Questões de Concurso
Sobre genética e reprodução humana em biomedicina - análises clínicas
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Um laboratório de genética humana realiza análise de vínculo biológico por meio de comparação de perfis genéticos entre suposto pai, mãe e filho. O método empregado envolve extração do DNA, digestão com enzimas de restrição, separação dos fragmentos por eletroforese e avaliação do padrão de bandas obtido para verificar compatibilidade genética entre os indivíduos avaliados.
A técnica descrita corresponde
O aconselhamento genético e o diagnóstico molecular baseiam-se na compreensão dos padrões de herança e variações genômicas. Assim, analise as afirmativas a seguir:
I. A Herança Autossômica Dominante caracteriza-se pela transmissão vertical, onde indivíduos afetados possuem 50% de chance de ter prole afetada.
II. A Heterogeneidade de Locus ocorre quando mutações em diferentes genes podem resultar em um mesmo fenótipo clínico ou doença.
III. A Penetrância Incompleta refere-se à variação na intensidade do quadro clínico entre indivíduos que possuem o mesmo genótipo patogênico.
IV. Doenças Mitocondriais são transmitidas exclusivamente pela linhagem materna, afetando ambos os sexos em uma mesma genealogia.
Assinale a alternativa que apresenta somente as proposições CORRETAS:
(__) Na Beta-Talassemia Maior, a eletroforese de hemoglobina revela ausência ou redução acentuada de HbA, com aumento compensatório de HbF e níveis variáveis de HbA2.
(__) A Alfa-Talassemia é causada geralmente por deleções nos genes da globina alfa, resultando na formação de tetrâmeros instáveis como a HbH (tetrâmeros de beta) em casos graves.
(__) O hemograma na Talassemia Minor apresenta tipicamente anemia microcítica e hipocrômica com contagem de hemácias acentuadamente reduzida, diferenciando-se da anemia ferropriva.
(__) A presença de Corpúsculos de Heinz é um achado exclusivo das Beta-Talassemias, não ocorrendo nas formas de deleção alfa.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
I. O espermograma é utilizado para avaliar a quantidade e a qualidade dos espermatozoides, incluindo volume seminal, pH, cor, viscosidade, liquefação e motilidade.
II. A Organização Mundial da Saúde recomenda abstinência sexual de pelo menos cinco dias antes da coleta da amostra para garantir maior confiabilidade do exame.
III. Durante a coleta, é permitido o uso de lubrificantes neutros, desde que não contenham substâncias espermicidas.
IV. O espermograma pode ser utilizado para avaliar o sucesso da vasectomia, sendo recomendado que o exame seja repetido mensalmente nos três primeiros meses após o procedimento.
Estão CORRETAS:
Quando foi avaliado visualmente, percebeu-se que o pênis estava torto (doença de Peyronie). Com esse laudo, sabemos que a doença atinge as partes pendular livre e erétil dos corpos cavernosos do pênis.
A parte fixa do pênis é conhecida por raiz do pênis, que é formada
Com relação ao exame genético usado nesse diagnóstico, assinale a afirmativa correta.
A citopatologia ginecológica e a reprodução humana são áreas complementares na saúde da mulher, envolvendo diagnóstico precoce, prevenção de doenças e técnicas de fertilidade. Com base nesses aspectos e na atuação do biomédico nessas áreas, julgue o item a seguir.
O biomédico pode atuar em laboratórios de reprodução assistida no Brasil, desde que possua habilitação específica em reprodução humana reconhecida pelo Conselho Federal de Biomedicina.
Com base nas técnicas de biologia molecular, engenharia genética e diagnóstico citogenético aplicados à pesquisa e à prática biomédica, julgue o item a seguir.
O diagnóstico pré‑implantacional (PGD) não pode empregar técnicas citogenéticas ou moleculares, sendo restrito a avaliação morfológica embrionária.
Com base nas técnicas de biologia molecular, engenharia genética e diagnóstico citogenético aplicados à pesquisa e à prática biomédica, julgue o item a seguir.
O cariótipo convencional, realizado por bandeamento G, permite identificar aneuploidias numéricas e grandes alterações estruturais cromossômicas.
Com base nas técnicas de biologia molecular, engenharia genética e diagnóstico citogenético aplicados à pesquisa e à prática biomédica, julgue o item a seguir.
A hibridização in situ fluorescente (FISH) é uma técnica utilizada para identificar mutações pontuais em nucleotídeos específicos do DNA.
Com base nas técnicas de biologia molecular, engenharia genética e diagnóstico citogenético aplicados à pesquisa e à prática biomédica, julgue o item a seguir.
A tecnologia do DNA recombinante permite inserir genes de interesse em plasmídeos bacterianos, possibilitando a produção de proteínas recombinantes em larga escala.
Com base nas técnicas de biologia molecular, engenharia genética e diagnóstico citogenético aplicados à pesquisa e à prática biomédica, julgue o item a seguir.
O sequenciamento de nova geração (NGS) permite analisar simultaneamente milhões de fragmentos de DNA, sendo mais eficiente que o sequenciamento de Sanger em larga escala.
I. O dobramento da região da cabeça resulta no deslocamento da membrana bucofaríngea e do coração ventralmente, tornando o encéfalo em desenvolvimento a parte mais cranial do embrião.
II. No início da quarta semana, os dobramentos nos planos mediano e horizontal convertem o disco embrionário trilaminar achatado em um embrião cilíndrico.
III. Devido ao início da formação das estruturas internas e externas mais essenciais ocorrerem durante a quarta semana, esse é o período mais crítico do desenvolvimento. O desenvolvimento de distúrbios durante esse período pode levar a grandes anomalias congênitas.
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