Tema central: A questão aborda a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC), condição genética provocada, em sua imensa maioria, por deficiência da enzima 21-hidroxilase. As alterações na produção de hormônios adrenocorticais geram manifestações clínicas variadas conforme a enzima e o grau de deficiência.

Justificativa da alternativa correta (D):

A deficiência parcial da 21-hidroxilase, forma não clássica da HAC, costuma manifestar-se especialmente na adolescência ou início da vida adulta. A produção insuficiente de cortisol redireciona precursores para a síntese de androgênios suprarrenais, gerando acne e hirsutismo (aumento de pelos em padrões masculinos), sem as formas mais graves vistas no recém-nascido. Isso está claramente descrito no PCDT do Ministério da Saúde: “Na forma não clássica, os sintomas restrigem-se a hiperandrogenismo, como pubarca precoce, acne e hirsutismo.”

Análise das alternativas incorretas:

A) Errada – Embora a deficiência de 11β-hidroxilase cause HAC, responde por apenas cerca de 5% dos casos. A maioria (≈95%) decorre da deficiência de 21-hidroxilase, conforme o PCDT atual: “21-hidroxilase... cerca de 95% dos casos; 11β-hidroxilase, aproximadamente 5%.”

B) Errada – A deficiência da 20,22-desmolase impede a formação inicial dos hormônios esteroides (colesterol → pregnenolona), levando a insuficiência adrenal grave e ausência de produção hormonal sexual, não à virilização de fetos femininos. A virilização decorre do excesso androgênico, como ocorre nas deficiências de 21-hidroxilase e 11β-hidroxilase.

C) Errada – A hipertensão é associada à deficiência de 11β-hidroxilase ou 17α-hidroxilase, devido ao acúmulo de desoxicorticosterona (mineralocorticoide ativo). Já na deficiência de 21-hidroxilase pode ocorrer hipotensão secundária à perda salina, mas não hipertensão.

Dica de prova: Fique atento a detalhes nas palavras, como "mais comum", "frequente", "manifestação típica" – são termos que cobram conhecimento epidemiológico e de apresentação clínica. Revise sempre protocolos do Ministério da Saúde e sociedades médicas.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!