Gabarito: D — Síndrome de Turner

Tema central: Aneuploidias do cromossomo sexual em meninas, especialmente a monossomia X (total ou parcial). A questão descreve clínica, confirmação por análise citogenética e manejo típico da Turner.

Por que é a alternativa correta? Na Síndrome de Turner, há perda total ou parcial de um cromossomo X (p. ex., 45,X; mosaico 45,X/46,XX; deleções/isoCromossomos). Clinicamente: baixa estatura, disgenesia gonadal com amenorreia primária e ausência de caracteres sexuais secundários, pterígio colli (pescoço alado), tórax em escudo, linfedema neonatal, e malformações como coarctação de aorta e válvula aórtica bicúspide. O diagnóstico é por cariótipo (citogenética; pode associar FISH/microarray em mosaicos). O tratamento inclui hormônio do crescimento para estatura, estrogênio em baixas doses para indução puberal e, depois, progesterona para ciclagem; manejo das cardiopatias congênitas quando presentes.

Diagnóstico – como pensar na prova:

• Pistas-chave: “meninas”, “X parcial/completamente ausente”, “cariótipo”, “GH” e “estrogênio” → Turner.
• Exames: cariótipo em 30 células; FISH/CMA se suspeita de mosaicismo; FSH/LH elevados (hipergonadotrófico); ecocardiograma; US renal; rastreios metabólicos e tireoidianos.

Conduta baseada em diretrizes: Indução puberal com 17β-estradiol em doses crescentes por volta de 11–12 anos se sem sinais de puberdade; adicionar progesterona após 12–24 meses de estrogênio ou ao primeiro sangramento. GH precoce para ganho estatural. Avaliação e tratamento cardiológicos e nefrológicos conforme necessidade. Referências: Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome (Cincinnati 2016, 2017); UpToDate; Endocrine Society.

Análise das alternativas incorretas:

• A) Síndrome de Down: Trissomia 21 (47,+21), acomete ambos os sexos; diagnóstico por cariótipo/triagem pré-natal; clínica típica (hipotonia, fácies característica, cardiopatias), mas não há perda do X nem terapia de estrogênio para puberdade.
• B) Síndrome do X frágil: Expansão CGG no FMR1 (herança ligada ao X). Fenótipo: deficiência intelectual, face alongada, orelhas grandes; macroorquidismo em meninos. Diagnóstico é molecular (PCR/Southern), não por “X ausente”; tratamento é de suporte, não GH/estrogênio para hipogonadismo típico.
• C) Síndrome de Klinefelter: 47,XXY em homens com hipogonadismo hipergonadotrófico, ginecomastia, infertilidade; terapia usual é testosterona, não estrogênio. Não cursa com “meninas com X ausente”.

Pegadinhas: confundir Turner (meninas, X ausente e estrogênio) com Klinefelter (meninos, XXY e testosterona) ou X frágil (defeito molecular, não aneuploidia do X).

Dica de prova: viu “meninas + baixa estatura + coarctação + cariótipo 45,X + GH/estrogênio” → assinale Turner com segurança.

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