Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta le...
Próximas questões
Com base no mesmo assunto
Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278013
Medicina
Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta letargia, vômitos e recusa alimentar no terceiro dia
de vida. Durante a avaliação, os exames laboratoriais
mostram acidose metabólica grave, aumento significativo
de amônia sérica e presença de cetoacidose. A triagem
neonatal indica níveis alterados de ácido glutárico e seus
derivados no teste de espectrometria de massa em tandem. A investigação genética subsequente revela uma
mutação no gene GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE
(GCDH).
Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?
Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?
Conheça nossos planos