Questões de Concurso para Médico geneticista

Q3861679

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861679 Medicina

Sobre a síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É uma importante causa de infertilidade masculina.

B

É uma condição rara em que o cariótipo pode ser visto com o resultado 47,XXY, entre outros.

C

Pode se manifestar com micropênis.

D

Os homens com essa condição podem apresentar ginecomastia.

E

Uma de suas características pode ser o hipogonadismo hipergonadotrófico.

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Q3861678

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861678 Medicina

Qual condição tem como características fenotípicas dedo em caroneiro e orelha em couve-flor?

A

Displasia campomélica.

B

Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski.

C

Displasia cleidocraniana.

D

Displasia diastrófica.

E

Displasia metatrópica.

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Q3861677

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861677 Medicina

A síndrome de Noonan está relacionada a variantes patogênicas em diferentes genes. O padrão de herança da síndrome de Noonan é autossômico dominante para a maioria dos tipos relacionados a esses genes. Qual dos genes a seguir NÃO está relacionado a um tipo de síndrome de Noonan com padrão de herança autossômico dominante?

A

SPRED2.

B

PTPN11.

C

RAF1.

D

SOS1.

E

RIT1.

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Q3861676

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861676 Medicina

A síndrome de Aicardi é uma condição malformativa com atraso grave do neurodesenvolvimento, entre outras características. Qual é a sua tríade clássica de características?

A

Holoprosencefalia, síndrome de Ohtahara e lacunas coriorretinianas.

B

Holoprosencefalia, síndrome de West e coloboma de pálpebra.

C

Agenesia de corpo caloso, síndrome de Ohtahara e lacunas coriorretinianas.

D

Agenesia de corpo caloso, síndrome de West e coloboma de pálpebra.

E

Agenesia de corpo caloso, síndrome de West e lacunas coriorretinianas.

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Q3861675

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861675 Medicina

A síndrome de Li-Fraumeni acarreta a predisposição hereditária a diferentes tipos de câncer. Há recomendações de rastreio de câncer para pessoas com essa condição. De acordo com os protocolos de câncer de mama do NCCN 2026.2, assinale a alternativa que apresenta uma das recomendações de rastreio de câncer de mama para mulheres com síndrome de Li-Fraumeni.

A

Mamografia anual a partir dos 30 anos.

B

Mamografia anual a partir dos 35 anos.

C

Ressonância de mamas anual a partir dos 25 anos.

D

Ressonância de mamas anual a partir dos 35 anos.

E

Exame clínico das mamas (por profissional de saúde) a cada 6-12 meses a partir dos 18 anos.

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Q3861674

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861674 Medicina

Qual é o gene relacionado ao grupo de condições com hipercrescimento que inclui a síndrome CLOVES?

A

CHEK2.

B

PTPN11.

C

SMPD1.

D

PIK3CA.

E

KMT2D.

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Q3861673

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861673 Medicina

A síndrome de Lynch é uma condição que predispõe ao câncer colorretal não polipoide. Qual dos genes abaixo NÃO está relacionado à síndrome de Lynch?

A

MLH1.

B

MUTYH.

C

PMS2.

D

EPCAM.

E

MSH6.

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Q3861672

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861672 Medicina

Causas genéticas podem ser identificadas em aproximadamente 60% dos pacientes clinicamente diagnosticados com síndrome de Silver-Russell. Qual é a causa mais comum?

A

Ganho de metilação no cromossomo 11p15.

B

Perda de metilação no cromossomo 11p15.

C

Dissomia uniparental materna do cromossomo 7.

D

Dissomia uniparental paterna do cromossomo 7.

E

Dissomia uniparental paterna do cromossomo 11.

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Q3861671

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861671 Medicina

O diagnóstico da síndrome de Silver-Russell também pode ser feito com base em critérios clínicos por meio do sistema de escore clínico de Netchine-Harbison. Qual dos critérios abaixo NÃO faz parte desse sistema de escore?

A

Fronte com projeção além do plano facial numa visão lateral, entre 1 e 3 anos de idade.

B

PIG (peso e/ou comprimento ao nascimento) menor ou igual a 2 desvios padrão para a idade gestacional.

C

Déficit de crescimento pós-natal: z escore de altura aos 24 (+ ou –1) meses menor ou igual a –2 desvios padrão ou z escore de altura menor ou igual a –2 desvios padrão abaixo da estatura alvo.

D

Dificuldades alimentares e/ou baixo IMC: z escore de IMC menor ou igual a –2 desvios padrão aos 24 meses ou uso atual de tubo de alimentação ou de estimulante de apetite.

E

Macrocefalia relativa com um ano de idade: z escores do perímetro cefálico com 1 ano maior ou igual a 1,5 desvios padrão acima do z escore do peso ou comprimento com um 1 ano de idade.

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Q3861670

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861670 Medicina

Os erros inatos do metabolismo são um grupo extenso de condições genéticas. Grande parte dessas condições tem padrão de herança autossômico recessivo. Qual dos seguintes erros inatos do metabolismo NÃO tem esse padrão de herança?

A

Doença da urina do xarope de bordo.

B

Acidúria glutárica tipo 1.

C

Acidúria glutárica tipo 2.

D

Deficiência de GLUT-1.

E

Deficiência primária de carnitina.

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Q3861669

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861669 Medicina

Qual dos seguintes achados oculares é uma característica física comum na síndrome de Williams?

A

Heterocromia de íris.

B

Nódulos de Lisch.

C

Manchas de Brushfield.

D

Mancha vermelho-cereja.

E

Íris estrelada.

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Q3861668

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861668 Medicina

Em 2021, foi aprovada a Lei Nacional de Ampliação do Teste do Pezinho, que determina uma série de doenças a passarem pela triagem neonatal biológica do Brasil. Qual das doenças abaixo NÃO está inclusa nessa Lei?

A

Defeito de betaoxidação de ácidos graxos de cadeia média.

B

Tirosinemia tipo 1.

C

Homocistinúria.

D

Deficiência de G6PD.

E

Atrofia muscular espinhal.

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Q3861667

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861667 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta uma condição em que o mecanismo fisiopatológico envolve a região pseudoautossômica.

A

Picnodisostose.

B

Displasia diastrófica.

C

Síndrome 3M.

D

Discondrosteose de Léri-Weill.

E

Displasia geleofísica.

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Q3861666

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861666 Medicina

Qual das características fenotípicas da síndrome de Down NÃO é comum?

A

Macroglossia.

B

Clinodactilia de quintos quirodáctilos.

C

Fendas palpebrais oblíquas para cima.

D

Aumento da distância entre o primeiro e segundo pododáctilo.

E

Excesso de pele na nuca.

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Q3861665

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861665 Medicina

São critérios para o diagnóstico clínico da neurofibromatose tipo 1, EXCETO:

A

Seis ou mais manchas “café com leite” maiores que 0,5 cm em pré-púberes.

B

Seis ou mais manchas “café com leite” maiores que 1 cm em pós-púberes.

C

Um ou mais neurofibromas plexiformes.

D

Dois ou mais neurofibromas subcutâneos.

E

Dois ou mais nódulos de Lisch.

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Q3861664

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861664 Medicina

De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de pâncreas do NCCN, o rastreio de câncer de pâncreas em pacientes com variante patogênica no gene BRCA2 deve ser realizado

A

a partir dos 50 anos quando não houver casos de câncer de pâncreas na família.

B

a partir dos 40 anos quando não houver casos de câncer de pâncreas na família.

C

somente se houver casos de câncer de pâncreas na família – a partir dos 50 anos.

D

somente se houver casos de câncer de pâncreas na família – a partir dos 45 anos.

E

somente se houver casos de câncer de pâncreas na família – a partir dos 40 anos.

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Q3861663

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861663 Medicina

Variantes patogênicas em qual dos seguintes genes estão relacionadas ao desenvolvimento de câncer de mama hereditário tipo lobular?

A

PTEN.

B

CDH1.

C

CHEK2.

D

BRCA1.

E

BRCA2.

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Q3861662

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861662 Medicina

Assinale a alternativa que apresenta uma condição de herança ligada ao X que tem como características clínicas principais nefropatia e perda auditiva.

A

Síndrome de Alport.

B

Síndrome de Apert.

C

Síndrome de Alpers.

D

ALPS1A.

E

ALPS1B

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Q3861661

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861661 Medicina

Pacientes com variantes patogênicas no gene NF1 necessitam de alguns exames de rastreio. De acordo com as diretrizes 2026.2 para câncer de mama do Grupo Nacional de Trabalho sobre o Câncer (NCCN), a partir de que idade as mulheres com variante patogênica ou provavelmente patogênica no gene NF1 devem iniciar rastreio para câncer de mama com mamografia bilateral?

A

20 anos.

B

25 anos.

C

30 anos.

D

35 anos.

E

40 anos.

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Q3861660

Ano: 2026 Banca: FUNDATEC Órgão: UNIMED - Santa Maria Prova: FUNDATEC - 2026 - UNIMED - Santa Maria - Médico - Genética Médica |

Q3861660 Medicina

No teste de triagem neonatal com análise do perfil de acilcarnitinas, níveis elevados de C3 (carnitina de 3 carbonos) isoladamente podem ocorrer devido a duas condições. Quais são elas?

A

Acidemia isovalérica e defeito de betaoxidação de cadeia média.

B

Acidúria glutárica tipo 1 e defeito de betaoxidação de cadeia média.

C

Acidemia propiônica e acidemia metilmalônica.

D

Acidemia metilmalônica e acidemia isovalérica.

E

Defeito de betaoxidação de cadeia média e deficiência de CPT2.

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