Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 7

Q4098744

Ano: 2021 Banca: IV - UFG Órgão: SES-GO Prova: IV - UFG - 2021 - SES-GO - Residência Médica - Pré Requisito em Ginecologia e Obstetrícia |

Q4098744 Medicina

Mulher de 35 anos com antecedentes de três gestações que terminaram em abortos espontâneos no primeiro trimestre de gestação. Nesse caso, a principal causa dos abortos está relacionada

A

à insuficiência lútea.

B

à atrofia endometrial.

C

às malformações uterinas.

D

às cromossomopatias.

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Q4098645

Ano: 2026 Banca: INSTITUTO AOCP Órgão: UNIRIO Prova: INSTITUTO AOCP - 2026 - UNIRIO - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia |

Q4098645 Medicina

Adolescente, 17 anos de idade, procura atendimento médico devido a quadro de amenorreia primária. Ao exame: fenótipo feminino. Tanner: M1 e P1. Dosagens hormonais: FSH = 70 mUI/mL, LH = 45 mUI/mL, estradiol = indetectável, testosterona total = 15 ng/dL. Ultrassonografia pélvica: útero hipoplásico; anexo esquerdo apresenta estrutura nodular sem folículos. Cariótipo: 46,XY. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Síndrome de Morris.

B

Síndrome de Swyer.

C

Síndrome de Rokitansky.

D

Síndrome de Turner.

E

Síndrome dos ovários policísticos.

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Q4097624

Ano: 2026 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Taiúva - SP Prova: Avança SP - 2026 - Prefeitura de Taiúva - SP - Médico Ginecologista |

Q4097624 Medicina

Na investigação da intersexualidade com cariótipo 46,XY e genitália externa feminina, a deficiência da 5-alfa-redutase está associada principalmente à:

A

Ausência de produção de testosterona.

B

Falha na conversão de testosterona em di-hidrotestosterona.

C

Excesso de hormônio antimülleriano.

D

Produção aumentada de estrógenos ovarianos.

E

Resistência completa aos andrógenos.

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Q4095264

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: Prefeitura de Limoeiro do Norte - CE Prova: CONSULPAM - 2025 - Prefeitura de Limoeiro do Norte - CE - Médico Ginecologista |

Q4095264 Medicina

Considere o caso hipotético a seguir:
Uma paciente de 19 anos procura atendimento médico com queixa de ausência de menstruação desde a infância. Ao exame físico, apresenta desenvolvimento mamário compatível com estádio Tanner 4, porém sem presença de pelos pubianos. Ultrassonografia pélvica revela ausência de útero e ovários não identificáveis. Exames laboratoriais mostram níveis elevados de testosterona e cariótipo 46, XY.

O diagnóstico mais provável é:

A

Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser.

B

Síndrome dos Ovários Policísticos.

C

Síndrome de Turner.

D

Síndrome da Insensibilidade Androgênica.

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Q4078155

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: ICC Prova: CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Mastologia - GO |

Q4078155 Medicina

A principal causa de abortamento espontâneo esporádico é(são)

A

incompetência cervical.

B

infecções congênitas.

C

doença materna.

D

causa genética.

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Q4078144

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: ICC Prova: CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Mastologia - GO |

Q4078144 Medicina

Assinale a correlação INCORRETA entre síndromes e alterações cromossômicas.

A

Síndrome de Down – trissomia do 21.

B

Síndrome de Patau – trissomia do 13.

C

Síndrome de Edward – trissomia do 18.

D

Síndrome de Turner – XX0.

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Q4077976

Ano: 2025 Banca: CONSULPAM Órgão: ICC Prova: CONSULPAM - 2025 - ICC - Residência Médica - RM em Clínica Médica, Radiologia, e Diagnóstico por Imagem e Radioterapia |

Q4077976 Medicina

O carcinoma gástrico hereditário difuso está relacionado à

A

mutação CDH1.

B

mutação BRCA1.

C

síndrome de Lynch.

D

polipose adenomatosa familiar.

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Q4074880

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: ISGH Prova: Instituto Consulplan - 2022 - ISGH - Médico Endoscopista Respiratório - Edital nº 62 |

Q4074880 Medicina

Sobre as bronquiectasias congênitas, pode-se afirmar que a principal causa:

A

Envolve deficit de IGG4.

B

Está relacionada com a mutação do gene CFTR.

C

Está relacionada à trissomia do cromossomo 9.

D

Envolve a presença de Situs inversus torácico e sinusite crônica.

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Q4073535

Ano: 2022 Banca: Instituto Consulplan Órgão: ISGH Prova: Instituto Consulplan - 2022 - ISGH - Médico Ultrassonografista - Edital nº 62 |

Q4073535 Medicina

Paciente, 32 anos, 10 semanas de gestação, comparece para primeira ultrassonografia dessa gestação. Ao exame, observa-se acrania. Diante do caso hipotético, qual deverá ser a conduta?

A

Repetir a ultrassonografia após 12 semanas de gestação.

B

Registrar o achado nos cortes sagital e coronal e solicitar a avaliação de outro ultrassonografista.

C

Orientar a paciente sobre a irreversibilidade do quadro e encaminhar a maternidade para interrupção da gestação.

D

Orientar a paciente sobre a possibilidade de interrupção da gestação; e, caso seja esse o seu desejo, só poderá ser realizada até 12 semanas.

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Q4069670

Ano: 2023 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2023 - SES-PE - Residência Médica II - Mastologia |

Q4069670 Medicina

Gestante na 30ª semana de gravidez deu entrada na emergência obstétrica, com queixa de dor em baixo ventre. Referiu rotura prematura das membranas na 18ª semana, sendo acompanhada com conduta conservadora. Deu à luz por parto vaginal, com o recém-nascido apresentando deformidades de membros, hipoplasia pulmonar, implantação baixa de orelhas, retrognatia, pele enrugada e pequeno para a idade gestacional.
Das alternativas abaixo, assinale o diagnóstico mais provável.

A

Síndrome/sequência de Potter

B

Síndrome de Edwards

C

Síndrome de Down

D

Síndrome de Turner

E

Atresia de esôfago

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Q4069532

Ano: 2023 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2023 - SES-PE - Residência Médica II - Especialidades com Pré-Requisito em Pediatria |

Q4069532 Medicina

Um Recém-nascido com colestase, após vasta investigação, foi diagnosticado com Síndrome de Alagille. Qual alternativa abaixo contém a anomalia cardiovascular mais frequentemente associada a esta síndrome?

A

Transposição dos grandes vasos da base

B

Tetralogia de Fallot

C

Drenagem anômala das veias pulmonares

D

Comunicação interventricular

E

Estenose de ramo periférico da artéria pulmonar

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Q4069390

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Endócrino Pediátrico - Edital nº 25 |

Q4069390 Medicina

Uma menina de 14 anos é avaliada em consulta de endocrinologia pediátrica por ausência de menarca, baixa estatura proporcional com estatura 2,5 desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo nas curvas da Organização Mundial da Saúde (OMS), pescoço alado, implantação baixa das orelhas e coarctação da aorta detectada em ecocardiograma. Exames complementares revelam cariótipo 45, X e níveis elevados de hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH).

Essa descrição corresponde à:

A

Síndrome de Turner.

B

Síndrome de Noonan.

C

Síndrome de Prader-Willi.

D

Insuficiência Ovariana Prematura (IOP).

E

Discondrosteose (Síndrome de Leri-Weill).

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Q4069383

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Endócrino Pediátrico - Edital nº 25 |

Q4069383 Medicina

No exame genético solicitado para confirmação diagnóstica da síndrome de Prader-Willi, as alterações cromossômicas incluem:

A

Deleção materna no cromossomo 15q11.2-q13 em 70% dos casos, dissomia uniparental paterna em 25% e mutação no gene SNRPN em 5%, com herança autossômica dominante.

B

Dissomia uniparental paterna no cromossomo 15q11.2-q13 em 60% dos casos, deleção materna em 30% e defeito de imprinting em 10%, associada a fenótipo oposto de Angelman.

C

Deleção intersticial no cromossomo 7q11.23 em 80% dos casos, mutações no gene ELN em 15% e herança autossômica recessiva em 5%, característica da síndrome de Williams-Beuren.

D

Cariótipo 45, X em 50% dos casos, mosaicismos em 40% e deleções no gene SHOX em 10%, típico da disgenesia gonadal na síndrome de Turner.

E

Ausência de expressão de genes paternos no cromossomo 15q11.2-q13, devido à deleção paterna em 65-75% dos casos, dissomia uniparental materna em 20-30% e defeito no centro de imprinting em 1-3%.

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Q4066484

Ano: 2023 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2023 - SES-PE - Residência Médica II - Cirurgia Geral |

Q4066484 Medicina

Em relação à síndrome de Linch, assinale a afirmativa INCORRETA.

A

Aumenta a incidência de tumores colorretais sincrônicos e metacrônicos.

B

Aumenta a incidência de câncer de endométrio no sexo feminino que tem a síndrome.

C

Geralmente ocorre mutação dos genes de reparo do DNA, levando à instabilidade de microssatélites.

D

Aumenta a incidência de tumor de cólon direito, que evolui lentamente a partir de um pólipo adenomatoso ou viloso.

E

Aumenta a incidência de câncer colorretal em pacientes de uma mesma família, com idade inferior a 50 anos.

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Q4065372

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Neurorradiologia |

Q4065372 Medicina

As síndromes neurocutâneas aumentam o risco de tipos específicos de tumores. Assinale a alternativa que indica a associação CORRETA entre a doença e o tumor.

A

Complexo da esclerose tuberosa – Rabdomioma cardíaco.

B

Neurofibromatose tipo 1 – Meningiomas.

C

Neurofibromatose tipo 2 – Glioma de nervo óptico.

D

Doença de Von Hipple-Lindau – Carcinoma gástrico.

E

Síndrome de Sturge-Weber – Carcinoma de células renais.

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Q4064467

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Medicina do Sono |

Q4064467 Medicina

Qual síndrome tem relação com tumores do saco endolinfático?

A

Von Hippel-Lindau

B

Alpert

C

Waardenburg

D

Crouzon

E

Ménière

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Q4064021

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4064021 Medicina

Mãe traz filha de 17 anos com queixa de amenorreia primária. Já havia sido avaliada por outros médicos previamente e trazia novos exames laboratoriais. No exame físico, chamava atenção estatura de 1,75 cm, 60 kg, M1P3, com genitália externa feminina, sem clitorimegalia, sem hirsutismo ou aumento de massa muscular, PA- 180 x 110 mmHg. Os exames laboratoriais mostravam: hemograma, função renal, hepática e glicemia normais, hipocalemia 2.8 mEq/L; testosterona 19 ng/dL(VR: 9,83); estradiol 11 pg/mL; LH e FSH 35 e 60 UI/L respectivamente; Prolactina de 18 ng/mL. Cariotipo 46, XY. De histórico familiar, tinha uma irmã com amenorreia primária e hipertensão arterial.
Dentre as alternativas abaixo, qual a mais provável para esse caso?

A

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 17 alfa-hidroxilase

B

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase

C

Deficiência de 5alfa-redutase

D

Síndrome de Morris

E

Síndrome da Insensibilidade aos androgênios forma parcial

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Q4064020

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4064020 Medicina

Qual das doenças abaixo NÃO está relacionada à mutação por perda de função dos receptores acoplados à proteína G?

A

Síndrome de McCune-Albright

B

Resistência familiar ao ACTH

C

Hipotiroidismo familiar

D

Deficiência familiar isolada de GH

E

Diabetes insipidus nefrogênico

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Q4063981

Ano: 2022 Banca: UPENET/IAUPE Órgão: SES-PE Prova: UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica |

Q4063981 Medicina

Sobre a síndrome de Prader Willi, é CORRETO afirmar que

A

síndrome genética é causada pela trissomia do cromossomo 13.

B

causa obesidade desde o os primeiros meses de vida e piora ao longo do tempo.

C

apresenta mãos e pés pequenos, hipogonadismo, mas sem alterações características na fáscies.

D

cursa com hipotonia importante e com dificuldade de sucção no primeiro ano de vida.

E

apresenta polidactilia, retinopatia pigmentar e anomalias renais.

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Q4062319

Ano: 2026 Banca: FEPESE Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FEPESE - 2026 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Pneumo Pediátrico - Edital nº 25 |

Q4062319 Medicina

A fibrose cística (FC) é a doença genética grave mais comum na população caucasiana, sendo incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), devido à importância do diagnóstico precoce.
Assinale a alternativa correta sobre critérios diagnósticos da FC em crianças.

A

A Triagem Neonatal positiva, caracterizada por dois valores elevados de imunorreatividade pancreática, coletados até o 30º dia de vida, é considerada diagnóstica para FC, dispensando a realização de testes confirmatórios adicionais em pacientes assintomáticos.

B

O teste do suor é considerado duvidoso ou intermediário quando os níveis de cloro se situam entre 10 e 29 mmol/L, sendo obrigatória a realização imediata de sequenciamento genético completo para excluir o estado de portador sadio.

C

O diagnóstico é confirmado pela presença de manifestações clínicas características (ou triagem neonatal positiva) associada a duas dosagens de cloro no suor maiores ou iguais a 60 mmol/L ou pela identificação de duas mutações patogênicas no gene Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR).

D

Na impossibilidade de realização do teste do suor, o diagnóstico pode ser firmado exclusivamente pela presença de insuficiência pancreática exócrina e bronquiectasias na tomografia computadorizada de tórax, independentemente da análise genética.

E

Em recém-nascidos, que apresentam íleo meconial ao nascimento, o diagnóstico de FC é considerado definitivo, devendo-se iniciar a reposição de enzimas pancreáticas e fisioterapia respiratória sem a necessidade de triagem bioquímica ou testes de DNA.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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