O cariótipo da criança afetada é 46,XX, há presença de vagina em fundo cego e as gônadas são testículo e ovário ou ovotestes. A genitália externa é ambígua,  podendo ser mais feminina ou mais masculina. Internamente, apresenta corno uterino de um lado e canal deferente do outro lado.

O cariótipo do afetado é 46,XY, a genitália externa apresenta hipospadia perineoescrotal, pseudovaginal. A bolsa escrotal é bífida. O falo é pouco desenvolvido.  Internamente, o indivíduo apresenta testículos e vasos deferentes. Quando na puberdade, os testículos podem descer na bolsa escrotal, a distribuição dos pelos  axilares e pubianos é masculina e o desenvolvimento da musculatura corpórea também é masculino.

O indivíduo afetado apresenta mosaicismo celular com uma estirpe 45,X e outra 46,XY. Nesse caso, a genitália externa é ambígua, porém mais feminina. A estirpe  celular 45,X promove, de um lado, a formação de fita gonadal e, do outro, um testículo disgenético. Esse testículo disgenético não secreta FRM (fator de regressão mulleriano) pelas células de Sertoli, e há desenvolvimento de útero e vagina permeável externamente.

A genitália pode se apresentar ambígua por fatores externos, provavelmente andrógenos placentários. O cariótipo é 46,XX, as gônadas são ovários e a genitália  interna é feminina.