Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.168 questões
Ano: 2025
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |
Q3499231
Medicina
O câncer de próstata representa um grande desafio quando se trata de delinear suas
bases moleculares, sendo representada por uma doença de mais de um clone celular, com seu
comportamento clínico determinado pelo clone de maior agressividade. Sobre o tema, analise as
assertivas abaixo:
I. O rearranjo cromossômico entre TMPRSS2 e ERG, apesar de não ser exclusivo do adenocarcinoma de próstata, parece determinar diretamente sua patogênese.
II. Os fatores de transcrição intranucleares da família ETS parecem estar fortemente implicados no controle gênico da proliferação do câncer de próstata, além de inibirem os mecanismos de reparação do DNA defeituoso.
III. A reativação do receptor androgênico na célula do tumor de próstata está envolvida no processo de resistência desses tumores à castração.
Quais estão corretas?
I. O rearranjo cromossômico entre TMPRSS2 e ERG, apesar de não ser exclusivo do adenocarcinoma de próstata, parece determinar diretamente sua patogênese.
II. Os fatores de transcrição intranucleares da família ETS parecem estar fortemente implicados no controle gênico da proliferação do câncer de próstata, além de inibirem os mecanismos de reparação do DNA defeituoso.
III. A reativação do receptor androgênico na célula do tumor de próstata está envolvida no processo de resistência desses tumores à castração.
Quais estão corretas?
Ano: 2025
Banca:
FUNDATEC
Órgão:
GHC-RS
Prova:
FUNDATEC - 2025 - GHC-RS - Médico (Oncologia Clínica) |
Q3499223
Medicina
Apenas 3% do DNA é codificante e está contido nos aproximadamente 23 mil genes
do genoma humano, sendo que somente 2 a 3% dos genes são expressos em cada célula. Alguns
genes funcionam apenas em situações especiais, como durante o desenvolvimento ou quando há
necessidade de um reparo após um dano celular, enquanto outros são expressos constitutivamente.
Sobre o tema, analise as assertivas abaixo e assinale a alternativa correta.
I. Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, tendo como causa uma mutação germinativa em gene de alta penetrância.
II. Em cerca de 20% dos casos de câncer, observa-se agregação familial de câncer, isto é, uma frequência aumentada de casos de câncer em uma família, sem um claro padrão de herança genética (mendeliana). Nesses casos, além de fatores ambientais, associam-se múltiplas variações ou alterações em genes de média e baixa penetrância.
III. Entre as alterações genéticas mais frequentes, destacam-se as chamadas variantes polimórficas, alterações cuja frequência populacional excede a 1%. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) em genes que codificam proteínas envolvidas em processos celulares essenciais modificam o risco para o desenvolvimento de câncer e efetivam resposta a diferentes tratamentos.
I. Cerca de 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários, tendo como causa uma mutação germinativa em gene de alta penetrância.
II. Em cerca de 20% dos casos de câncer, observa-se agregação familial de câncer, isto é, uma frequência aumentada de casos de câncer em uma família, sem um claro padrão de herança genética (mendeliana). Nesses casos, além de fatores ambientais, associam-se múltiplas variações ou alterações em genes de média e baixa penetrância.
III. Entre as alterações genéticas mais frequentes, destacam-se as chamadas variantes polimórficas, alterações cuja frequência populacional excede a 1%. Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) em genes que codificam proteínas envolvidas em processos celulares essenciais modificam o risco para o desenvolvimento de câncer e efetivam resposta a diferentes tratamentos.
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Endoscopia Digestiva |
Q3495866
Medicina
Mulher de 27 anos, diagnosticada com Síndrome da Polipose
Adenomatosa Familiar, mostra-se preocupada com a doença em
relação aos seus filhos de 5 e 7 anos de idade.
A recomendação para as crianças nesse caso é a realização de:
A recomendação para as crianças nesse caso é a realização de:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Eletrofisiologia Clínica Invasiva |
Q3495624
Medicina
Um paciente de 17 anos, portador de surdez congênita,
apresentou três episódios de desmaios. A avaliação clínica e o
ecodopplercardiograma foram normais. O ECG apresentava ritmo
sinusal e um QT prolongado.
O cardiologista foi chamado para dar um parecer e solicitou um novo exame, que confirmou a causa da anormalidade eletrocardiográfica:
O exame solicitado foi:
O cardiologista foi chamado para dar um parecer e solicitou um novo exame, que confirmou a causa da anormalidade eletrocardiográfica:
O exame solicitado foi:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Área de Atuação - Angiorradiologia e Cirurgia Endovascular |
Q3495548
Medicina
Um paciente de 45 anos de idade, em pré-operatório de varizes de membros inferiores, apresentou, na telerradiografia de tórax (PA e perfil), imagem compatível com dilatação do arco aórtico, escoliose e pectus excavatum.
Nesse paciente é importante observar outros estigmas clínicos que possam sugerir a síndrome de:
Q3491803
Medicina
Um paciente de 7 anos apresenta fraqueza muscular progressiva
de membros inferiores iniciada aos cinco anos de idade.
Atualmente, é incapaz de subir escadas e necessita de apoio para
marcha. Ao exame, observa-se tetraparesia e atrofia muscular
proximal e hipertrofia de panturrilhas. Nervos cranianos e
sensibilidade superficial e profunda sem alterações.
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:
Q3491746
Medicina
Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024
para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial
periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de
90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da
visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O
exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos
membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da
sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de
que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava
redução nos movimentos da face e glaucoma.
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:
Q3490680
Medicina
Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas, hipertrofia do epitélio pigmentar da retina e polipose intestinal, foi submetida a exame clínico recentemente.
A alternativa que melhor se correlaciona à condição sindrômica descrita acima é:
Q3490650
Medicina
Uma mulher de 40 anos, com história de cistos epidérmicos, osteomas, lipomas e hipertrofia do epitélio pigmentar da retina foi encaminhada para investigação complementar.
A alternativa que melhor correlaciona a investigação diagnóstica à condição sindrômica descrita acima é:
Q3490516
Medicina
As alterações encontradas na síndrome de Treacher Collins são:
Q3490502
Medicina
O exame físico de uma adolescente de 15 anos revelou agenesia
mamária direita, atelia direita e braquissindactilia direita. A RNM
demonstrou agenesia dos músculos peitorais maior e menor
direitos.
Com base nos achados, o diagnóstico mais provável é:
Com base nos achados, o diagnóstico mais provável é:
Q3490487
Medicina
Uma paciente de 16 anos, branca, relatou trauma há 2 anos em
hemiface direita, sem nenhuma implicação clínica. Há cerca de
60 dias, queixou-se de dores na articulação temporomandibular
direita e modificação da estética facial. O exame físico mostrava
assimetria facial devido a uma hipoplasia de toda a hemiface
direita e irregularidade no contorno dos tecidos moles que
recobriam o osso mandibular. Durante a abertura bucal, a
paciente mostrava desvio da linha média para a direita. Também
foi observada, com o repouso dos músculos da mímica facial, a
exposição dos dentes superiores do lado direito, caracterizando
um hipodesenvolvimento tecidual da maxila esquerda com
atrofia ipsilateral dos lábios superior e inferior. O exame de TC
mostrava um hipodesenvolvimento do ramo mandibular direito
associado a uma alteração morfológica do processo condilar.
Diante do quadro, a hipótese diagnóstica é
Diante do quadro, a hipótese diagnóstica é
Q3490482
Medicina
Dentre as síndromes de cranioestenoses, a única que apresenta
padrão de transmissão autossômico recessivo é:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Rim - Nefrologia R3 |
Q3490117
Medicina
Paciente portador de doença renal crônica (DRC) estágio 5D, de causa indeterminada, em tratamento com hemodiálise. O exame de exoma completo para pesquisa de doenças genéticas mostrou mutações no gene UMOD.
A DRC do paciente é secundária a:
Ano: 2024
Banca:
FGV
Órgão:
EBSERH
Prova:
FGV - 2024 - EBSERH - Ano Adicional - Transplante de Rim - Nefrologia R3 |
Q3490071
Medicina
A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por variantes patogênicas da linha germinativa no gene VHL. Dentre as manifestações sistêmicas dos pacientes com doença VHL, estão múltiplos cistos renais e tumores renais.
A presença do gene VHL NÃO pode ser associada à manifestação patológica de:
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Caconde - SP
Prova:
Avança SP - 2024 - Prefeitura de Caconde - SP - Médico Coordenador Clínico |
Q3443657
Medicina
Assinale a alternativa que contém uma
apresentação clínica da talassemia beta conforme
a alteração genética ocorrida no cromossomo 11:
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
FSPSS
Prova:
Avança SP - 2024 - FSPSS - Médico Especialista (Neurologista Infantil) |
Q3439026
Medicina
___________ é um distúrbio genético
hereditário raro que afeta principalmente
meninos. Ela causa o acúmulo de ácidos
graxos de cadeia muito longa (AGCMVL) no
sangue e nos tecidos, o que pode danificar o
sistema nervoso central e as glândulas
adrenais. Assinale a alternativa que preenche,
corretamente, a lacuna do texto:
Ano: 2024
Banca:
Instituto Consulplan
Órgão:
Prefeitura de Miracema - RJ
Prova:
Instituto Consulplan - 2024 - Prefeitura de Miracema - RJ - Médico Radiologista |
Q3421691
Medicina
A doença de Mahvash é uma desordem genética extremamente rara da sinalização do glucagon, caracterizada por hiperglucagonemia, hiperaminoacidemia e hiperplasia pancreática. Sobre a doença de Mahsvash, assinale a afirmativa INCORRETA.
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Valinhos - SP
Prova:
Avança SP - 2024 - Prefeitura de Valinhos - SP - Médico Neuropeditra |
Q3417553
Medicina
Ao considerar as opções terapêuticas para a
Doença de Fabry, é a abordagem de tratamento
recomendada para reduzir o acúmulo de
glicoesfingolipídeos e aliviar os sintomas:
Ano: 2024
Banca:
Avança SP
Órgão:
Prefeitura de Valinhos - SP
Prova:
Avança SP - 2024 - Prefeitura de Valinhos - SP - Médico Neuropeditra |
Q3417552
Medicina
Considerando o diagnóstico de
mucopolissacaridose tipo I (MPS I), indique qual
dos seguintes métodos diagnósticos é essencial
para a confirmação definitiva da doença:
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