Entre as cromossomopatias a seguir, qual NÃO é uma doença rara?

As ataxias cerebelares podem ser classificadas em hereditárias ou esporádicas. As ataxias hereditárias se caracterizam por grande heterogeneidade clínica e genética, e são classificadas em: autossômicas recessivas, autossômicas dominantes, mitocondriais, ligadas ao X, congênitas e episódicas. Entre as doenças com ataxia a seguir, qual tem padrão de herança autossômico recessivo?

O rim é um local relativamente comum para malignidades pediátricas. O tumor infantil mais comum nesse local é o tumor de Wilms, e várias síndromes genéticas foram associadas ao desenvolvimento desse tumor em crianças. Entre os itens a seguir, qual NÃO representa uma dessas síndromes?

Sobre as capilarites, assinale a alternativa INCORRETA.

Assinale a alternativa que apresenta uma alopecia cicatricial.

A incidência de síndrome de Li-Fraumeni foi estimada em 1:2000-5000 na Europa e América do Norte. No entanto, no Brasil, séries de casos de pacientes das regiões Sul e Sudeste sugerem que uma determinada mutação germinativa de TP53 ocorre com frequência de 1 em 300 na população geral. Qual é essa mutação?

A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossomal, com manifestações diversas, como angioqueratomas, córnea verticilata, nefropatia e cardiopatia. As alterações clínicas são decorrentes da deficiência de qual enzima?

Ortoqueratose, hipergranulose, acantose irregular, degeneração hidrópica da camada basal e infiltrado inflamatório linfocitário em faixa na derme papilar. Na camada espinhosa, encontram-se queratinócitos necrosados que são células apoptóticas, conhecidas como corpúsculos de Civatte. O trecho apresentado descreve os achados histopatológicos do(a):

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética, neuromuscular, de caráter progressivo. Tratamentos para a condição têm sido desenvolvidos, entre eles um medicamento chamado atalureno. Para o uso do atalureno, que tipo de mutação no gene DMD o paciente deve apresentar?

Caracteriza-se por sudorese e rubor na região pré-auricular em resposta à mastigação ou a um estímulo salivar. Geralmente unilateral. Decorrente de trauma no nervo auriculotemporal por complicação de cirurgia da glândula salivar e menos comumente está relacionada à dissecção do pescoço e a traumatismos. Tal descrição refere-se a:

O anticonvulsivante com maior meia-vida entre os listados abaixo é:

Relacione a Coluna 1 à Coluna 2, associando cada uma das condições à sua característica.

Coluna 1

1. Púrpura.

2. Telangiectasia.

3. Eritema.

4. Hematoma.

Coluna 2

( ) Coleção de sangue em geral restrita ao local do trauma do qual provém.

( ) Dilatação vascular capilar de artérias ou veias com luz menor que 2 mm, localizada na derme superficial.

( ) Mancha de coloração vermelha causada por vasodilatação que desaparece com a digitopressão ou vitropressão.

( ) Mancha de coloração vermelho-violácea que não desaparece com a digitopressão ou vitropressão.

A ordem correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é:

Um instrumento utilizado para avaliar risco nutricional em pacientes hospitalizados é o Nutritional Risk Screening, que detecta o risco nutricional por meio de score que considera quatro perguntas, EXCETO:

No Brasil, existem três gêneros de aranhas de importância médica: Phoneutria, Loxosceles e Latrodectus. Sobre as características das manifestações cutâneas após acidente por Loxosceles, assinale a alternativa INCORRETA.

São causas de hipopotassemia, EXCETO:

A transfusão de duas bolsas de concentrado de hemácias em um adulto de 70 kg deverá aumentar o hematócrito em:

Quadros demenciais são causas frequentes de consultas em ambulatórios de Neurologia. O correto diagnóstico do quadro é fundamental para o seu adequado manejo. Sobre quadros demenciais, analise as assertivas abaixo:

I. A demência vascular é a principal causa de demência na população geral.

II. Na doença de Corpos de Lewy, a presença de sinais extrapiramidais é comum.

III. A demência frontotemporal acomete pacientes com idades mais elevadas em relação à doença de Alzheimer e se caracteriza por grande apatia com pouca agitação psicomotora.

IV. O uso de anticolinesterásico pode ser indicado no tratamento da doença de Alzheimer.

Quais estão corretas?

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença grave que causa grande impacto na via motora dos pacientes. Sobre a ELA, analise as assertivas abaixo:

I. A eletroneuromiografia auxilia na confirmação diagnóstica da ELA.

II. Acometimento precoce da musculatura bulbar (ELA bulbar) é um marcador de pior prognóstico.

III. O uso da medicação Riluzole pode ser indicado.

Quais estão corretas?

A Síndrome do Túnel do Carpo (STC), muitas vezes causada por esforços repetitivos, é uma causa frequente de consultas em ambulatórios de Neurologia. Sobre a STC, analise as assertivas abaixo:

I. A descompressão cirúrgica do nervo radial é uma das alternativas para o tratamento.

II. A eletroneuromiografia é um método que pode auxiliar no diagnóstico da STC.

III. O uso de antidepressivos tricíclicos pode trazer alívio dos sintomas do paciente.

Quais estão corretas?

Com base na Lei nº 8.080/1990, assinale a alternativa INCORRETA.