Apesar do efeito característico da mutação, a produção de apenas metade da quantidade normal de fibrilina1, esta é suficiente para iniciar a polimerização eficaz na formação das microfibrilinas.

Síndrome de Marfan e homocistinúria são doenças com características fenotípicas comuns, de igual tipo de herança e conduta terapêutica.

A confirmação do diagnóstico da síndrome de Marfan por identificação das mutações em FBN1 é medida importante para orientar o tratamento.

Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Por se tratar de mutações de novo em grande parte de afetados, o risco de recorrência é baixo na descendência do afetado.

Todos os pacientes com LMC possuem um cromossomo Filadélfia, produto da translocação entre os cromossomos 9 e 22.

A translocação t(9,22) move o proto-oncógene ABL, que codifica uma proteína tirosinoquinase, de sua posição normal em 9q, para a região do gene BCR, de função desconhecida, no cromossomo 22q.

Embora a LMC surja de mutação somática, em alguns casos pode ser encontrada em células germinativas, podendo um paciente jovem transmitir a doença para seus descendentes.

A translocação que gera o transcrito de fusão BCR-ABL é a única anormalidade cromossômica encontrada em qualquer fase de desenvolvimento da LMC.

O exame citogenético da medula óssea não é indicado para o diagnóstico da LMC.

hiperplasia adrenal congênita.

doença lisossômica de depósito.

deficiência de biotinidase.

citopatia mitocondrial.

doença peroxissômica.

A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.

São consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.

Em alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.

A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.

O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.

Mosaicismo somente acontece nas células somáticas. É produzido pela presença de duas ou mais diferentes estirpes celulares e causa alterações no fenótipo do portador.

Quando as mutações somáticas (como a segregação anormal dos cromossomos) ocorrem durante as fases iniciais do desenvolvimento do embrião, podem advir anomalias genéticas na linhagem germinativa, produzindo o chamado mosaicismo gonadal.

Mosaicismo somente é encontrado nas células germinativas, preservando o genótipo de células somáticas e, consequentemente, o fenótipo do portador.

Todos os mosaicismos somáticos são identificados pela análise citogenética de metáfases obtidas da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico.

Por ter sua origem em uma célula única, a ocorrência de mosaicismo somático e gonadal não interfere no fenótipo do portador, porque os mesmos genes ocorrem em todas as células, até mesmo nas mutadas.

A alanina aminotransferase é expressa em abundância em vários tecidos, como cardíaco, muscular esquelético e sanguíneo e, por isso, é menos específica em casos de lesão hepatocelular.

Na gravidez normal, o aumento de atividade da fosfatase alcalina sérica é devido à presença de isoenzima placentária.

A gama glutamiltransferase sérica eleva-se em pacientes com doenças ósseas, por ser abundante nesses tecidos.

A bilirrubina não conjugada eleva-se quando há hemólise, porque há redução da atividade da UDP-glucuroniltransferase.

A 5’-nucleotidase não é útil na avaliação das elevações séricas de fosfatase alcalina, porque elevações significativas não ocorrem nas doenças hepáticas.

Descontaminação é o processo de eliminação ou destruição de todos os microrganismos na forma vegetativa, independentemente de serem patogênicos ou não, presentes nos artigos e objetos inanimados.

Desinfecção é a redução do número de microrganismos presentes nos artigos sujos, de forma a torná-los seguros para manuseio, isto é, com menor risco ocupacional.

O glutaraldeído danifica metais, borracha, lentes e outros materiais, não podendo ser utilizado na desinfecção de endoscópios e de aparelhos com lentes.

Esterilização é o processo de destruição de todas as formas de vida microbiana, ou seja, bactérias na forma vegetativa e esporuladas, fungos e vírus, mediante a aplicação de calor.

Antissépticos são substâncias providas de ação letal ou inibitória sobre a reprodução microbiana, de baixa causticidade e hipoalergênicas, destinadas a aplicações na pele e nas mucosas.

Hemoculturas positivas.

Sepse com hipertensão arterial.

Necessidade de vasopressores para manter PA média maior ou igual a 70 mmHg.

Plaquetopenia, com valores 50% menores que os registrados por até três dias antes.

Febre maior que 38 °C, ou hipotermia menor que 36 °C com taquipneia maior de 24 movimentos respiratórios por minuto.

o paciente deseja ser informado, na grande maioria das vezes, independentemente de ser portador de câncer ou de doenças estigmatizantes como SIDA/HIV, e tem esse direito, que deve ser assegurado pelo médico.

o paciente deve ser conduzido pelo médico durante a entrevista a fornecer informações objetivas, pragmáticas e somente sobre a morbidade que o acomete naquele momento. Não se devem permitir informações subjetivas que denotem expressões como medo, apreensões e preocupações.

deve ser revelado claramente ao paciente pelo médico que o seu interesse é exclusivamente a doença, e não informações pessoais de qualquer natureza.

o médico jamais deve reconhecer suas limitações perante o paciente e, quando necessitar encaminhá-lo a algum especialista por esse motivo, deve elaborar uma boa desculpa, para evitar gerar insegurança no paciente.

o médico deve, quando o paciente é portador de doença crônica debilitante, demonstrar interesse exclusivo na sua cura e nunca nos cuidados paliativos.

revelar fato de que tenha conhecimento em virtude de sua profissão, mesmo que o motivo seja justo ou que se constitua em dever legal, pela lei ordinária.

revelar sigilo, a não ser que o fato seja de conhecimento público ou que o paciente tenha falecido.

revelar informações confidenciais obtidas quando do exame médico de trabalhadores, em qualquer circunstância.

revelar sigilo profissional relacionado a paciente menor de idade, que tenha capacidade de discernimento, a seus pais ou representantes legais, exceto quando a não-revelação puder acarretar danos ao paciente.

omitir informações acerca de cobrança de honorários por meio judicial ou extrajudicial.

investimentos previstos no plano quinquenal do Ministério da Saúde.

perfil demográfico.

despesas de custeio e de capital.

avaliação de risco.

contrapartida de recursos para a saúde no respectivo orçamento.

O PSF exige que sejam criadas novas unidades de saúde em substituição às já existentes.

A forma de contratação dos profissionais será somente por concurso público.

A equipe do PSF deve garantir a continuidade de tratamento, pela adequada referência do caso.

Em locais de difícil acesso, mesmo que desprovidas de unidades de saúde, não serão inseridas equipes de saúde da família.

O PSF veio reafirmar o modelo tradicional de saúde por meio de práticas hospitalocêntricas.

a assistência à saúde é livre à iniciativa privada, e a participação das instituições privadas será de forma complementar.

é permitida a participação indireta de empresas ou capitais estrangeiros na assistência à saúde, em qualquer caso.

na participação de instituições privadas no SUS, terão preferência somente as entidades filantrópicas, sendo irrelevante a caracterização destas quanto à aferição de lucro.

as instituições privadas, ao participarem do SUS, deverão fazê-lo mediante assinatura de termo de adesão.

poderão ser destinados recursos públicos para auxílios ou subvenções às instituições privadas com fins lucrativos, em caso de necessidade.

Os municípios e os estados habilitados na gestão plena do sistema (NOB SUS 1996 e NOAS SUS 2002) perdem as suas prerrogativas e responsabilidades se não assinarem o termo de compromisso do Pacto pela Saúde.

O Pacto pela Vida tem como uma das prioridades a promoção à saúde.

O Pacto pela Defesa do SUS tem como prioridade a ação do Ministério da Saúde na reconstrução e no financiamento das unidades de saúde.

A descentralização não foi priorizada no Pacto pela Gestão, pois é assunto da NOAS SUS 2002.

A regionalização tem o objetivo principal de garantir o ressarcimento de despesas ao município que tenha prestado o serviço.

O Sistema de Informações de Agravos de Notificação (SINAN) é o sistema mais importante para a vigilância epidemiológica, sendo mantido, operado e alimentado pelo Ministério da Saúde.

O Sistema de Informações sobre Mortalidade (SIM) tem como instrumento de coleta de dados a declaração de óbito, que deve ser preenchida por qualquer profissional de saúde que presencie o óbito.

A declaração de nascido vivo é o instrumento de coleta do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (SINASC) e deve ser emitida somente no hospital ou na maternidade de ocorrência do nascimento.

O Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH/SUS) foi criado com o objetivo de operar o sistema de pagamento de internações pelo Governo Federal.

O Sistema de Informações Ambulatoriais do SUS (SIA/SUS) é um excelente sistema de informação epidemiológica, tendo sido criado para este fim.

O PDRDF organizou a assistência à saúde em módulos assistenciais, presentes em todas as regiões administrativas.

Os serviços de saúde do DF foram regionalizados tendo como base as diretorias regionais de saúde, cada uma responsável por um módulo de assistência.

Cada região administrativa tem uma diretoria regional de saúde.

A região de saúde é a base territorial de planejamento e pode compreender um ou mais módulos assistenciais.

Os polos de referência distritais são estruturas de assistência direcionadas para atendimento de pacientes oriundos da região do entorno do DF.

O servidor público, por motivo de doença do cônjuge, deve ser transferido de função.

O servidor público com doença adquirida pelo trabalho pode ser transferido de função para local ou atividade compatível com a sua situação.

O servidor público pode ser transferido de função para acompanhar cônjuge militar na mudança de local de trabalho.

A remoção, caso seja solicitada pessoalmente pelo servidor público para local e atividade compatível, deverá ser concedida pelo órgão competente.

O servidor público que, em decorrência de acidente sem relação com o trabalho, fique impossibilitado de continuar a exercer sua atividade deverá ser transferido de função pelo órgão público.

criar e preservar o pluralismo político.

proporcionar e garantir a prestação de assistência jurídica a todos os cidadãos, independentemente de sua condição financeira.

garantir e promover os direitos humanos assegurados na Constituição Federal e na Declaração Universal dos Direitos Humanos.

enfatizar e valorizar o atendimento das demandas da iniciativa privada.

assegurar e preservar os interesses particulares.

As sanções civis, penais e administrativas, uma vez que são independentes entre si, não poderão ser cumuladas.

A responsabilidade civil é imputada ao servidor causador do dano somente quando agir com dolo.

A obrigação de reparar o dano não se estende aos sucessores do servidor, uma vez que a responsabilidade pelas infrações cometidas é personalíssima.

A responsabilidade administrativa do servidor será afastada no caso de absolvição criminal que negue a existência do fato ou sua autoria.

A responsabilidade penal abrange os crimes imputados ao servidor, nessa qualidade, excluindo-se as contravenções.

Josefina passará por readaptação, ou seja, o retorno à atividade do servidor aposentado por invalidez.

A servidora somente poderá retornar ao serviço público se houver cargo vago.

O tempo em que a servidora esteve aposentada será contado apenas para nova aposentadoria, e não para fins de promoção na carreira.

Josefina não poderá retornar ao serviço público se já tiver completado sessenta e cinco anos de idade.

Josefina será aposentada por invalidez permanente, se esta tiver sido decorrente de doença grave, e receberá proventos proporcionais ao tempo de serviço.