Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 28

Q3416688

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Valinhos - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Valinhos - SP - Médico Neurologista |

Q3416688 Medicina

Um jovem de 20 anos é trazido ao consultório por sua família devido a alterações na marcha e coordenação há 6 meses. Relatam que ele começou a ter dificuldades em jogar futebol, tropeçando mais do que o usual e mostrando-se desajeitado. O exame neurológico evidencia ataxia cerebelar, disartria e nistagmo. Testes genéticos foram realizados, considerando o histórico familiar e a progressão dos sintomas. Qual é o diagnóstico mais provável?

A

Ataxia telangiectasia.

B

Doença de Wilson.

C

Ataxia de Friedreich.

D

Esclerose múltipla.

E

Paraparesia espástica hereditária.

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Q3404715

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404715 Medicina

Um paciente de 5 anos é trazido ao consultório por seus pais, que estão preocupados com a alimentação da criança e seu desenvolvimento geral. Desde os primeiros meses de vida, os pais notaram que o menino apresentava hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento motor. Ele conseguiu sentar-se sozinho apenas aos 12 meses e começou a andar por volta dos 18 meses. Apesar disso, suas habilidades de fala se desenvolveram de maneira mais normal, e atualmente ele consegue se comunicar de forma compreensível.

À medida que o menino foi crescendo, seus pais observaram um apetite voraz que levou a um ganho de peso significativo, mesmo sendo instruídos a controlar a ingestão alimentar. Ele apresenta características físicas como mãos e pés pequenos, além de uma face em forma de "almofada". A criança também demonstra comportamentos obsessivos em relação à comida e dificuldades com interações sociais, o que levanta preocupações quanto à sua saúde emocional.

Após uma avaliação clínica, o neurologista considera a hipótese de Síndrome de Prader-Willi (SPW) e solicita exames genéticos para confirmação.

Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Prader-Willi e suas características:

A

O diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi é definido pela presença de hipotonia muscular ao nascimento, seguida por hiperfagia e obesidade, além de déficits cognitivos significativos sem possibilidade de intervenções educativas.

B

As crianças com Síndrome de Prader-Willi apresentam geralmente déficits de aprendizado e dificuldades comportamentais, necessitando de intervenções multidisciplinares que incluam controle alimentar, suporte psicológico e terapia de integração sensorial.

C

A maioria das crianças com Síndrome de Prader-Willi apresentam desenvolvimentos neurotípicos até a idade escolar, com o aparecimento tardio de comportamentos alimentares e sociais anormais.

D

A Síndrome de Prader-Willi é resultado de uma deleção do cromossomo 15 que ocorre exclusivamente no material genético da mãe, levando a uma condição caracterizada por obesidade extrema e desenvolvimento intelectual normal.

E

A Síndrome de Prader-Willi é uma condição que se apresenta apenas nos primeiros anos de vida, sem impacto na saúde a longo prazo uma vez que o apetite da criança é controlado por meio de dietas restritivas.

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Q3404707

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404707 Medicina

A síndrome de Angelman e a síndrome de Rett são ambas desordens neurogenéticas com características clínicas distintas. A respeito das características clínicas e opções de tratamento para a síndrome de Angelman, e como elas diferem da síndrome de Rett, assinale a alternativa correta:

A

Pacientes com síndrome de Angelman geralmente desenvolvem habilidades de comunicação oral normais, enquanto aqueles com síndrome de Rett não conseguem produzir fala e dependem mais de comunicação não verbal.

B

A síndrome de Angelman é caracterizada por disfunção motora leve, enquanto a síndrome de Rett apresenta perda de habilidades motoras e uso de habilidades manuais, que são mais notáveis.

C

Crianças com síndrome de Angelman normalmente apresentam atraso no desenvolvimento da fala e frequentemente têm convulsões, mas não apresentam comportamentos repetitivos ou limitações na interação social como é comum na síndrome de Rett.

D

Ambas as síndromes são tratadas com abordagem multidisciplinar, mas o tratamento para a síndrome de Angelman envolve também intervenções que favorecem a comunicação alternativa, como dispositivos de comunicação aumentativa, que não são utilizados na síndrome de Rett devido a falta de habilidades motoras.

E

O tratamento para a síndrome de Angelman é focado no uso de antidepressivos e terapias de modificação da conduta, enquanto a síndrome de Rett é tratada exclusivamente com terapia ocupacional e fisioterapia.

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Q3404706

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404706 Medicina

Um paciente masculino de 5 anos é trazido à consulta por seus pais, que estão preocupados com seu desenvolvimento neuropsicomotor. Ele começou a andar e falar adequadamente, mas a partir dos 3 anos, os pais perceberam uma regressão significativa em suas habilidades. O menino apresenta episódios de crises epilépticas de diferentes tipos, incluindo crises tônicas e mioclônicas. Clinicamente, ele demonstra comportamentos repetitivos e dificuldade significativa de interação social. O exame físico revela um tônus muscular normal, mas a coordenação motora está comprometida. Além disso, observam-se movimentos estereotipados das mãos. Os pais relatam que a história familiar é negativa para distúrbios neurológicos.

Os exames laboratoriais e de imagem não revelam anormalidades significativas, mas a avaliação genética mostra mutações na região do gene MECP2. Com base nessa avaliação, o diagnóstico de síndrome de Rett é considerado.

Diante desse quadro clínico, assinale a alternativa correta em relação à síndrome de Rett e suas características:

A

A síndrome de Rett é uma condição exclusivamente diagnosticada em meninos, com prevalência notável em recém-nascidos.

B

O tratamento da síndrome de Rett é focado exclusivamente na administração de anticonvulsivantes, sem necessidade de terapia ocupacional ou suporte psicossocial.

C

A apresentação clínica da síndrome de Rett é geralmente precedida por um período de desenvolvimento normal seguido por perda de habilidades, e pode incluir crises epilépticas e perda de habilidades motoras intencionais.

D

O pombo como modelo animal é amplamente utilizado para estudar a fisiopatologia da síndrome de Rett, devido à sua similaridade em desenvolvimento neuropsicomotor com humanos.

E

As crianças com síndrome de Rett normalmente mantêm habilidades verbais e motoras na faixa de desenvolvimento até a adolescência, com regressão mínima.

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Q3404703

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404703 Medicina

Uma criança de 10 meses de idade, previamente saudável, é levada ao pronto-socorro após um episódio de convulsão prolongada desencadeada por febre. A mãe relata que a criança apresentou febre de 38,5°C algumas horas antes do episódio, seguido por uma crise epiléptica tônico-clônica generalizada que durou aproximadamente 10 minutos. A família menciona que esse não foi o primeiro episódio, pois a criança já havia apresentado crises semelhantes anteriormente, sempre associadas a episódios febris. O exame neurológico não revela déficits focais no momento, mas os pais relatam que a criança tem apresentado um leve atraso no desenvolvimento motor nos últimos meses. O neurologista suspeita de uma epilepsia genética e solicita exames complementares, incluindo uma investigação genética. Considerando as características e o manejo da síndrome de Dravet, qual das seguintes afirmações é correta?

A

A síndrome de Dravet é geralmente desencadeada por febres, e a abordagem terapêutica pode incluir a utilização de canabidiol (CBD) como adição ao tratamento, com evidências crescentes de eficácia.

B

A síndrome de Dravet é considerada uma condição idiopática, sem associações conhecidas com mutações genéticas, sendo a avaliação genética desnecessária no diagnóstico.

C

A síndrome de Dravet é frequentemente associada a crises epilépticas focais simples que se tornam progressivamente mais frequentes ao longo do tempo, sem a ocorrência de crises tônicas-clônicas generalizadas.

D

Os pacientes com síndrome de Dravet apresentam uma alta taxa de desenvolvimento neuropsicomotor normal na infância, apresentando dificuldades cognitivas e motoras apenas na adolescência.

E

O manejo da síndrome de Dravet geralmente inclui o uso de medicamentos antiepilépticos, sendo o fenobarbital e a lamotrigina frequentemente os medicamentos de primeira linha, embora a eficácia possa ser limitada.

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Q3404690

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404690 Medicina

Uma pré-adolescente de 11 anos é trazida à clínica por seus pais devido a preocupações com fraqueza muscular progressiva. Os pais relatam que, nos últimos seis meses, a criança tem apresentado dificuldades para correr, subir escadas e levantar objetos, além de episódios frequentes de dor muscular após atividades físicas. Eles também notaram que a menina se cansa facilmente em atividades que anteriormente eram simples para ela.

No exame físico, a criança mostra fraqueza nos músculos proximais dos membros superiores e inferiores, com um leve aumento no tônus muscular. Não há sinais de fasciculações ou atrofia muscular evidente, mas observa-se uma leve dificuldade em manter a posição de pé com os pés juntos (teste de Romberg).

A história familiar revela que o avô da menina teve problemas musculares na juventude, mas não foi diagnosticado com uma condição específica. A equipe médica decide solicitar exames laboratoriais, incluindo uma análise de creatinoquinase (CK) e uma biópsia muscular, além de considerar uma análise genética.

Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a miopatia RYR1 e sua abordagem diagnóstica:

A

A miopatia RYR1 é uma condição rara que geralmente não se apresenta com fraqueza muscular em crianças, sendo mais comum em adultos com histórico de doenças neuromusculares.

B

O envolvimento do gene RYR1 está associado a distúrbios de condução do cálcio muscular, o que pode ser diagnosticado apenas por exames de imagem, como ressonância magnética muscular.

C

A abordagem inicial para a miopatia RYR1 deve incluir terapias físicas intensivas sem necessidade de investigação genética, já que o tratamento é focado principalmente em reabilitação muscular.

D

A elevação dos níveis de creatinoquinase (CK) é frequentemente observada em miopatias, mas a confirmação do diagnóstico de miopatia RYR1 requer uma biópsia muscular, que deve revelar alterações típicas no sarcoplasma.

E

Em crianças com histórico familiar de fraqueza muscular e dor após exercícios, a miopatia RYR1 deve ser considerada, e a análise genética pode ser utilizada para confirmar o diagnóstico com precisão.

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Q3404688

Ano: 2025 Banca: COMVEST - UNICAMP Órgão: UNICAMP Prova: COMVEST - UNICAMP - 2025 - UNICAMP - Médico Neurologista |

Q3404688 Medicina

Um menino de 6 anos é trazido ao consultório pediátrico pelos pais, preocupados com seu desenvolvimento motor. Eles relatam que, desde os 4 anos, o menino começou a ter dificuldades para correr e subir escadas, frequentemente tropeçando e caindo. Recentemente, ele tem se queixado de cansaço extremo após atividades físicas, e seus amigos notaram que ele tem dificuldade para acompanhar os demais em brincadeiras mais ativas.

Os pais também notam que ele tem uma marcha estranha, com dificuldade para levantar os pés durante a caminhada, e frequentemente se apoia em objetos ao se mover por casa. Além disso, já houve relatos de dor nas pernas, especialmente após atividades físicas.

Durante o exame físico, observam-se os seguintes achados:

Força: Fraqueza muscular difusa das extremidades, com acentuada fraqueza nos músculos proximais dos membros inferiores.

Reflexos: Reflexos tendinosos profundos estão preservados.

Sinais Clínicos: Sinais de hipertrofia muscular nos músculos da panturrilha (sinais de pseudo-hipertrofia).

Um teste de sangue revela níveis elevados de creatina quinase (CK), e posteriormente, a biópsia muscular é realizada, mostrando alterações características da distrofia muscular.

Qual é a característica mais importante da Distrofia Muscular de Duchenne que ajuda a confirmar o diagnóstico na criança deste caso?

A

O aparecimento dos sintomas é, geralmente, após os 10 anos de idade.

B

A herança é ligada ao cromossomo X e afeta predominantemente os meninos.

C

Os reflexos tendinosos profundos são geralmente diminuídos.

D

A presença de fraqueza muscular é predominantemente distal aos músculos axiais.

E

O envolvimento muscular é simétrico sem predileção por grupos musculares específicos.

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Q3377900

Ano: 2023 Banca: COSEAC Órgão: UFF Prova: COSEAC - 2023 - UFF - Transferência Facultativa - Tópicos de Ensino Superior - Biologia |

Q3377900 Medicina

Um médico suspeitou que um rapaz que apresentava atraso no aprendizado poderia ter síndrome de Down, apesar de não possuir nenhuma característica ou traço físico muito evidente. Sem diagnóstico fechado, o paciente fez quatro cariótipos e apenas o último apresentou resultado positivo para síndrome de Down. Isso ocorreu porque o rapaz não tinha todas as suas células com a trissomia do 21, apenas algumas. Nesse caso, a não disjunção mitótica durante a embriogênese produziu duaspopulações diferentes de células, algumas células com cariótipo normal e outras contendo a trissomia, uma condição conhecida como:

Disponível em: https://www.uol.com.br/vivabem/noticias/redacao/2020/05/24/jovem-descobre-que-tem-sindrome-dedown-aos-22-anos-aceitei-numa-boa.htm. Acesso em: 19 nov. 2022. Adaptado.

A

mosaicismo genético.

B

penetrância incompleta.

C

expressividade variável.

D

heterogeneidade de lócus.

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Q3372840

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Guabiruba - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Guabiruba - SC - Médico Especialista - Neuropediatra |

Q3372840 Medicina

Algumas síndromes genéticas podem estar associadas e predispor o desenvolvimento de tumores do SNC, apesar de, na maioria dos casos, não haver uma causa conhecida, um exemplo é a ___________, que se associa ao meduloblastoma e astrocitomas.

Assinale a alternativa que corretamente preenche a lacuna no excerto:

A

Síndrome de Gorlin-Goltz

B

Síndrome de Turcot

C

Síndrome de Li-Fraumeni

D

Esclerose tuberosa

E

Neurofibromatose tipo I

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Q3368393

Ano: 2025 Banca: HCFMB - SP Órgão: HC-FMB Prova: HCFMB - SP - 2025 - HC-FMB - Médico I - Mastologista |

Q3368393 Medicina

Sobre a classificação molecular atual dos tumores triplo-negativos com base nas alterações genéticas, é incorreta a associação:

A

receptor androgênio-positivo: padrão de expressão genética luminal, subtipo apócrino.

B

imunomodulador: assinatura genética do carcinoma medular, infiltrado inflamatório.

C

basal-like 1: expressão de marcadores mioepiteliais, vias de sinalização de fatores de crescimento (EGFR, MET, NGF).

D

mesenquimal-like: anormalidades da motilidade, diferenciação celular e na sinalização de fatores de crescimento.

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Q3368370

Ano: 2025 Banca: HCFMB - SP Órgão: HC-FMB Prova: HCFMB - SP - 2025 - HC-FMB - Médico I - Mastologista |

Q3368370 Medicina

Em relação às mutações genéticas associadas ao câncer de mama, qual dos genes abaixo quando mutado é considerado de moderada penetrância?

A

PALB2

B

PTEN

C

CDH1

D

BRCA1

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Q3367474

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: FAMEMA Prova: VUNESP - 2025 - FAMEMA - Médico I - Especialidade: Gastroenterologia Pediátrica |

Q3367474 Medicina

Bebê dá entrada no hospital, de madrugada, sendo avaliado com convulsão por hipoglicemia. No exame físico foi notado uma hepatomegalia importante e os exames iniciais demonstram acidose metabólica com lactato aumentado, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. No hemograma há neutropenia grave (< 500). Exames hepáticos normais, incluindo transaminases, GGT, fosfatase alcalina, albumina, coagulograma e bilirrubinas. Com base nessas informações, qual a principal hipótese diagnóstica e o tratamento de uso contínuo que deve ser iniciado?

A

Deficiência de síntese de sal biliar, iniciar com amido de milho várias vezes ao dia.

B

Glicogenose do tipo 1^a, iniciar com maltodextrina várias vezes ao dia.

C

Doença do xarope de bordo, dieta restritiva em leucina, isoleucina e valina.

D

Defeito da glicosilação tipo 1b, iniciar com suplementação de manose.

E

Glicogenose do tipo 1b, iniciar com amido de milho várias vezes ao dia.

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Q3356625

Ano: 2024 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Segredo - RS Prova: FUNDATEC - 2024 - Prefeitura de Segredo - RS - Médico |

Q3356625 Medicina

Em conjunto, as talassemias são os distúrbios monogênicos mais comuns no mundo inteiro, com número estimado de mais de 270 milhões de portadores. Em relação à anemia talassêmica, assinale a alternativa correta.

A

Não é uma condição hereditária e geralmente é adquirida ao longo da vida.

B

A eletroforese de hemoglobina não é um método eficaz para o diagnóstico da anemia talassêmica.

C

A talassemia beta é causada pela deleção dos genes da globina alfa.

D

O tratamento com transfusões regulares de sangue e terapia quelante de ferro é recomendado para casos graves de talassemia.

E

Não afeta a produção de hemoglobina no organismo.

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Q3356044

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Neurologista |

Q3356044 Medicina

Feminino, 54 anos, 15 anos de escolaridade, professora. Sempre foi muito tímida, porém há dois anos seu comportamento mudou: passou a ir à missa diariamente, doar dinheiro para instituições de caridade, comprometendo o orçamento familiar. Falava com estranhos na rua, compartilhando intimidades. Mudou seus hábitos alimentares, ingerindo somente alimentos processados e refrigerantes. História familiar muito semelhante do pai e tios paternos com os mesmos sintomas. Há história de doença do neurônio motor ou parkinsonismo familiar.

Assinale a alternativa correta sobre a mutação genética mais frequentemente associada à condição da paciente:

A

Microtúbulo associado à proteína tau (MAPT).

B

C9orf72.

C

TREM-2.

D

Progranulina.

E

Proteína Contendo Valosina.

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Q3353739

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Reumatologista |

Q3353739 Medicina

O LES é uma doença de etipatogenia multifatorial, incluindo fatores genéticos. Dentre as opções a seguir, quais desses está envolvido na predisposição ao desenvolvimento do LES?

A

Polimorfismos de genes reguladores da produção de citocinas TH1-relacionadas (IL-4, IL-5, IL-1β).

B

Presença de duplo alelo HLA B52.

C

Deficiências de fatores do complemento, especialmente dos componentes do complexo lítico de membrana C3b-C9.

D

Alelo nulo de C4 e polimorfismo do receptor FC gama III.

E

Expressão alterada de genes resultando em redução de níveis e da sinalização do interferon gama ("gammainterferon signature").

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Q3353521

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Neuropediatra |

Q3353521 Medicina

Masculino, 3 anos de idade, é trazido à consulta pelos genitores com queixa de "cabeça grande". Durante anamnese, a mãe relata que a criança teve atrasos em atingir os marcos de desenvolvimento esperados para a idade, principalmente a aquisição da fala. Ao exame físico, apresenta o frontal proeminente, fendas palpebrais horizontalizadas e inclinadas para baixo, face triangular, macrocefalia e mãos grandes. O diagnóstico mais provável para essa criança é:

A

Síndrome de Seckel.

B

Síndrome de Cohen.

C

Síndrome de Sotos.

D

Síndrome de Cornélia de Lange.

E

Síndrome de Rett.

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Q3353383

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Endocrinologista Pediátrico |

Q3353383 Medicina

É uma causa de puberdade precoce congênita:

A

Malformação de Chiari tipo 3.

B

Mutações de ganho de função em homólogo tipo delta 1 (DLK1).

C

Mutações de perda de função nos genes que codificam a kisspeptina (KISS1/KISS1R).

D

Mutações de perda de função no dedo anelar 3 de Makorin (MKRN3).

E

Neurofibromatose tipo 2.

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Q3353175

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Pneumologista Pediátrico |

Q3353175 Medicina

Uma menina de 5 anos chega ao consultório com seus pais adotivos para avaliação de um histórico de infecções sinopulmonares recorrentes. O exame físico demonstra hepatoesplenomegalia. Exames laboratoriais mostram AST 73U/L, com ALP de 208U/L e bilirrubina total de 3,0mg/dl. Um exame de ultrassom confirma a presença de hepatoesplenomegalia e esteatose hepática. Uma investigação extensa para etiologias autoimunes, metabólicas, hereditárias e infecciosas é negativa. A avaliação posterior mostra um resultado de teste de cloreto de suor de 80mmol/L. É feito o diagnóstico de fibrose cística (FC) juntamente com doença hepática associada.
Assinale a alternativa que apresenta a classe de genes do regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) que está implicada na patogênese da doença hepática da fibrose cística (CFLD):

A

Mutação de produção de proteínas (Classe 1).

B

Mutação de processamento de proteínas (Classe 2).

C

Mutação Gating (Classe 3).

D

Mutação de condução (Classe 4).

E

Mutação da síntese de CFTR reduzida A455 (Classe 5).

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Q3347627

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Residência Multi e Uniprofissional - Ciências Biológicas |

Q3347627 Medicina

Uma mulher de 25 anos começou a apresentar dificuldades de concentração e memória, juntamente com irritabilidade e distúrbios de comportamento, desde a adolescência. Ao longo dos anos, experimentou uma gradual deterioração de suas habilidades intelectuais e motoras, incluindo movimentos involuntários nos membros superiores e inferiores, bem como distúrbios faciais.

Antes do início dos sintomas, era considerada saudável e não tinha conhecimento de nenhum familiar com sintomas semelhantes. Seus pais faleceram em um acidente de carro quando ela tinha 10 anos de idade, e ela foi criada por seus avós paternos, que não relataram nenhum problema de saúde significativo. Ela tem uma irmã mais nova, que também não apresenta sintomas semelhantes.

Após uma avaliação clínica detalhada, a paciente foi diagnosticada com fenilcetonúria. O diagnóstico foi confirmado por testes genéticos que revelaram mutações no gene responsável pela fenilalanina hidroxilase, resultando na incapacidade de metabolizar a fenilalanina adequadamente. Os níveis elevados de fenilalanina no sangue e na urina também colaboraram para o diagnóstico.

Com base no trecho acima, é correto afirmar que a fenilcetonúria é uma doença

A

poligênica recessiva.

B

poligênica dominante.

C

monogênica recessiva.

D

monogênica dominante.

E

poligênica co-dominante.

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Q3347626

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Residência Multi e Uniprofissional - Ciências Biológicas |

Q3347626 Medicina

Paciente do sexo masculino, de 30 anos, começou a experimentar episódios recorrentes de dor intensa em diferentes partes do corpo desde a infância. Essas crises de dor eram acompanhadas por fadiga extrema e falta de ar durante atividades físicas mínimas. Durante sua adolescência, foi frequentemente hospitalizado devido a essas crises de dor aguda. Além disso, ele tinha histórico de icterícia e de infecções frequentes, especialmente do trato respiratório.

Após uma avaliação médica detalhada, o paciente foi diagnosticado com anemia falciforme. Os exames de sangue revelaram uma contagem de hemoglobina baixa e a presença de células falciformes em seu esfregaço de sangue periférico. Testes genéticos confirmaram a doença por meio de uma mutação no gene da hemoglobina

A

alfa, localizado no cromossomo 16.

B

beta, localizado no cromossomo 11.

C

delta, localizado no cromossomo 16.

D

gama, localizado no cromossomo 22.

E

épsilon, localizado no cromossomo 11.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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