Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 41

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179702 Medicina

As ciliopatias compreendem um grupo heterogêneo de condições que decorrem de alterações estruturais ou funcionais dos cílios. Dentre as condições citadas abaixo, assinale a que NÃO faz parte do grupo das ciliopatias.

A

Síndrome de Alstrom.

B

Síndrome de Joubert.

C

Síndrome de Bardet-Biedl.

D

Síndrome de Adams-Oliver.

E

Síndrome de Meckel-Gruber.

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Q2179701

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179701 Medicina

Dentre as manifestações clínicas a seguir, qual NÃO faz parte do fenótipo da esclerose tuberosa?

A

Rabdomioma cardíaco.

B

Angiomiolipoma renal.

C

Gangliocitoma cerebelar displásico.

D

Astrocitoma subependimário de células gigantes.

E

Angiofibromas faciais.

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Q2179700

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179700 Medicina

A acondroplasia é a principal causa genética de nanismo. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A

Dentre as características da acondroplasia, estão: baixa estatura, macrocefalia, desproporção corporal com mesomelia, hipoplasia de face média, cifose toracolombar, hiperlordose lombar, mãos em tridente.

B

A maioria dos casos de acondroplasia surge de mutações de novo.

C

A mutação que resulta na acondroplasia é mutação de ganho de função do FGFR3.

D

A função cognitiva é normal na maioria das pessoas com acondroplasia, embora se reconheça que atraso no desenvolvimento, especialmente atraso motor, é comum.

E

Médicos que cuidam de pacientes com acondroplasia devem estar atentos ao risco de desenvolvimento de hidrocefalia nesses pacientes.

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Q2179699

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179699 Medicina

A Síndrome de Smith-Magenis é uma condição genética complexa caracterizada por deficiência intelectual, alterações comportamentais como distúrbios do sono e alterações físicas como braquicefalia, bossa frontal, hipoplasia de face média, ponte nasal deprimida, dentre outras. Na maioria dos casos, a Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma:

A

Duplicação de 17p11.2.

B

Deleção de 17p11.2.

C

Duplicação de 22q11.3.

D

Deleção de 22q11.3.

E

Duplicação de 15q11.2.

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Q2179698

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179698 Medicina

Uma garota de 7 anos de idade é levada pelos pais a uma consulta com médico geneticista para investigação etiológica de transtorno do espectro autista (TEA). Além do diagnóstico de TEA, apresenta microcefalia (apesar de, segundo os pais, ela ter nascido com perímetro cefálico normal), epilepsia e movimentos repetitivos de lavar as mãos. Variante patogênica em qual dos seguintes genes pode levar a esse fenótipo?

A

RET.

B

MET.

C

PLP2.

D

MECP2.

E

THOC1.

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Q2179697

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179697 Medicina

A deficiência intelectual é observada globalmente, com prevalência em torno de 1 a 3%. Em países desenvolvidos, representa a principal causa de deficiência e o mais frequente motivo de encaminhamento para avaliação genética. A segunda mais frequente condição genética associada à deficiência intelectual é a Síndrome:

A

Velocardiofacial.

B

De Prader-Willi.

C

Do X frágil.

D

De Down.

E

De Williams.

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Q2179696

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179696 Medicina

A Síndrome de Turner é uma condição rara em mulheres associada com a perda total ou parcial de um cromossomo X. Sobre essa síndrome, assinale a alternativa INCORRETA.

A

A malformação cardíaca congênita mais comum é a valva aórtica bicúspide.

B

Mulheres com Síndrome de Turner têm risco aumentado de desenvolvimento de doenças autoimunes. As mais comuns são doenças tireoidianas autoimunes, diabetes melito tipo 1 e doença inflamatória intestinal.

C

Otites médias e perda auditiva estão entre as possíveis alterações encontradas na síndrome.

D

A função hepática é muitas vezes afetada na Síndrome de Turner, com elevação de biomarcardores séricos de função hepática.

E

A deformidade de Madelung está presente na maioria das mulheres com Síndrome de Turner.

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Q2179695

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179695 Medicina

Sobre os mecanismos etiológicos da Síndrome de Down, assinale a alternativa INCORRETA.

A

É importante considerar que a Síndrome de Down pode ser decorrente de trissomia livre do cromossomo 21, trissomia por translocação envolvendo o cromossomo 21 de forma não equilibrada e trissomia do cromossomo 21 em mosaico.

B

Quanto aos casos secundários a translocações, é obrigatória a análise do cariótipo do pai e da mãe. O risco de recorrência de Síndrome de Down é o mesmo independente de a translocação equilibrada ser encontrada no cariótipo do pai ou da mãe.

C

A trissomia livre é causada por não disjunção cromossômica geralmente de origem meiótica.

D

Os casos secundários à translocação podem ser de ocorrência esporádica ou não (quando a translocação é herdada de um dos pais).

E

Para a trissomia livre do cromossomo 21, o risco de recorrência aumenta gradativamente conforme o avanço da idade materna.

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Q2179694

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179694 Medicina

A Síndrome de Down (SD) é a mais frequente anomalia cromossômica humana, com ocorrência mundial de um a dois casos para cada mil nascidos vivos e prevalência crescente, em parte associada ao aumento da expectativa de vida. As cardiopatias congênitas estão entre as principais comorbidades da SD, com uma prevalência nessa população em torno de 40-50%. Qual é a cardiopatia congênita mais frequente nos pacientes com a condição?

A

Defeito do septo interventricular.

B

Defeito do septo atrial.

C

Defeito do septo atrioventricular.

D

Tetralogia de Fallot.

E

Atresia tricúspide.

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Q2179693

Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179693 Medicina

A prevalência global do transtorno do espectro do álcool fetal (FASD) é de 0,77%, chegando a cerca de 2-5% na Europa e América do Norte, destacando a necessidade de diagnóstico e tratamento da condição. Sobre o transtorno do espectro do álcool fetal, assinale a alternativa INCORRETA.

A

O FASD pode cursar com anomalias craniofaciais, retardo de crescimento, alterações comportamentais, déficits cognitivos, dentre outras características.

B

Algumas das principais características craniofaciais de FASD são: fendas palpebrais curtas, filtro nasolabial apagado e lábio superior fino.

C

A exposição pré-natal ao álcool pode levar a anomalias oculares como microftalmia, hipoplasia de nervo óptico, estrabismo e baixa acuidade visual. As anormalidades oculares podem ser assimétricas.

D

Déficits cognitivos podem estar presentes mesmo sem as anormalidades físicas de FASD.

E

Apesar de cursar com déficits cognitivos e alterações comportamentais, o FASD não apresenta malformações de sistema nervoso central.

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Q2168426

Ano: 2023 Banca: AMEOSC Órgão: Prefeitura de Tunápolis - SC Prova: AMEOSC - 2023 - Prefeitura de Tunápolis - SC - Médico |

Q2168426 Medicina

Classificação das doenças lisossômicas de depósito com base no tipo de defeito, assinale a alternativa CORRETA que está relacionada ao distúrbio de depósito de lipídeos.

A

Doença de Sandhoff (α-hexosaminidases A e B)

B

Doença de Wolman.

C

Doença de Niemann-Pick, tipos A e B (esfingomielinase).

D

Doença de Gaucher (glicocerebrosidase).

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Q2089760

Ano: 2023 Banca: Instituto Consulplan Órgão: SEGEP-RO Prova: Instituto Consulplan - 2023 - SEGEP-RO - Analista de Desenvolvimento Social - Enfermagem |

Q2089760 Medicina

Considerando que as hemoglobinopatias se referem a um grupo de doenças cuja hemoglobina é afetada, assinale a afirmativa INCORRETA.

A

São doenças causadas por alteração genética.

B

O tipo mais frequente é representado pelas talassemias.

C

As talassemias são um grupo de doenças que se caracterizam por redução ou ausência de hemoglobina.

D

O exame de triagem neonatal é fundamental para o diagnóstico precoce da doença falciforme e demais hemoglobinopatias.

E

Na anemia falciforme, a forma das hemácias interfere em sua capacidade de trafegar pelos capilares favorecendo a ocorrência de microinfartos decorrentes de vaso-oclusão microvascular difusa.

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Q4173449

Ano: 2022 Banca: CEPS-UFPA Órgão: UFPA Prova: CEPS-UFPA - 2022 - UFPA - Médico / Área: Ginecologia e Obstetrícia |

Q4173449 Medicina

Quanto às patologias que causam sangramento na primeira metade da gestação, analise as afirmativas a seguir.
I - O cariótipo mais frequente da mola completa é o 46 XX.
II - As gestantes com mola hidatiforme devem ter acompanhamento com dosagem de gonadotrofina coriônica (βHCG) mensal após o esvaziamento uterino.
III- A causa mais frequente de abortamento de repetição no primeiro trimestre é a incompetência istmocervical.
IV-O uso de contraceptivo de emergência com levonorgestrel é considerado fator de risco para prenhez ectópica.

Estão corretas

A

apenas I e IV.

B

apenas I e II.

C

apenas I e III.

D

apenas I, II e III.

E

apenas II e IV.

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Q4155870

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Ultrassonografista |

Q4155870 Medicina

A biópsia de vilo corial e a amniocentese genética são métodos invasivos guiados por ultrassonografia muito utilizados no diagnóstico pré-natal em obstetrícia. Sobre a parte técnica desses procedimentos,

A

a dificuldade para se obter líquido amniótico na amniocentese precoce deve-se à não fusão do âmnio ao cório.

B

na suspeita de gestação gemelar, está indicada a realização de biópsia de vilo corial.

C

o mosaicismo é mais comum nas amostras obtidas através do líquido amniótico.

D

a redução dos membros ocorre mais comumente na amniocentese genética.

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Q4154340

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Radiologista |

Q4154340 Medicina

O parênquima renal pode ser envolvido em uma variedade de doenças sindrômicas multissistêmicas. As características de envolvimento renal e extrarrenal na doença renal policística do adulto são:

A

angiomiolipoma renal, cistos pulmonares, fibrofoliculomas na cabeça e no pescoço.

B

carcinoma de células renais, astrocitoma pilocítico e feocromocitomas.

C

angiomiolipoma renal, hiperplasia micronodular de pneumócitos tipo II, fibrofoliculomas na cabeça e no pescoço.

D

cistos simples renais e cistos hepáticos, aneurismas intracranianos e da aorta.

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Q4153281

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Oncologista |

Q4153281 Medicina

Leia o caso clínico a seguir.

Mulher de 30 anos com câncer de mama e histórico pessoal de intussuscepção intestinal aos cinco anos de idade. Ao exame físico, observa-se máculas hiperpigmentadas pretas e azuis na região dos lábios, mucosa oral e ponta dos dedos.

Nesse caso, o diagnóstico provável é de

A

síndrome hereditária BRCA1.

B

síndrome de Li-Fraumeni.

C

síndrome de Peutz-Jeghers.

D

síndrome de Cowden.

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Q4153137

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Mastologista |

Q4153137 Medicina

O comportamento hereditário representa 10% da população com câncer de mama. Na síndrome

A

de Cowden, deve-se suspeitar diante de história familiar de câncer de mama, sarcoma, leucemia, câncer do sistema nervoso central, pâncreas, pulmão e pele. Essa síndrome está associada à mutação do gene p53.

B

de Li-Fraumeni, deve-se suspeitar diante de história familiar de câncer de mama, tumor de tireoide e endométrio. Essa síndrome está associada à mutação do gene PTEN.

C

de Peutz-Jegher, deve-se suspeitar diante de história familiar de câncer de mama, cólon, pâncreas e carcinoma adrenocortical na infância. Essa síndrome está associada à mutação do gene PALB 2.

D

de Lynch, deve-se suspeitar diante de história familiar de câncer de mama, endométrio e ovário. Essa síndrome está associada à mutação do gene MLH1.

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Q4153010

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Hematologista |

Q4153010 Medicina

É característica dos genes supressores de tumor a seguinte:

A

permitir proliferação irrestrita de células.

B

promover diferentes fases do ciclo celular.

C

produzir proteínas que bloqueiam a atividade das ciclinas.

D

regular o reparo celular.

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Q4152345

Ano: 2022 Banca: IV - UFG Órgão: Prefeitura de Goiânia - GO Prova: IV - UFG - 2022 - Prefeitura de Goiânia - GO - Médico - Coloproctologista |

Q4152345 Medicina

A síndrome de Lynch I é caracterizada pela presença de

A

polipose colônica adenomatosa familiar.

B

lesões neoplásicas colônicas proximais, faixa etária mais senil e neoplasias de mama.

C

lesões neoplásicas colônicas proximais, faixa etária mais jovem e instabilidade de microssatélites.

D

neoplasia colorretal em idade precoce associado a polipose adenomatosa familiar.

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Q4147544

Ano: 2022 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Erechim - RS Prova: FUNDATEC - 2022 - Prefeitura de Erechim - RS - Médico Reumatologista |

Q4147544 Medicina

A artrite reumatoide é uma doença autoimune que tem na sua etiologia uma base genética e fatores ambientais. Qual dos genes abaixo está mais associado a essa doença?

A

HLAB27.

B

HLAB51.

C

HLAC12.

D

HLADR4.

E

HLADRB1.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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