Na trissomia do 21 (Síndrome de Down), várias malformações e anormalidades, além do acometimento do sistema nervoso, podem ocorrer. Observe as alterações relacionadas a seguir e verifique se elas acontecem ou não Síndrome de Down. 
- Defeitos nos septo atrial;
- Atresia duodenal; 
- Blefarite;
- Instabilidade articular entre as vértebras cervicais C1 e C2;
- Diabete melito do tipo 1;
- Leucemia mielóide aguda.
São mais freqüentes na Síndrome de Down do que na população geral: