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Ano: 2026
Banca:
Instituto Legalle
Órgão:
Prefeitura de Ibiraiaras - RS
Provas:
Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Ibiraiaras - RS - Médico Ginecologista
|
Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Ibiraiaras - RS - Médico Pediatra |
Q4046815
Medicina
Na prática médica contemporânea, a
interpretação de padrões de herança exige articulação
entre genética clássica e mecanismos moleculares que
modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças,
a simples identificação de uma variante patogênica não
esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que
fenômenos como antecipação, penetrância incompleta,
heterogeneidade genética e alterações dependentes da
origem parental podem modificar expressivamente a
manifestação clínica. Considerando esses conceitos,
assinale a alternativa CORRETA.
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) |
Q4025155
Medicina
Durante o processo de reparo de DNA em células
humanas, diferentes mecanismos atuam para corrigir
erros que poderiam levar a mutações. Considerando a
relevância clínica desses processos, o mecanismo
responsável por corrigir erros de pareamento de bases
que escapam da atividade de proofreading da DNA
polimerase durante a replicação é:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Medicina do Adolescente) |
Q4009904
Medicina
Adolescente de 15 anos apresenta baixa estatura,
amenorreia primária e pterígio cervical. Com base no
enunciado, o diagnóstico CORRETO é:
Ano: 2026
Banca:
Aroeira
Órgão:
Prefeitura de Catalão - GO
Prova:
Aroeira - 2026 - Prefeitura de Catalão - GO - Médico Neuropediatra FMS |
Q3995165
Medicina
R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.
Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente >12.000 U/L.
O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
Q3968790
Medicina
A hexosaminidase A é uma enzima lisossômica composta de duas subunidades. A subunidade α, codificada pelo gene HEXA, localizado no cromossomo 15, e a
subunidade β, codificada pelo gene HEXB, localizado no
cromossomo 5. Mutações no gene HEXA estão associadas à deficiência de hexosaminidase A, ao acúmulo de
gangliosídeo GM2 e à consequente neurodegeneração
progressiva.
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado
Trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva denominado
Q3968789
Medicina
O câncer não é uma doença única; é um nome usado
para descrever um processo de doença caracterizado
pela proliferação celular descontrolada.
Assinale a alternativa correta em relação à base genética do câncer.
Assinale a alternativa correta em relação à base genética do câncer.
Q3968788
Medicina
A análise de cariótipo traz informações sobre a constituição cromossômica de um indivíduo. No entanto, algumas alterações cromossômicas menores que o limite de
resolução do exame não são corretamente identificadas
e requerem outras metodologias de análise.
Uma síndrome genética que tem como causa uma alteração cromossômica indetectável na análise de cariótipo é a síndrome de
Uma síndrome genética que tem como causa uma alteração cromossômica indetectável na análise de cariótipo é a síndrome de
Q3968340
Medicina
Um paciente de 8 anos apresenta esplenomegalia acentuada, dor
óssea recorrente e trombocitopenia. A biópsia de medula óssea
revelou células de linhagem macrofágica com citoplasma em
“papel amassado”, altamente sugestivas de Doença de Gaucher.
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
O médico assistente solicitou o Sequenciamento do Exoma Completo (WES) como teste de primeira linha, visando investigar também outros diagnósticos diferenciais. O relatório do WES retornou sem variantes patogênicas ou de significado incerto identificadas no gene GBA. Contudo, a dosagem enzimática da beta-glicosidase ácida realizada posteriormente confirmou atividade residual de apenas 5% em relação ao controle.
Assinale a opção correta acerca da causa mais provável para o falso-negativo técnico do exoma e da estratégia correta para a confirmação molecular.
Q3968338
Medicina
A Leiomiomatose Hereditária e Câncer de Células Renais (HLRCC)
é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por mutações
germinativas no gene FH (Fumarato Hidratase). Sobre o manejo
desses pacientes, as diretrizes sugerem
Q3968337
Medicina
Um paciente de 12 anos apresenta subluxação de cristalino (ectopia lentis), hábito marfanoide e episódios de trombose venosa recorrente. A investigação laboratorial revela níveis plasmáticos de homocisteína total de 150 μmol/L (VR: < 15 μmol/L).
Sobre esse caso, assinale a conduta ou interpretação correta.
Q3968336
Medicina
Ao interpretar uma variante intrônica profunda (deep intronic)
encontrada por Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) em
um paciente em investigação de encefalopatia epilética, mas com
painel de NGS convencional negativo, o laboratório decide realizar
um ensaio funcional de RNA (RNA-seq). O resultado demonstra,
em um gene com haploinsuficiência descrita como causa de
doença, a criação de um novo sítio aceptor de splicing, levando à
inclusão de um pseudoexon com terminação prematura da
tradução.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Segundo os critérios ACMG/AMP, assinale a afirmativa correta sobre como essa evidência impacta a classificação da variante.
Q3968334
Medicina
Uma paciente do sexo feminino, 38 anos, apresenta quadro de dor
neuropática em extremidades (“queimação”), hipoidrose e
proteinúria de início recente. Seu irmão faleceu aos 42 anos por
insuficiência renal de causa indeterminada.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Q3968333
Medicina
Um lactente de 8 meses, com história de macrocefalia desde o
nascimento e desenvolvimento psicomotor previamente normal,
apresenta-se ao pronto-atendimento com crise convulsiva e
distonia aguda após um quadro febril de vias aéreas superiores. A
ressonância magnética de crânio revela lesões bilaterais e
simétricas no corpo estriado (núcleo caudado e putâmen), além de
alargamento dos espaços liquóricos silvianos. A análise de ácidos
orgânicos na urina por espectrometria de massas identifica
elevação acentuada de ácido 3-hidroxiglutárico.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Q3968330
Medicina
Um homem saudável descobre ser portador de uma translocação
recíproca equilibrada entre os cromossomos 2 e 5.
O principal risco reprodutivo para esse indivíduo é
O principal risco reprodutivo para esse indivíduo é
Q3968329
Medicina
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de
expressão de genes na região 15q11-q13.
Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
Q3968328
Medicina
Segundo as normas do ACMG (American College of Medical
Genetics and Genomics), uma variante do tipo códon de parada,
que nunca foi relatada anteriormente em bases de dados
populacionais (como o gnomAD) e que ocorre num gene em que a
perda de função é um mecanismo conhecido de doença, recebe
inicialmente critérios de peso
Q3968327
Medicina
A Síndrome de Cowden, parte do espectro PHTS (PTEN
Hamartoma Tumor Syndrome), caracteriza-se por um risco
elevado de neoplasias e achados mucocutâneos patognomônicos.
O principal achado dermatológico associado são (é)
Q3968325
Medicina
A análise por microarranjo cromossômico ampliou de forma
significativa a capacidade diagnóstica para indivíduos com
Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
Q3968324
Medicina
Num estudo de associação genômica ampla (GWAS) para
determinar o risco de trombose venosa, um novo polimorfismo
(SNP) apresentou um p-value de 2 × 10−4 e um Odds Ratio (OR) de
1.15.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.
Q3968323
Medicina
A detecção de um mosaicismo cromossômico em vilosidades
coriônicas (CVS) durante o diagnóstico pré-natal é um desafio
clínico.
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que
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