A Doença de Gaucher (DG) é contemplada com um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT), sendo a primeira doença lisossomal a ser incluída em PCDT.

Apesar disso, ainda hoje há muito desconhecimento sobre os critérios diagnósticos e as possibilidades terapêucas, e o geneticista pode ser chamado a auxiliar neste processo.

Sabendo disso, assinale a afirmativa correta.

A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer de especial interesse no Brasil.

Considerando as diretrizes de rastreio e acompanhamento para a Síndrome de Li-Fraumeni, assinale a afirmativa incorreta.

A Osteogênese Imperfeita (OI) é um conjunto de displasias esqueléticas para o qual há um Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT) aprovados pelo Ministério da Saúde.

A OI é causa de fraturas de repetição, deformidade esquelética, dentinogênese imperfeita, entre outras manifestações. A maioria das formas é causada por mutação em genes da produção de colágeno, e muitos pacientes apresentam melhora significativa após a puberdade.

Sabendo disto, e de acordo com o PCDT, o tratamento indicado para a redução do número de fraturas em pacientes com formas graves da doença, é

A triagem neonatal no Brasil avançou bastante nos últimos anos, incluindo diversas práticas com exames não bioquímicos, como a triagem auditiva.

Considerando um lactente com falha na triagem neonatal, no reteste, com confirmação de perda auditiva neurossensorial bilateral, na ausência de malformações ou outros acometimentos, a causa mais comum é a de

Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações.

Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.

A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade.

Considerando um homem que, após detecção de azoospermia em 2 espermogramas, realizou ultrassonografia de bolsa escrotal e foi detectada agenesia de ductos deferentes bilateral, assinale o diagnóstico mais provável.

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas.

Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica.

Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.

Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos.

Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir.

I. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico.

II. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna.

III. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequenciamento gênico de nova geração.

Está correto o que se afirma em

A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer.

Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.

Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter.

Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.

A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma.

Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.

Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.

I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner.

II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma.

III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m².

Está correto o que se afirma em

A triagem neonatal para fibrose cística está presente no programa nacional de triagem neonatal (PNTN) há mais de uma década. A esse respeito, analise o caso a seguir.

Um neonato hígido, sem intercorrências ao parto, cuja triagem neonatal foi colhida no quinto dia de vida, apresentou valores elevados de IRT.

Após esse resultado, assinale a opção que indica a conduta correta.

Foi introduzida uma nova doença na triagem neonatal, genética, de herança autossômica recessiva, com incidência conhecida de 1 para 40 mil nascidos vivos. Não há impacto na saúde dos portadores heterozigotos. Porém, o teste de triagem não diferencia os afetados dos portadores, detectando todos igualmente.

Considerando uma população em equilíbrio, assinale a afirmativa correta.

Casal com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre busca aconselhamento genético. Referem todas as perdas abaixo de 8 semanas gestacionais, com ultrassonografia com batimentos cardíacos fetais, e 2 exames já realizados. A pesquisa de mutação do MTHFR detectou que a mulher é portadora da variante C677T; e o PCR de restos ovulares da última gestação revelou uma trissomia do cromossomo 14 e uma monossomia do cromossomo 15.

Sobre o caso apresentado, considerando o correto aconselhamento genético para abortamento recorrente, assinale a afirmativa correta.

As doenças metabólicas genéticas, também conhecidas por Erros Inatos do Metabolismo (EIM), podem ser divididas em tratáveis ou controladas parcialmente por modificações dietéticas e não modificáveis por dietas. Podem ser divididas didaticamente em três grupos.

Analise as afirmativas a seguir, e assinale (V) para a afirmativa verdadeira e (F) para a falsa.

( ) Grupo I: doenças de moléculas complexas (não tratáveis por dietas).

( ) Grupo II: doenças que cursam com intoxicação (algumas tratáveis por dietas).

( ) Grupo III: doenças que envolvem o metabolismo energético (não tratáveis por dietas).

As afirmativas são, na ordem apresentada, respectivamente,

A partir da forma e do número de cromossomos de uma espécie, é estabelecido seu cariótipo. A representação do cariótipo pode ser um ___________ ou um _____________ e é ele que fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações entre espécies, com respeito à organização dos cromossomos.
Assinale a alternativa que preenche correta e respectivamente as lacunas.

O avanço na tecnologia, também se aplica, arduamente, na área médica. Um dos maiores avanços na área da psiquiatria, é a farmacogenética. Nesta ciência, o psiquiatra consegue mensurar qual o medicamento psicotrópico ideal para o paciente, de acordo com sua genética, servindo assim, principalmente, para aqueles pacientes refratários e/ou polimedicados, sem remissão dos sintomas. As variações fenotípicas de enzimas hepáticas responsáveis pelo metabolismo, por exemplo, de fármacos e xenobióticos, podem determinar a sua biodisponibilidade, isso influencia em sua farmacodinâmica, até mesmo pode apresentar efeitos tóxicos, devido ao aumento da concentração sanguínea de determinado fármaco, caso determinada enzima, possua atividade lenta. As enzimas hepáticas da família CYP450, especificamente as CYP3A4, CYP3A5, CYP2C9, CYP2D6, CYP2C19 juntas, metabolizam cerca de 81% dos fármacos de todas as classes. Se em um exame farmacogenético, o fenótipo da CYP2C19 for de metabolizador lento, o fármaco escitalopram, metabolizado por esta enzima estará:

Um tipo de porfiria muito raro é resultado de um defeito genético em homozigose, no qual, demonstra uma falta de atividade da uroporfirinogênio descarboxilase (URO-D). Há uma semelhança com outro tipo de porfiria, diferenciado pelo grau de fotossensibilidade grave, que geralmente, começa na primeira infância. De acordo com o texto, qual é o tipo de porfiria mencionada?

Em relação a doença de Fabry, marque (V) verdadeiro ou (F) falso nos itens abaixo. (__)Pode ser assintomática, especialmente, em mulheres homozigotas. (__)Manifestações clínicas cardiológicas: hipertensão arterial, hipertrofia do ventrículo direito, insuficiência mitral, isquemia miocárdica, arritmias e doença coronariana arterial. (__)Leva ao acúmulo progressivo de lipídios no plasma e nos lisossomos de células endoteliais, epiteliais e musculares lisas dos vasos sanguíneos de diversos órgãos, afetando, especialmente, córnea, coração, rins e cérebro. (__)Consiste em um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídios, ocasionado por alteração genética ligada ao cromossomo X decorrente da deficiência na produção da enzima lisossômica α -galactosidase A. Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA dos itens acima: