Questões de Biomedicina - Análises Clínicas - Genética e Reprodução Humana para Concurso
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A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
O sequenciamento de DNA de terceira geração não detecta
variantes estruturais do genoma.
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
A detecção de mutações sem sentido ou de mudança do
quadro de leitura em pacientes com distrofia muscular de
Duchenne pode ser feita por sequenciamento completo de
exoma.
I. A elucidação da estrutura secundária da molécula de DNA foi fundamental na sua definição como molécula armazenadora da informação genética.
II. O modelo proposto por Watson e Crick mostrou que o DNA é uma hélice dupla e que as suas duas fitas se enrolam em torno do eixo da hélice.
Marque a alternativa CORRETA:
I. Toda a informação genética de um organismo está acumulada na sequência linear das quatro bases. A estrutura primária de todas as proteínas (quantidade e sequência dos 20 aminoácidos) deve estar codificada por um alfabeto de quatro letras (A, T, G e C).
II. Os organismos procarióticos são estruturalmente mais simples, em geral, unicelulares e o seu cromossomo está condensado no nucleoide, porém, sem estar envolvido por uma membrana.
III. O ácido ribonucleico (RNA) é uma molécula de ácido nucleico formada, em geral, por uma única cadeia com grande diversidade de conformações.
Marque a alternativa CORRETA:
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