Para resolver a questão proposta, é essencial compreender o conceito da trissomia em genética. A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em três cópias desse cromossomo em vez das duas habituais. Por isso, a trissomia do cromossomo 21 é a característica genética central da síndrome de Down.

Justificativa para a alternativa correta:

A alternativa D está correta porque identifica corretamente o cromossomo 21 como aquele que tem uma cópia extra em indivíduos com síndrome de Down. Essa condição é uma das aneuploidias mais conhecidas e resulta em características físicas e cognitivas distintas.

Análise das alternativas incorretas:

• A - 18: Esta alternativa está incorreta. A trissomia do cromossomo 18 é conhecida como síndrome de Edwards, que tem um conjunto diferente de características clínicas, como atraso no crescimento pré-natal e malformações congênitas.
• B - 13: Esta alternativa está incorreta. A trissomia do cromossomo 13 resulta na síndrome de Patau, que também se manifesta com malformações severas e atraso no desenvolvimento, mas não é a causa da síndrome de Down.
• C - 32: Esta alternativa está incorreta. Não existe um cromossomo 32 nos seres humanos, já que o genoma humano normal possui 23 pares de cromossomos.
• E - 53: Esta alternativa está incorreta pelo mesmo motivo da alternativa C. Não há cromossomos numerados até 53 no genoma humano.

Em termos de diagnóstico, a síndrome de Down pode ser confirmada por meio de exames genéticos, como o cariótipo, que identifica a presença da trissomia 21. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado através de testes como a amniocentese ou biópsia de vilo corial.

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questão sobre alteração genética da síndrome de Down

alternativa correta: [D] 21.

justificativa

A resposta correta é a alternativa D. A síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21, ocorre devido à presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Essa condição genética resulta em características físicas e cognitivas distintas nos indivíduos afetados.

análise das demais alternativas

[A]: Incorreta. A trissomia do cromossomo 18 causa a síndrome de Edwards.

[B]: Incorreta. A trissomia do cromossomo 13 causa a síndrome de Patau.

[C]: Incorreta. Não existe uma condição conhecida como trissomia do cromossomo 32.

[E]: Incorreta. Não existe uma condição conhecida como trissomia do cromossomo 53.

resumo: A síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21, resultando em uma cópia extra deste cromossomo.

pontos chave

• ♦ Síndrome de Down é também conhecida como trissomia 21.
• ♦ Causa uma cópia extra do cromossomo 21.
• ♦ Resulta em características físicas e cognitivas distintas.
• ♦ Outras trissomias conhecidas incluem cromossomos 18 e 13.