Questões de Concurso Sobre genética médica em medicina

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Q345612 Medicina
Homem de 45 anos apresenta hemoglobina glicada de 10%, INR de 3,2, fração de ejeção de 0,28 e escurecimento de pele. Trata-se provavelmente de um caso de:

Alternativas
Q194150 Medicina
A Doença de Wilson é uma desordem autossômica recessiva de sobrecarga de cobre. Sobre o seu tratamento, considere as afirmativas abaixo:

1. A penicilamina é um quelante do cobre e age aumentando a sua excreção renal.
2. Os sintomas neurológicos da D. de Wilson podem piorar com o início do tratamento com a penicilamina.
3. O zinco é um quelante do cobre, com a propriedade de aumentar a excreção renal.
4. A terapia combinada de zinco e penicilamina tomadas no mesmo horário demonstrou redução na cupremia maior que a monoterapia.

Assinale a alternativa correta.

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Ano: 2008 Banca: FEC Órgão: Prefeitura de Aracaju - SE
Q1234724 Medicina
Na trissomia do 21 (Síndrome de Down), várias malformações e anormalidades, além do acometimento do sistema nervoso, podem ocorrer. Observe as alterações relacionadas a seguir e verifique se elas acontecem ou não Síndrome de Down. 
- Defeitos nos septo atrial;
- Atresia duodenal; 
- Blefarite;
- Instabilidade articular entre as vértebras cervicais C1 e C2;
- Diabete melito do tipo 1;
- Leucemia mielóide aguda.
São mais freqüentes na Síndrome de Down do que na população geral:
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Ano: 2008 Banca: FEC Órgão: Prefeitura de Aracaju - SE
Q1205910 Medicina
São manifestações da esclerose tuberosa, EXCETO:
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Ano: 2008 Banca: CONSULPLAN Órgão: Prefeitura de Foz do Iguaçu - PR
Q1200682 Medicina
A patologia abaixo que NÃO está relacionada com anomalia congênita é:
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Ano: 2008 Banca: FDRH Órgão: IGP-RS Prova: FDRH - 2008 - IGP-RS - Perito Criminal |
Q401844 Medicina
Após se submeter a uma análise de riscos genéticos, um homem recebe os seguintes resultados de seus riscos relativos:

• Risco à dependência ao álcool 0,2
• Risco à doença cardiovascular 1,4
• Risco ao câncer de próstata 3,2
• Risco ao diabetes 0,8
• Risco à doença de Alzheimer 2,1

Com base nos seus genes, esse homem tem risco de desenvolver _________, numa probabilidade maior que uma outra pessoa qualquer da população.

Assinale a alternativa que completa corretamente a lacuna da frase acima.
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Ano: 2007 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Limeira - SP
Q1210164 Medicina
Julgue o item subseqüente.
O oncotype, um tipo de assinatura genética em câncer de mama, é usado na tentativa de se relacionar a expressão de 16 genes envolvidos no câncer de mama com o risco de recidiva tumoral.
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Ano: 2007 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Limeira - SP
Q1208531 Medicina
A fenilalanina é um aminoácido essencial. A parte desse aminoácido não-utilizada para a síntese protéica é degradada no ciclo da tirosina. A deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase causa acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais e no cérebro. Esse excesso de fenilalanina nas crianças é metabolizado em fenilcetona e eliminado pela urina, e disso deriva o termo fenilcetonúria, utilizado para denominar a doença causada pela deficiência da fanilalanina hidroxilase. Acerca dessa doença, julgue o item subseqüente.
As crianças com fenilcetonúria têm odor de ácido fenilacético.
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Ano: 2007 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Limeira - SP
Q1197202 Medicina
Com incidência de 1 em 3.600 nascidos vivos, a distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum, transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossoma X. O quadro clínico da doença, descrito em 1861, inclui fraqueza muscular progressiva, com as conseqüentes limitações físicas. No que concerne às características dessa doença, julgue o item que se seguem.
O sinal de Gowers não aparece no primeiro ano de vida.
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Ano: 2007 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Limeira - SP
Q1197155 Medicina
Com incidência de 1 em 3.600 nascidos vivos, a distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum, transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossoma X. O quadro clínico da doença, descrito em 1861, inclui fraqueza muscular progressiva, com as conseqüentes limitações físicas. No que concerne às características dessa doença, julgue o item que se seguem.
Os sintomas da distrofia muscular ocorrem já no nascimento ou nos dois primeiros anos de vida.
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Ano: 2007 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Prefeitura de Limeira - SP
Q1197133 Medicina
Com incidência de 1 em 3.600 nascidos vivos, a distrofia muscular de Duchenne é a doença neuromuscular hereditária mais comum, transmitida como um traço recessivo ligado ao cromossoma X. O quadro clínico da doença, descrito em 1861, inclui fraqueza muscular progressiva, com as conseqüentes limitações físicas. No que concerne às características dessa doença, julgue o item que se seguem.
O nível sérico de creatinafosfoquinase (CPK) é elevado mesmo nas fases pré-sintomáticas da doença, incluindo-se o período neonatal.
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Q2255113 Medicina
Homem de 20 anos é internado por dor abdominal e vômito. Como apresentasse pólipos gástricos e máculas hipercrômicas em mãos, lábios e mucosa oral, diagnosticou-se a síndrome de Peutz-Jeghers. Com os antecedentes familiares construiu-se o heredograma abaixo, onde a seta indica o paciente em questão
Imagem associada para resolução da questão

Solicitado aconselhamento genético, pode-se afirmar que o tipo de herança autossômica da síndrome de Peutz-Jeghers e a probabilidade deste paciente, ao se casar com uma mulher normal, vir a ter um filho com a síndrome são, respectivamente,
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Ano: 2005 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: SANTA CASA-PA
Q1212551 Medicina
No pseudo-hermafroditismo masculino do tipo 2, causado por deficiência de 5" redutase, que é a enzima que catalisa a conversão de testosterona em dihidrotestosterona, a genitália externa é ambígua, mas geralmente mais feminina. O diagnóstico precoce é essencial para a adequação sexual e social do afetado. A respeito dessa anomalia congênita, assinale a opção correta.
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Ano: 2005 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: SANTA CASA-PA
Q1207263 Medicina
No que se refere à hiperplasia adrenal congênita (HAC), assinale a opção correta.
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Ano: 2005 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: SANTA CASA-PA
Q1199623 Medicina
Rearranjos cromossômicos não-balanceados, em alguns casos, podem conduzir a fenótipos anormais devido a deleções, duplicações ou ambas. A gravidade do quadro clínico do afetado dependerá das informações genéticas contidas no segmento correspondente do homólogo normal. Técnicas moleculares hoje desenvolvidas permitem a identificação de fragmentos mínimos duplicados ou deletados, assim como explicam a neoformação de telômeros nas deleções cromossômicas terminais. Considerando essas informações, assinale a opção correta. 
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Ano: 2005 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: SANTA CASA-PA
Q1199609 Medicina
Considere a seguinte informação, fornecida durante aconselhamento genético: “Em caso de doenças recessivas, a freqüência de afetados é sempre maior na prole de casais consanguíneos. Essa freqüência aumenta com o grau de consanguinidade, entretanto, os casamentos consanguíneos constituem apenas pequena fração do total de casamentos, entre 0,1% e 5%. Assim, uma criança afetada é mais provável ser filha de não consanguíneo, a não ser que a freqüência gênica seja extremamente pequena.” Nesse contexto, assinale a opção correta.
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Ano: 2004 Banca: CESGRANRIO Órgão: SECAD-TO
Q1194115 Medicina
Em relação às anomalias congênitas qual das opções abaixo é INCORRETA
Alternativas
Ano: 2004 Banca: CESPE / CEBRASPE Órgão: Polícia Federal
Q1187620 Medicina
Recentemente, garimpeiros foram mortos em uma área indígena da região Norte do país. Devido ao avançado estado de decomposição dos corpos, entre outros motivos, vários deles não foram identificados até o momento. Depois de realizados, sem sucesso, os procedimentos comuns de identificação, fragmentos dos corpos foram coletados para exame do material genético. A base desse exame são os marcadores genéticos, regiões do genoma onde existem variações na seqüência de nucleotídeos.
Com referência ao tema abordado no texto acima, julgue o item a seguir.
O grupo sanguíneo ABO é um exemplo de marcador genético.
Alternativas
Respostas
1099: A
1100: B
1101: E
1102: D
1103: D
1104: E
1105: C
1106: C
1107: C
1108: E
1109: C
1110: D
1111: B
1112: D
1113: B
1114: A
1115: C
1116: C