 da ANS, que dispõe sobre as regras a serem observadas pelas operadoras de Planos Privados de Assistência à Saúde, assinale a alternativa INCORRETA.
Alternativas
Q3856083 Legislação Federal
De acordo com o art. 46 da Lei nº 5.764/1971, é da competência exclusiva da Assembleia Geral Extraordinária deliberar, entre outros assuntos, sobre a reforma do estatuto e, para tornar válidas as deliberações, são necessários os votos de __________ dos associados presentes.

Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima.
Alternativas
Q3856082 Legislação Federal
A respeito das Assembleias Gerais, consoante à Lei nº 5.764/1971, analise as assertivas abaixo, assinalando V, se verdadeiras, ou F, se falsas.

( ) O associado poderá participar e votar à distância em reunião ou em assembleia, que poderão ser realizadas em meio digital, nos termos do regulamento do órgão competente do Poder Executivo Federal.
( ) Nas cooperativas singulares, cada associado presente poderá ter direito a mais de 1 voto, dependendo do número de suas quotas-partes consolidadas.
( ) Nas cooperativas singulares, é permitida a representação por meio de mandatário.

A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:
Alternativas
Q3856081 Legislação Federal
Conforme a Lei nº 5.764/1971, que define a Política Nacional do Cooperativismo, institui o regime jurídico das sociedades cooperativas e dá outras providências, analise a sentença abaixo.

As cooperativas são sociedades de pessoas, com forma e natureza jurídica próprias, de natureza civil, constituídas para prestar assistência aos associados e somente mediante autorização da ANS a assistência poderá ser extensiva aos empregados da cooperativa (1ª parte). As sociedades cooperativas serão de responsabilidade limitada, quando a responsabilidade do associado pelos compromissos da sociedade se limitar ao valor do capital por ele subscrito (2ª parte). A responsabilidade do associado perante terceiros, por compromissos da sociedade, perdura para os demitidos, eliminados ou excluídos até quando aprovadas as contas do exercício em que se deu o desligamento (3ª parte). Quais partes estão corretas?
Alternativas
Q3856080 Direito Sanitário
Conforme a Lei nº 9.656/1998, responderão subsidiariamente pelos direitos contratuais e legais dos consumidores, _____________ e prestadores de serviço, _____________ débitos fiscais e trabalhistas, os bens pessoais dos diretores, administradores, gerentes e membros de conselhos da operadora de plano privado de assistência à saúde, _______________ da sua natureza jurídica.

Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.
Alternativas
Q3856079 Direito Sanitário
 De acordo com a Lei nº 9.656/1998, que dispõe sobre os Planos e Seguros Privados de Assistência à Saúde, analise as assertivas abaixo:

I. Qualquer modalidade de produto, serviço e contrato que apresente garantia de cobertura financeira de riscos de assistência médica, hospitalar e psicológica está subordinada à fiscalização da Comissão Tripartite de Operadoras de Saúde.
II. Esta Lei institui o plano-referência de assistência à saúde, com cobertura médico-ambulatorial e hospitalar, compreendendo partos realizados no Brasil ou no exterior, desde que devidamente justificados conforme a CID-10.
III. Havendo indisponibilidade de leito hospitalar nos estabelecimentos próprios ou credenciados pelo plano, é garantido ao consumidor o acesso à acomodação, em nível superior, sem ônus adicional.

Quais estão corretas?
Alternativas
Q3278020 Medicina
Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento motor e verbal, foi diagnosticada com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e déficit intelectual de grau moderado. Os pais da criança apresentam antecedentes de dificuldades de aprendizagem e dificuldades comportamentais em sua infância, sendo o pai diagnosticado com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) na adolescência. Além disso, o avô materno foi diagnosticado com deficiência intelectual de grau leve e um tio materno apresentou sinais compatíveis com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).

Considerando a genética dos transtornos de neurodesenvolvimento, é correto afirmar que
Alternativas
Q3278019 Medicina
Uma criança de 12 anos foi encaminhada ao ambulatório de genética clínica devido à ausência de caracteres sexuais secundários e baixa estatura. O cariótipo revelou 46,XY, e exames de imagem mostraram gônadas não descidas e útero rudimentar. A dosagem hormonal indicou níveis elevados de gonadotrofinas, com testosterona sérica abaixo do normal. Sequenciamento genético revelou uma mutação patogênica no gene do fator esteroidogênico 1 (ou SF1).

Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY (DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o quadro clínico observado?
Alternativas
Q3278018 Medicina
Uma criança de 8 anos apresenta histórico de hipertrofia ventricular esquerda, miopatia esquelética, hipoglicemias recorrentes e um leve atraso no desenvolvimento motor. O exame físico revelou hepatomegalia moderada e fraqueza muscular proximal. A biópsia muscular mostrou acúmulo de glicogênio, e o sequenciamento genético identificou uma mutação homozigótica no gene GAA (alfa-glicosidase ácida), confirmando o diagnóstico de doença de Pompe. Durante a consulta, os pais relatam que um irmão mais velho faleceu aos 2 anos de idade com quadro de cardiomiopatia grave, enquanto um tio paterno teve diagnóstico de miopatia leve na vida adulta.

Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?
Alternativas
Q3278017 Medicina
Um casal procura aconselhamento genético após quatro perdas gestacionais consecutivas, todas ocorridas no segundo trimestre. A mulher tem 34 anos e apresenta um histórico médico significativo de trombose venosa profunda após a gravidez anterior. O homem, de 36 anos, não possui histórico clínico relevante. Exames laboratoriais revelam que a mulher é heterozigota para o fator V de Leiden e carrega uma translocação equilibrada entre os cromossomos 13 e 14 (translocação robertsoniana).

Nesse contexto, qual é a melhor abordagem para auxiliar esse casal a alcançar uma gravidez bem-sucedida?
Alternativas
Q3278016 Medicina
Uma mulher de 38 anos procura avaliação genética devido a um histórico familiar significativo de câncer. Sua mãe foi diagnosticada com câncer de mama aos 42 anos e sua avó materna com câncer de ovário aos 50 anos. Um tio materno teve câncer de pâncreas aos 55 anos. A paciente não apresenta sinais clínicos de câncer no momento, mas está preocupada com seu risco futuro. A análise genética revelou a presença de uma mutação patogênica no gene BRCA2.

A partir dos dados apresentados, qual é o manejo mais apropriado para essa paciente, considerando o contexto de uma síndrome de câncer hereditário?
Alternativas
Q3278015 Medicina
Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Ele também apresenta um fenótipo facial característico, incluindo hipertelorismo, orelhas grandes e pontiagudas, e ponte nasal plana. O exame físico revela ainda hipotonia muscular leve e sopro cardíaco. A ecocardiografia confirma a presença de uma estenose da valva pulmonar. O cariótipo inicial foi normal, no entanto, a investigação por FISH e microarray genômico revela uma deleção heterozigótica de aproximadamente 7 Mb na região 7q11.23.

Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
Alternativas
Q3278014 Medicina
Uma menina de 5 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e intelectual, crises epilépticas de difícil controle e movimentos estereotipados das mãos, frequentemente descritos como “lavar as mãos”. O exame físico revela microcefalia progressiva, hipotonia muscular e ausência de linguagem verbal. A história gestacional e neonatal foi sem intercorrências. Exames de neuroimagem mostram atrofia cortical difusa. A análise genética revela uma mutação no gene MECP2.

Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?
Alternativas
Q3278013 Medicina
Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta letargia, vômitos e recusa alimentar no terceiro dia de vida. Durante a avaliação, os exames laboratoriais mostram acidose metabólica grave, aumento significativo de amônia sérica e presença de cetoacidose. A triagem neonatal indica níveis alterados de ácido glutárico e seus derivados no teste de espectrometria de massa em tandem. A investigação genética subsequente revela uma mutação no gene GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE (GCDH).

Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?
Alternativas
Q3278012 Medicina
Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos, acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi identificado um aumento significativo de creatina quinase (CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma mutação no gene PYGM.

A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?
Alternativas
Q3278011 Medicina
Uma mulher de 32 anos procura atendimento devido a cansaço crônico, fraqueza muscular progressiva e dificuldades auditivas. Durante a investigação clínica, é observado um padrão de lactato elevado tanto no sangue, quanto na análise do líquido cefalorraquidiano. A paciente relata que sua mãe apresentou sintomas semelhantes em idade mais avançada, enquanto outros familiares maternos também apresentam quadros leves de miopatia. Após exames genéticos, foi identificada uma mutação no DNA mitocondrial (DNAmt).

Com base nos dados apresentados, qual é a explicação mais adequada para o padrão de herança mitocondrial observado nessa família?
Alternativas
Respostas
41: A
42: E
43: B
44: C
45: E
46: B
47: C
48: D
49: D
50: C
51: B
52: C
53: A
54: D
55: E
56: A
57: B
58: C
59: D
60: E