Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 873 questões
Assinale a alternativa que indica corretamente a síndrome descrita.
A anemia falciforme é uma doença genética de maior prevalência na população afrodescendente em todo o mundo, acometendo 1 em cada 400 pessoas. Caracterizada por crises dolorosas, infecções, síndrome torácica aguada, acidente vascular cerebral, dentre outros sintomas. Marque a alternativa do genótipo que expressa esta doença.
Acerca da genética de populações, assinale a alternativa correta.
O cariótipo que não afeta o fenótipo da pessoa portadora é o
O cariótipo mais frequentemente encontrado em recém-nascido com síndrome de Down é o
A surdez congênita afeta aproximadamente um em cada mil recém-nascidos. A identificação precoce dessa condição, por meio do teste de emissões otoacústicas evocadas, é importante para o prognóstico da criança e para o aconselhamento genético da família. Assinale a alternativa correta acerca da surdez.
A não-disjunção meiótica é o mecanismo de mutação mais comum na espécie humana. É responsável pela ocorrência de anormalidades cromossômicas em grande parte das gravidezes reconhecidas. A não-disjunção de cromossomos autossomos ocorre com
Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é
Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.
Conheça nossos planos