Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar difi...
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Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278015
Medicina
Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar
dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Ele também apresenta um fenótipo facial característico, incluindo hipertelorismo, orelhas grandes e pontiagudas, e ponte nasal
plana. O exame físico revela ainda hipotonia muscular
leve e sopro cardíaco. A ecocardiografia confirma a presença de uma estenose da valva pulmonar. O cariótipo
inicial foi normal, no entanto, a investigação por FISH e
microarray genômico revela uma deleção heterozigótica
de aproximadamente 7 Mb na região 7q11.23.
Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?