Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 7

Q3404715

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404715 Medicina

Um paciente de 5 anos é trazido ao consultório por seus pais, que estão preocupados com a alimentação da criança e seu desenvolvimento geral. Desde os primeiros meses de vida, os pais notaram que o menino apresentava hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento motor. Ele conseguiu sentar-se sozinho apenas aos 12 meses e começou a andar por volta dos 18 meses. Apesar disso, suas habilidades de fala se desenvolveram de maneira mais normal, e atualmente ele consegue se comunicar de forma compreensível.

À medida que o menino foi crescendo, seus pais observaram um apetite voraz que levou a um ganho de peso significativo, mesmo sendo instruídos a controlar a ingestão alimentar. Ele apresenta características físicas como mãos e pés pequenos, além de uma face em forma de "almofada". A criança também demonstra comportamentos obsessivos em relação à comida e dificuldades com interações sociais, o que levanta preocupações quanto à sua saúde emocional.

Após uma avaliação clínica, o neurologista considera a hipótese de Síndrome de Prader-Willi (SPW) e solicita exames genéticos para confirmação.

Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Prader-Willi e suas características:

A

O diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi é definido pela presença de hipotonia muscular ao nascimento, seguida por hiperfagia e obesidade, além de déficits cognitivos significativos sem possibilidade de intervenções educativas.

B

As crianças com Síndrome de Prader-Willi apresentam geralmente déficits de aprendizado e dificuldades comportamentais, necessitando de intervenções multidisciplinares que incluam controle alimentar, suporte psicológico e terapia de integração sensorial.

C

A maioria das crianças com Síndrome de Prader-Willi apresentam desenvolvimentos neurotípicos até a idade escolar, com o aparecimento tardio de comportamentos alimentares e sociais anormais.

D

A Síndrome de Prader-Willi é resultado de uma deleção do cromossomo 15 que ocorre exclusivamente no material genético da mãe, levando a uma condição caracterizada por obesidade extrema e desenvolvimento intelectual normal.

E

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição que se apresenta apenas nos primeiros anos de vida, sem impacto na saúde a longo prazo uma vez que o apetite da criança é controlado por meio de dietas restritivas.

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Q3404707

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404707 Medicina

A síndrome de Angelman e a síndrome de Rett são ambas desordens neurogenéticas com características clínicas distintas. A respeito das características clínicas e opções de tratamento para a síndrome de Angelman, e como elas diferem da síndrome de Rett, assinale a alternativa correta:

A

Pacientes com síndrome de Angelman geralmente desenvolvem habilidades de comunicação oral normais, enquanto aqueles com síndrome de Rett não conseguem produzir fala e dependem mais de comunicação não verbal.

B

A síndrome de Angelman é caracterizada por disfunção motora leve, enquanto a síndrome de Rett apresenta perda de habilidades motoras e uso de habilidades manuais, que são mais notáveis.

C

Crianças com síndrome de Angelman normalmente apresentam atraso no desenvolvimento da fala e frequentemente têm convulsões, mas não apresentam comportamentos repetitivos ou limitações na interação social como é comum na síndrome de Rett.

D

Ambas as síndromes são tratadas com abordagem multidisciplinar, mas o tratamento para a síndrome de Angelman envolve também intervenções que favorecem a comunicação alternativa, como dispositivos de comunicação aumentativa, que não são utilizados na síndrome de Rett devido a falta de habilidades motoras.

E

O tratamento para a síndrome de Angelman é focado no uso de antidepressivos e terapias de modificação da conduta, enquanto a síndrome de Rett é tratada exclusivamente com terapia ocupacional e fisioterapia.

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Q3404706

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404706 Medicina

Um paciente masculino de 5 anos é trazido à consulta por seus pais, que estão preocupados com seu desenvolvimento neuropsicomotor. Ele começou a andar e falar adequadamente, mas a partir dos 3 anos, os pais perceberam uma regressão significativa em suas habilidades. O menino apresenta episódios de crises epilépticas de diferentes tipos, incluindo crises tônicas e mioclônicas. Clinicamente, ele demonstra comportamentos repetitivos e dificuldade significativa de interação social. O exame físico revela um tônus muscular normal, mas a coordenação motora está comprometida. Além disso, observam-se movimentos estereotipados das mãos. Os pais relatam que a história familiar é negativa para distúrbios neurológicos.

Os exames laboratoriais e de imagem não revelam anormalidades significativas, mas a avaliação genética mostra mutações na região do gene MECP2. Com base nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é considerado.

Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Rett e suas características:

A

A síndrome de Rett é uma condição exclusivamente diagnosticada em meninos, com prevalência notável em recém-nascidos.

B

O tratamento da síndrome de Rett é focado exclusivamente na administração de anticonvulsivantes, sem necessidade de terapia ocupacional ou suporte psicossocial.

C

A apresentação clínica da síndrome de Rett é geralmente precedida por um período de desenvolvimento normal seguido por perda de habilidades, e pode incluir crises epilépticas e perda de habilidades motoras intencionais.

D

O pombo como modelo animal é amplamente utilizado para estudar a fisiopatologia da síndrome de Rett, devido à sua similaridade em desenvolvimento neuropsicomotor com humanos.

E

As crianças com síndrome de Rett normalmente mantêm habilidades verbais e motoras na faixa de desenvolvimento até a adolescência, com regressão mínima.

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Q3404703

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404703 Medicina

Uma criança de 10 meses de idade, previamente saudável, é levada ao pronto-socorro após um episódio de convulsão prolongada desencadeada por febre. A mãe relata que a criança apresentou febre de 38,5°C algumas horas antes do episódio, seguido por uma crise epiléptica tônico-clônica generalizada que durou aproximadamente 10 minutos. A família menciona que esse não foi o primeiro episódio, pois a criança já havia apresentado crises semelhantes anteriormente, sempre associadas a episódios febris. O exame neurológico não revela déficits focais no momento, mas os pais relatam que a criança tem apresentado um leve atraso no desenvolvimento motor nos últimos meses. O neurologista suspeita de uma epilepsia genética e solicita exames complementares, incluindo uma investigação genética. Considerando as características e o manejo da síndrome de Dravet, qual das seguintes afirmações é correta?

A

A síndrome de Dravet é geralmente desencadeada por febres, e a abordagem terapêutica pode incluir a utilização de canabidiol (CBD) como adição ao tratamento, com evidências crescentes de eficácia.

B

A síndrome de Dravet é considerada uma condição idiopática, sem associações conhecidas com mutações genéticas, sendo a avaliação genética desnecessária no diagnóstico.

C

A síndrome de Dravet é frequentemente associada a crises epilépticas focais simples que se tornam progressivamente mais frequentes ao longo do tempo, sem a ocorrência de crises tônicas-clônicas generalizadas.

D

Os pacientes com síndrome de Dravet apresentam uma alta taxa de desenvolvimento neuropsicomotor normal na infância, apresentando dificuldades cognitivas e motoras apenas na adolescência.

E

O manejo da síndrome de Dravet geralmente inclui o uso de medicamentos antiepilépticos, sendo o fenobarbital e a lamotrigina frequentemente os medicamentos de primeira linha, embora a eficácia possa ser limitada.

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Q3404690

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404690 Medicina

Uma pré-adolescente de 11 anos é trazida à clínica por seus pais devido a preocupações com fraqueza muscular progressiva. Os pais relatam que, nos últimos seis meses, a criança tem apresentado dificuldades para correr, subir escadas e levantar objetos, além de episódios frequentes de dor muscular após atividades físicas. Eles também notaram que a menina se cansa facilmente em atividades que anteriormente eram simples para ela.

No exame físico, a criança mostra fraqueza nos músculos proximais dos membros superiores e inferiores, com um leve aumento no tônus muscular. Não há sinais de fasciculações ou atrofia muscular evidente, mas observa-se uma leve dificuldade em manter a posição de pé com os pés juntos (teste de Romberg).

A história familiar revela que o avô da menina teve problemas musculares na juventude, mas não foi diagnosticado com uma condição específica. A equipe médica decide solicitar exames laboratoriais, incluindo uma análise de creatinoquinase (CK) e uma biópsia muscular, além de considerar uma análise genética.

Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a miopatia RYR1 e sua abordagem diagnóstica:

A

A miopatia RYR1 é uma condição rara que geralmente não se apresenta com fraqueza muscular em crianças, sendo mais comum em adultos com histórico de doenças neuromusculares.

B

O envolvimento do gene RYR1 está associado a distúrbios de condução do cálcio muscular, o que pode ser diagnosticado apenas por exames de imagem, como ressonância magnética muscular.

C

A abordagem inicial para a miopatia RYR1 deve incluir terapias físicas intensivas sem necessidade de investigação genética, já que o tratamento é focado principalmente em reabilitação muscular.

D

A elevação dos níveis de creatinoquinase (CK) é frequentemente observada em miopatias, mas a confirmação do diagnóstico de miopatia RYR1 requer uma biópsia muscular, que deve revelar alterações típicas no sarcoplasma.

E

Em crianças com histórico familiar de fraqueza muscular e dor após exercícios, a miopatia RYR1 deve ser considerada, e a análise genética pode ser utilizada para confirmar o diagnóstico com precisão.

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Q3404688

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404688 Medicina

Um menino de 6 anos é trazido ao consultório pediátrico pelos pais, preocupados com seu desenvolvimento motor. Eles relatam que, desde os 4 anos, o menino começou a ter dificuldades para correr e subir escadas, frequentemente tropeçando e caindo. Recentemente, ele tem se queixado de cansaço extremo após atividades físicas, e seus amigos notaram que ele tem dificuldade para acompanhar os demais em brincadeiras mais ativas.

Os pais também notam que ele tem uma marcha estranha, com dificuldade para levantar os pés durante a caminhada, e frequentemente se apoia em objetos ao se mover por casa. Além disso, já houve relatos de dor nas pernas, especialmente após atividades físicas.

Durante o exame físico, observam-se os seguintes achados:

Força: Fraqueza muscular difusa das extremidades, com acentuada fraqueza nos músculos proximais dos membros inferiores.

Reflexos: Reflexos tendinosos profundos estão preservados.

Sinais Clínicos: Sinais de hipertrofia muscular nos músculos da panturrilha (sinais de pseudo-hipertrofia).

Um teste de sangue revela níveis elevados de creatina quinase (CK), e posteriormente, a biópsia muscular é realizada, mostrando alterações características da distrofia muscular.

Qual é a característica mais importante da Distrofia Muscular de Duchenne que ajuda a confirmar o diagnóstico na criança deste caso?

A

O aparecimento dos sintomas é, geralmente, após os 10 anos de idade.

B

A herança é ligada ao cromossomo X e afeta predominantemente os meninos.

C

Os reflexos tendinosos profundos são geralmente diminuídos.

D

A presença de fraqueza muscular é predominantemente distal aos músculos axiais.

E

O envolvimento muscular é simétrico sem predileção por grupos musculares específicos.

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Q3368393

Ano: 2025 Banca: HCFMB - SP Órgão: HC-FMB Prova: HCFMB - SP - 2025 - HC-FMB - Médico I - Mastologista |

Q3368393 Medicina

Sobre a classificação molecular atual dos tumores triplo-negativos com base nas alterações genéticas, é incorreta a associação:

A

receptor androgênio-positivo: padrão de expressão genética luminal, subtipo apócrino.

B

imunomodulador: assinatura genética do carcinoma medular, infiltrado inflamatório.

C

basal-like 1: expressão de marcadores mioepiteliais, vias de sinalização de fatores de crescimento (EGFR, MET, NGF).

D

mesenquimal-like: anormalidades da motilidade, diferenciação celular e na sinalização de fatores de crescimento.

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Q3368370

Ano: 2025 Banca: HCFMB - SP Órgão: HC-FMB Prova: HCFMB - SP - 2025 - HC-FMB - Médico I - Mastologista |

Q3368370 Medicina

Em relação às mutações genéticas associadas ao câncer de mama, qual dos genes abaixo quando mutado é considerado de moderada penetrância?

A

PALB2

B

PTEN

C

CDH1

D

BRCA1

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Q3367474

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: FAMEMA Prova: VUNESP - 2025 - FAMEMA - Médico I - Especialidade: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3367474 Medicina

Bebê dá entrada no hospital, de madrugada, sendo avaliado com convulsão por hipoglicemia. No exame físico foi notado uma hepatomegalia importante e os exames iniciais demonstram acidose metabólica com lactato aumentado, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. No hemograma há neutropenia grave (< 500). Exames hepáticos normais, incluindo transaminases, GGT, fosfatase alcalina, albumina, coagulograma e bilirrubinas. Com base nessas informações, qual a principal hipótese diagnóstica e o tratamento de uso contínuo que deve ser iniciado?

A

Deficiência de síntese de sal biliar, iniciar com amido de milho várias vezes ao dia.

B

Glicogenose do tipo 1^a, iniciar com maltodextrina várias vezes ao dia.

C

Doença do xarope de bordo, dieta restritiva em leucina, isoleucina e valina.

D

Defeito da glicosilação tipo 1b, iniciar com suplementação de manose.

E

Glicogenose do tipo 1b, iniciar com amido de milho várias vezes ao dia.

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Q3326196

Ano: 2025 Banca: OBJETIVA Órgão: Prefeitura de Lapa - PR Prova: OBJETIVA - 2025 - Prefeitura de Lapa - PR - Profissional de Educação Física |

Q3326196 Medicina

Sobre os diferentes tipos de síndromes que podem acometer os seres humanos, relacionar as colunas e assinalar a sequência correspondente.
(1) Síndrome de Turner. (2) Síndrome de XYY. (3) Síndrome de Tourette. (4) Síndrome de Apert.

( ) Sua ocorrência se dá em homens, que apresentam um crescimento ligeiramente acelerado na infância e uma estatura muito elevada, além de, geralmente, serem distraídos e possuírem um comportamento associado à hiperatividade.
( ) Alteração nos cromossomos sexuais em mulheres, que quando crianças apresentam baixa estatura e quando atingem a puberdade acabam por não desenvolver as características sexuais.
( ) É caracterizada por uma má-formação na face, crânio, mãos e pés, que causam, entre outras consequências, deficiência mental.
( ) É um problema neurológico que provoca a realização de movimentos involuntários, frequentes e repetidos, que podem dificultar a realização de atividades diárias.

A

1 - 4 - 2 - 3.

B

2 - 1 - 4 - 3.

C

3 - 4 - 2 - 1.

D

1 - 2 - 4 - 3.

E

4 - 3 - 2 - 1.

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Q3325639

Ano: 2025 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Porto Alegre - RS Prova: FUNDATEC - 2025 - Prefeitura de Porto Alegre - RS - Professor – Educação Física |

Q3325639 Medicina

A síndrome do X frágil é um distúrbio __________ ligado ao braço longo do cromossomo X, sendo a causa __________ mais comum de __________.

Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.

A

mental – genética – deficiência intelectual

B

genético – exógena – atraso motor

C

genético – hereditária – deficiência intelectual

D

mental – genética – atraso motor

E

genético – exógena – deficiência mental

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Q3288970

Ano: 2025 Banca: Instituto Access Órgão: SCBM - RJ Prova: Instituto Access - 2025 - SCBM - RJ - Residência Médica - Prova Geral de Conhecimentos Médicos - Diversas Áreas |

Q3288970 Medicina

Uma paciente de 16 anos apresenta ausência de menstruação desde a puberdade. Ao exame físico, nota-se desenvolvimento mamário adequado (Tanner 4), ausência de pelos axilares e pubianos, e presença de genitália externa feminina normal. O ultrassom revela útero ausente e gônadas não palpáveis. O cariótipo é 46,XY. Com base nesses achados, qual é o diagnóstico mais provável?

A

Hiperplasia Adrenal Congênita.

B

Síndrome de Turner.

C

Síndrome de Insensibilidade Androgênica.

D

Síndrome de Klinefelter.

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Q3280565

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Nefrologia |

Q3280565 Medicina

Os padrões de herança na síndrome de Alport são variáveis. Quando há mutação na cadeia alfa-5 do colágeno IV (COL4A5), é correto afirmar que a doença é

A

autossômica recessiva.

B

associada à síndrome HANAC.

C

associada à doença da membrana fina.

D

autossômica recessiva

E

ligada ao X.

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Q3279974

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Pediatria |

Q3279974 Medicina

Anemia falciforme é uma das hemoglobinopatias hereditárias rastreadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. Após receber um resultado de um recém-nascido com presença de hemoglobina FS, seus pais solicitam esclarecimento, pois já possuem um primeiro filho cujo resultado do teste do pezinho demonstrou hemoglobina FA. Assinale a afirmativa correta com relação a esse caso.

A

Seguramente, mãe e pai têm hemoglobina F.

B

Os pais são heterozigotos e isso justifica o achado de ambos os filhos.

C

Se for realizado o exame dos pais, a mãe apresentará hemoglobina FA. (

D

O teste biológico do pezinho deverá ser repetido, pois esse resultado só é possível se um dos pais tiver anemia falciforme.

E

É necessário considerar falsa paternidade para o segundo filho.

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Q3279943

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Pediatria/Endocrinologia Pediátrica |

Q3279943 Medicina

Um menino com baixa estatura e história de retardo de crescimento intrauterino, hemi-hipertrofia congênita, fechamento retardado de fontanelas, apresentando face pequena, triangular e clinodactilia, provavelmente é portador da síndrome de

A

Prader-Willi.

B

Silver-Russell.

C

Noonam.

D

Seckel.

E

Rubinstein-Taybi.

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Q3279938

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Pediatria/Endocrinologia Pediátrica |

Q3279938 Medicina

Qual é o fator de transcrição da região hipotalâmica-hipofisária que, quando mutado, pode levar à malformação expressa por pescoço curto, com coluna cervical rígida e limitação de movimentos de rotação desta região?

A

LHX3

B

HESX1

C

PROP-1

D

POU1F1

E

PTX2

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Q3279933

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Patologia |

Q3279933 Medicina

Nos diagnósticos das leucemias/linfomas linfoblásticos B é imprescindível os estudos cromossômicos e gênicos para definição de entidades com diferentes prognósticos.
Nesse contexto, assinale a alternativa correta.

A

A leucemia/linfoma linfoblástico B com alta hiperdiploidia se caracteriza pela alta contagem de glóbulos brancos e por perdas recorrentes de uma ou mais cópias de cromossomos inteiros, na presença de fusões e rearranjos gênicos.

B

A leucemia linfoblástica B com rearranjo KMT2A é responsável por 70–80% dos casos de leucemia em bebês com idade < 1 ano. A imuno-histoquímica é mandatória para explorar um imunofenótipo frequentemente presente para os marcadores CD10, CD24 e TdT; negativo para marcadores mieloides CD15, CD65s e NG2.

C

A leucemia/linfoma linfoblástico B com fusão ETV6 :: RUNX1 ocorre com maior frequência em crianças de 2 a 10 anos; a fusão ETV6 :: RUNX1 é identificável pelos métodos de FISH, RT-PCR e sequenciamento, e não é facilmente identificável pela citogenética padrão. Cromossomos derivados e outras alterações cariotípicas não prognósticas podem estar presentes.

D

A leucemia/linfoma linfoblástico B com fusão IGH :: IL3 é frequente e resulta na superexpressão de IL-3 que conduz o clone leucêmico de forma autócrina, induzindo a maturação de monócitos na medula óssea e macrófagos reativos no sangue periférico.

E

A leucemia/linfoma linfoblástico B, SOE, necessita para seu diagnóstico de todas as alterações moleculares, a saber: rearranjo KMT2A, fusão ETV6 :: RUNX1 e fusão IGH :: IL3.

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Q3278020

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278020 Medicina

Uma criança de 6 anos, com histórico de atraso no desenvolvimento motor e verbal, foi diagnosticada com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e déficit intelectual de grau moderado. Os pais da criança apresentam antecedentes de dificuldades de aprendizagem e dificuldades comportamentais em sua infância, sendo o pai diagnosticado com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) na adolescência. Além disso, o avô materno foi diagnosticado com deficiência intelectual de grau leve e um tio materno apresentou sinais compatíveis com transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).

Considerando a genética dos transtornos de neurodesenvolvimento, é correto afirmar que

A

o diagnóstico de TEA e deficiência intelectual nessa criança é, provavelmente, causado por uma mutação no gene MECP2, devido à presença de antecedentes familiares de dificuldades de aprendizagem.

B

a combinação de TEA, TDAH e deficiência intelectual sugere uma condição genética complexa, possivelmente envolvendo mutações em genes como SHANK3, NRXN1 ou 16p11.2, que são conhecidos por estarem implicados em transtornos de neurodesenvolvimento com alta variabilidade clínica.

C

a presença de antecedentes familiares de deficiência intelectual e TDAH sugere que a criança possui uma forma hereditária de TEA com transmissão autossômica dominante.

D

o histórico familiar de dificuldades comportamentais e cognitivas sugere que o TEA e a deficiência intelectual na criança são causados por uma condição epigenética resultante de fatores ambientais interagindo com genes de suscetibilidade.

E

a presença de transtornos diferentes no histórico familiar (TDAH, TOC e deficiência intelectual) sugere que a causa do TEA e da deficiência intelectual é exclusivamente ambiental e não genética.

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Q3278019

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278019 Medicina

Uma criança de 12 anos foi encaminhada ao ambulatório de genética clínica devido à ausência de caracteres sexuais secundários e baixa estatura. O cariótipo revelou 46,XY, e exames de imagem mostraram gônadas não descidas e útero rudimentar. A dosagem hormonal indicou níveis elevados de gonadotrofinas, com testosterona sérica abaixo do normal. Sequenciamento genético revelou uma mutação patogênica no gene do fator esteroidogênico 1 (ou SF1).

Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY (DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o quadro clínico observado?

A

Mosaicismo gonossômico.

B

Mutação no gene SRY.

C

Disfunção do eixo hipotálamo-hipófise-gônada devido à mutação no gene NR5A1.

D

Resistência androgênica devido à mutação no receptor de andrógenos (AR).

E

Deleção completa do braço curto do cromossomo Y.

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Q3278018

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278018 Medicina

Uma criança de 8 anos apresenta histórico de hipertrofia ventricular esquerda, miopatia esquelética, hipoglicemias recorrentes e um leve atraso no desenvolvimento motor. O exame físico revelou hepatomegalia moderada e fraqueza muscular proximal. A biópsia muscular mostrou acúmulo de glicogênio, e o sequenciamento genético identificou uma mutação homozigótica no gene GAA (alfa-glicosidase ácida), confirmando o diagnóstico de doença de Pompe. Durante a consulta, os pais relatam que um irmão mais velho faleceu aos 2 anos de idade com quadro de cardiomiopatia grave, enquanto um tio paterno teve diagnóstico de miopatia leve na vida adulta.

Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?

A

Expressividade variável.

B

Penetrância incompleta.

C

Heterogeneidade alélica.

D

Pleiotropia.

E

Mosaicismo germinativo.

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