Questões de Concurso Sobre genética e reprodução humana em biomedicina - análises clínicas

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Q4305922 Biomedicina - Análises Clínicas
O Biomédico participa de um projeto de pesquisa envolvendo testes genéticos para identificação de predisposição a determinadas doenças hereditárias.
Durante a análise dos resultados, ele identifica uma variante genética associada a alto risco de uma condição grave em um participante adulto, plenamente capaz, que havia solicitado, expressamente, que somente ele tivesse acesso às informações produzidas pelo estudo.
Posteriormente, um familiar procurou o pesquisador e solicitou acesso ao resultado, alegando que a informação poderia ser relevante para a saúde de outros membros da família.

Sobre a conduta do Biomédico, à luz dos princípios éticos que norteiam a atuação profissional e a pesquisa em saúde, assinale a afirmativa correta. 
Alternativas
Q4305911 Biomedicina - Análises Clínicas
A modulação epigenética da cromatina desempenha um papel fundamental no controle da expressão gênica e na progressão de neoplasias malignas. Modificações químicas no DNA e nas proteínas histonas determinam se uma região genômica estará sob a forma de eucromatina (transcrição ativa) ou heterocromatina (silenciada).

Assinale a opção que correlaciona, corretamente, a alteração epigenética ao seu respectivo impacto transcricional no processo de carcinogênese. 
Alternativas
Q4300361 Biomedicina - Análises Clínicas
As hemoglobinopatias compreendem alterações hereditárias que podem envolver a estrutura ou a produção das hemoglobinas.
Considerando a doença falciforme e as talassemias, analise as assertivas:

I. A anemia falciforme, na forma HbSS, decorre da presença predominante da hemoglobina S em decorrência de alteração genética da hemoglobina, podendo ocorrer polimerização da HbS em condições de desoxigenação e consequente falcização das hemácias.
II. As talassemias são caracterizadas principalmente por alterações quantitativas na síntese das cadeias globínicas, podendo produzir anemia de intensidade variável conforme o tipo e a gravidade da doença.
III. O traço falciforme (HbAS) e a anemia falciforme (HbSS) representam condições hematológicas equivalentes, apresentando necessariamente o mesmo grau de anemia hemolítica crônica e as mesmas manifestações clínicas.
IV. A eletroforese de hemoglobina pode ser utilizada na investigação das hemoglobinopatias, sendo disponibilizada pelo Sistema Único de Saúde para diagnóstico da doença falciforme em pessoas que não tiveram diagnóstico realizado na triagem neonatal.

Assinale a alternativa CORRETA:
Alternativas
Q4185670 Biomedicina - Análises Clínicas
Os hormônios da fertilidade feminina são compostos pelos:
Alternativas
Q4135507 Biomedicina - Análises Clínicas
A bioinformática é muito útil no exame denominado exoma completo. Neste caso, a bioinformática é utilizada seguindo um fluxograma (pipeline) para extrair informações clinicamente relevantes do sequenciamento de cerca de 20.000 regiões codantes (exons) do genoma humano. No pipeline para análise bioinformática do exoma inclui-se
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Q4103333 Biomedicina - Análises Clínicas
Doenças genéticas são todas as enfermidades causadas por uma ou mais alterações no DNA de um indivíduo. A associação entre as técnicas de sequenciamento de DNA e a de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) é amplamente empregada na investigação molecular de variantes patogênicas no diagnóstico destas doenças porque
Alternativas
Q4021827 Biomedicina - Análises Clínicas
No plano da saúde, a citogenética humana é uma forte aliada no diagnóstico de muitas doenças difíceis de serem avaliadas por outros métodos, as cromossomopatias. Na citogenética humana, o bandamento G (Giemsa) é a técnica padrão. Assinale a alternativa CORRETA sobre o mecanismo fundamental de ação dessa técnica.
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Q4011737 Biomedicina - Análises Clínicas
(PMA/URCA 2026) Na Hemoterapia e Imunologia, a Reação Transfusional Febril Não Hemolítica (RTFNH) e frequentemente prevenida através de qual procedimento laboratorial na bolsa de sangue?
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Q4011728 Biomedicina - Análises Clínicas
No sequenciamento de DNA pelo método de Sanger, a interrupção da síntese da fita ocorre devido a incorporação de: 
Alternativas
Q3960185 Biomedicina - Análises Clínicas
Leia o caso a seguir.

Um laboratório de genética humana realiza análise de vínculo biológico por meio de comparação de perfis genéticos entre suposto pai, mãe e filho. O método empregado envolve extração do DNA, digestão com enzimas de restrição, separação dos fragmentos por eletroforese e avaliação do padrão de bandas obtido para verificar compatibilidade genética entre os indivíduos avaliados.

A técnica descrita corresponde
Alternativas
Q3949209 Biomedicina - Análises Clínicas

O aconselhamento genético e o diagnóstico molecular baseiam-se na compreensão dos padrões de herança e variações genômicas. Assim, analise as afirmativas a seguir:



I. A Herança Autossômica Dominante caracteriza-se pela transmissão vertical, onde indivíduos afetados possuem 50% de chance de ter prole afetada.


II. A Heterogeneidade de Locus ocorre quando mutações em diferentes genes podem resultar em um mesmo fenótipo clínico ou doença.


III. A Penetrância Incompleta refere-se à variação na intensidade do quadro clínico entre indivíduos que possuem o mesmo genótipo patogênico.


IV. Doenças Mitocondriais são transmitidas exclusivamente pela linhagem materna, afetando ambos os sexos em uma mesma genealogia.



Assinale a alternativa que apresenta somente as proposições CORRETAS: 

Alternativas
Q3830097 Biomedicina - Análises Clínicas
As talassemias são desordens quantitativas da síntese de globina. Sobre as características laboratoriais e moleculares das Alfa e Beta Talassemias, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:

(__) Na Beta-Talassemia Maior, a eletroforese de hemoglobina revela ausência ou redução acentuada de HbA, com aumento compensatório de HbF e níveis variáveis de HbA2.
(__) A Alfa-Talassemia é causada geralmente por deleções nos genes da globina alfa, resultando na formação de tetrâmeros instáveis como a HbH (tetrâmeros de beta) em casos graves.
(__) O hemograma na Talassemia Minor apresenta tipicamente anemia microcítica e hipocrômica com contagem de hemácias acentuadamente reduzida, diferenciando-se da anemia ferropriva.
(__) A presença de Corpúsculos de Heinz é um achado exclusivo das Beta-Talassemias, não ocorrendo nas formas de deleção alfa.

Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo: 
Alternativas
Q4223810 Biomedicina - Análises Clínicas
Um menino de 6 anos de idade, natural do interior do Pará, é trazido ao ambulatório com queixas de fadiga fácil, palidez persistente e icterícia intermitente. A mãe relata que o filho teve vários episódios de infecção respiratória no último ano, sendo internado duas vezes por dor abdominal intensa e febre. Ao exame físico, observa-se esplenomegalia discreta e conjuntivas hipocoradas. Hemograma revela Hb = 7,8 g/dL, VCM = 73 fL, reticulócitos aumentados. Eletroforese de hemoglobina mostra ausência de HbA, presença de HbS em 90% e HbF em 10%. Com base nesse quadro clínico e laboratorial, assinale a alternativa correta.
Alternativas
Q3980752 Biomedicina - Análises Clínicas
As doenças falciformes são patologias transmitidas de forma genética, através da substituição de uma base nitrogenada, que resulta na formação de valina no lugar do ácido glutâmico, e na formação da hemoglobina S. A investigação laboratorial dessa condição acontece nos primeiros dias após o nascimento, através do teste do pezinho, onde se identificam os pacientes com Anemia Falciforme e aqueles classificados como Traço Falciforme. Qual a diferença entre esses dois pacientes?
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Q3748567 Biomedicina - Análises Clínicas
Com base nas informações sobre o espermograma e seu protocolo de realização, avalie as afirmativas a seguir e assinale a alternativa CORRETA:

I. O espermograma é utilizado para avaliar a quantidade e a qualidade dos espermatozoides, incluindo volume seminal, pH, cor, viscosidade, liquefação e motilidade.
II. A Organização Mundial da Saúde recomenda abstinência sexual de pelo menos cinco dias antes da coleta da amostra para garantir maior confiabilidade do exame.
III. Durante a coleta, é permitido o uso de lubrificantes neutros, desde que não contenham substâncias espermicidas.
IV. O espermograma pode ser utilizado para avaliar o sucesso da vasectomia, sendo recomendado que o exame seja repetido mensalmente nos três primeiros meses após o procedimento.

Estão CORRETAS: 
Alternativas
Q3745254 Biomedicina - Análises Clínicas
A prática profissional que é resultado da ação combinada entre saúde, educação e assistência, por meio de um processo complexo que visa facilitar escolhas autônomas informadas de um indivíduo, casal e/ou família a partir da compreensão dos riscos e limitações referentes a uma condição genética avaliada é denominada pela Instrução Normativa CFBM n° 001/2022 como: 
Alternativas
Q3719381 Biomedicina - Análises Clínicas
Um homem de meia-idade deu entrada na UPA queixando-se de dores durante a relação sexual com penetração.

Quando foi avaliado visualmente, percebeu-se que o pênis estava torto (doença de Peyronie). Com esse laudo, sabemos que a doença atinge as partes pendular livre e erétil dos corpos cavernosos do pênis.

A parte fixa do pênis é conhecida por raiz do pênis, que é formada
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Q3719335 Biomedicina - Análises Clínicas
O diagnóstico da Síndrome de Klinefelter (47,XXY) envolve uma combinação de avaliação clínica, exames hormonais e testes genéticos.

Com relação ao exame genético usado nesse diagnóstico, assinale a afirmativa correta.
Alternativas
Q3719334 Biomedicina - Análises Clínicas
Um indivíduo de 28 anos, portador de Síndrome de Klinefelter, tem a intenção de ter filhos e, por isso, procurou a clínica de Reprodução Humana Assistida.

Sobre a fertilidade de indivíduos com cariótipo 47,XXY e a possibilidade de reprodução assistida, assinale a afirmativa correta. 
Alternativas
Q3685615 Biomedicina - Análises Clínicas

A citopatologia ginecológica e a reprodução humana são áreas complementares na saúde da mulher, envolvendo diagnóstico precoce, prevenção de doenças e técnicas de fertilidade. Com base nesses aspectos e na atuação do biomédico nessas áreas, julgue o item a seguir.


O biomédico pode atuar em laboratórios de reprodução assistida no Brasil, desde que possua habilitação específica em reprodução humana reconhecida pelo Conselho Federal de Biomedicina. 

Alternativas
Respostas
1: C
2: D
3: C
4: C
5: B
6: B
7: C
8: D
9: B
10: B
11: D
12: A
13: A
14: A
15: C
16: A
17: B
18: E
19: D
20: C