Tema central: O mosaicismo cromossômico refere-se à presença de duas ou mais linhagens celulares com constituição genética diferente em um único indivíduo, originado de um único zigoto. Isso pode afetar células somáticas (corpo) e/ou germinativas (gônadas).

Alternativa correta: B

Justificativa: Alterações durante as primeiras divisões celulares embrionárias podem afetar células que irão compor as gônadas (testículos ou ovários), levando ao mosaicismo gonadal. Segundo o Manual de Genética Médica: “No mosaicismo gonadal, há múltiplas espermatogónias ou ovócitos com a mutação, a par de células germinais sem a mutação. (…) Habitualmente, a mutação não se expressa no portador (...).” Assim, indivíduos saudáveis podem transmitir mutações às gerações seguintes, explicando casos familiares de doenças sem manifestação nos pais.

Análise das alternativas incorretas:

A) Errada. Mosaicismo pode ocorrer tanto nas células somáticas quanto germinativas; restringi-lo às células somáticas está incorreto segundo literatura (Ex.: Zatz, Genética Médica).

C) Errada. Ao afirmar que o mosaicismo só ocorre em células germinativas, exclui erroneamente casos clássicos de mosaicismo somático, como na síndrome de Turner em mosaico.

D) Errada. A análise citogenética de linfócitos só evidencia mosaicismos presentes no sangue. Nem todo mosaicismo somático será detectado nesse tecido, já que pode estar restrito a outros órgãos.

E) Errada. O enunciado minimiza o impacto do mosaicismo, porém a proporção e distribuição das células mutadas podem, sim, gerar manifestações clínicas perceptíveis.

Dicas de prova e pegadinhas: Atenção aos termos “somente”, “todos” ou “qualquer”, pois são geralmente absolutistas e raramente correspondem à complexidade biológica das doenças genéticas.

Resumo clínico: Mosaicismos são importantes no diagnóstico diferencial, no aconselhamento genético e na avaliação do risco de recorrência de doenças genéticas, especialmente quando não há padrão clássico de herança familiar.

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