Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 27

Q3372840

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Guabiruba - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Guabiruba - SC - Médico Especialista - Neuropediatra |

Q3372840 Medicina

Algumas síndromes genéticas podem estar associadas e predispor o desenvolvimento de tumores do SNC, apesar de, na maioria dos casos, não haver uma causa conhecida, um exemplo é a ___________, que se associa ao meduloblastoma e astrocitomas.

Assinale a alternativa que corretamente preenche a lacuna no excerto:

A

Síndrome de Gorlin-Goltz

B

Síndrome de Turcot

C

Síndrome de Li-Fraumeni

D

Esclerose tuberosa

E

Neurofibromatose tipo I

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Q3356625

Ano: 2024 Banca: FUNDATEC Órgão: Prefeitura de Segredo - RS Prova: FUNDATEC - 2024 - Prefeitura de Segredo - RS - Médico |

Q3356625 Medicina

Em conjunto, as talassemias são os distúrbios monogênicos mais comuns no mundo inteiro, com número estimado de mais de 270 milhões de portadores. Em relação à anemia talassêmica, assinale a alternativa correta.

A

Não é uma condição hereditária e geralmente é adquirida ao longo da vida.

B

A eletroforese de hemoglobina não é um método eficaz para o diagnóstico da anemia talassêmica.

C

A talassemia beta é causada pela deleção dos genes da globina alfa.

D

O tratamento com transfusões regulares de sangue e terapia quelante de ferro é recomendado para casos graves de talassemia.

E

Não afeta a produção de hemoglobina no organismo.

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Q3356044

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Neurologista |

Q3356044 Medicina

Feminino, 54 anos, 15 anos de escolaridade, professora. Sempre foi muito tímida, porém há dois anos seu comportamento mudou: passou a ir à missa diariamente, doar dinheiro para instituições de caridade, comprometendo o orçamento familiar. Falava com estranhos na rua, compartilhando intimidades. Mudou seus hábitos alimentares, ingerindo somente alimentos processados e refrigerantes. História familiar muito semelhante do pai e tios paternos com os mesmos sintomas. Há história de doença do neurônio motor ou parkinsonismo familiar.

Assinale a alternativa correta sobre a mutação genética mais frequentemente associada à condição da paciente:

A

Microtúbulo associado à proteína tau (MAPT).

B

C9orf72.

C

TREM-2.

D

Progranulina.

E

Proteína Contendo Valosina.

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Q3353739

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Reumatologista |

Q3353739 Medicina

O LES é uma doença de etipatogenia multifatorial, incluindo fatores genéticos. Dentre as opções a seguir, quais desses está envolvido na predisposição ao desenvolvimento do LES?

A

Polimorfismos de genes reguladores da produção de citocinas TH1-relacionadas (IL-4, IL-5, IL-1β).

B

Presença de duplo alelo HLA B52.

C

Deficiências de fatores do complemento, especialmente dos componentes do complexo lítico de membrana C3b-C9.

D

Alelo nulo de C4 e polimorfismo do receptor FC gama III.

E

Expressão alterada de genes resultando em redução de níveis e da sinalização do interferon gama ("gammainterferon signature").

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Q3353521

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Neuropediatra |

Q3353521 Medicina

Masculino, 3 anos de idade, é trazido à consulta pelos genitores com queixa de "cabeça grande". Durante anamnese, a mãe relata que a criança teve atrasos em atingir os marcos de desenvolvimento esperados para a idade, principalmente a aquisição da fala. Ao exame físico, apresenta o frontal proeminente, fendas palpebrais horizontalizadas e inclinadas para baixo, face triangular, macrocefalia e mãos grandes. O diagnóstico mais provável para essa criança é:

A

Síndrome de Seckel.

B

Síndrome de Cohen.

C

Síndrome de Sotos.

D

Síndrome de Cornélia de Lange.

E

Síndrome de Rett.

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Q3353383

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Endocrinologista Pediátrico |

Q3353383 Medicina

É uma causa de puberdade precoce congênita:

A

Malformação de Chiari tipo 3.

B

Mutações de ganho de função em homólogo tipo delta 1 (DLK1).

C

Mutações de perda de função nos genes que codificam a kisspeptina (KISS1/KISS1R).

D

Mutações de perda de função no dedo anelar 3 de Makorin (MKRN3).

E

Neurofibromatose tipo 2.

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Q3353175

Ano: 2024 Banca: FURB Órgão: Prefeitura de Florianópolis - SC Prova: FURB - 2024 - Prefeitura de Florianópolis - SC - Médico - Pneumologista Pediátrico |

Q3353175 Medicina

Uma menina de 5 anos chega ao consultório com seus pais adotivos para avaliação de um histórico de infecções sinopulmonares recorrentes. O exame físico demonstra hepatoesplenomegalia. Exames laboratoriais mostram AST 73U/L, com ALP de 208U/L e bilirrubina total de 3,0mg/dl. Um exame de ultrassom confirma a presença de hepatoesplenomegalia e esteatose hepática. Uma investigação extensa para etiologias autoimunes, metabólicas, hereditárias e infecciosas é negativa. A avaliação posterior mostra um resultado de teste de cloreto de suor de 80mmol/L. É feito o diagnóstico de fibrose cística (FC) juntamente com doença hepática associada.
Assinale a alternativa que apresenta a classe de genes do regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) que está implicada na patogênese da doença hepática da fibrose cística (CFLD):

A

Mutação de produção de proteínas (Classe 1).

B

Mutação de processamento de proteínas (Classe 2).

C

Mutação Gating (Classe 3).

D

Mutação de condução (Classe 4).

E

Mutação da síntese de CFTR reduzida A455 (Classe 5).

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Q3347627

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Residência Multi e Uniprofissional - Ciências Biológicas |

Q3347627 Medicina

Uma mulher de 25 anos começou a apresentar dificuldades de concentração e memória, juntamente com irritabilidade e distúrbios de comportamento, desde a adolescência. Ao longo dos anos, experimentou uma gradual deterioração de suas habilidades intelectuais e motoras, incluindo movimentos involuntários nos membros superiores e inferiores, bem como distúrbios faciais.

Antes do início dos sintomas, era considerada saudável e não tinha conhecimento de nenhum familiar com sintomas semelhantes. Seus pais faleceram em um acidente de carro quando ela tinha 10 anos de idade, e ela foi criada por seus avós paternos, que não relataram nenhum problema de saúde significativo. Ela tem uma irmã mais nova, que também não apresenta sintomas semelhantes.

Após uma avaliação clínica detalhada, a paciente foi diagnosticada com fenilcetonúria. O diagnóstico foi confirmado por testes genéticos que revelaram mutações no gene responsável pela fenilalanina hidroxilase, resultando na incapacidade de metabolizar a fenilalanina adequadamente. Os níveis elevados de fenilalanina no sangue e na urina também colaboraram para o diagnóstico.

Com base no trecho acima, é correto afirmar que a fenilcetonúria é uma doença

A

poligênica recessiva.

B

poligênica dominante.

C

monogênica recessiva.

D

monogênica dominante.

E

poligênica co-dominante.

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Q3347626

Ano: 2024 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2024 - EBSERH - Residência Multi e Uniprofissional - Ciências Biológicas |

Q3347626 Medicina

Paciente do sexo masculino, de 30 anos, começou a experimentar episódios recorrentes de dor intensa em diferentes partes do corpo desde a infância. Essas crises de dor eram acompanhadas por fadiga extrema e falta de ar durante atividades físicas mínimas. Durante sua adolescência, foi frequentemente hospitalizado devido a essas crises de dor aguda. Além disso, ele tinha histórico de icterícia e de infecções frequentes, especialmente do trato respiratório.

Após uma avaliação médica detalhada, o paciente foi diagnosticado com anemia falciforme. Os exames de sangue revelaram uma contagem de hemoglobina baixa e a presença de células falciformes em seu esfregaço de sangue periférico. Testes genéticos confirmaram a doença por meio de uma mutação no gene da hemoglobina

A

alfa, localizado no cromossomo 16.

B

beta, localizado no cromossomo 11.

C

delta, localizado no cromossomo 16.

D

gama, localizado no cromossomo 22.

E

épsilon, localizado no cromossomo 11.

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Q3342714

Ano: 2024 Banca: AEVSF/FACAPE Órgão: Prefeitura de Sobradinho - BA Prova: AEVSF/FACAPE - 2024 - Prefeitura de Sobradinho - BA - Médico - PSF |

Q3342714 Medicina

O genograma é um instrumento interessante para ampliar o conhecimento sobre as famílias. Trata-se de uma representação gráfica do sistema familiar, preferencialmente em três gerações, que utiliza símbolos padronizados para identificar os componentes da família e suas relações. Na elaboração do Genograma o uso de uma linha tracejada (- - - - -) tem o seguinte significado para registrar a interação entre as pessoas:

A

Divórcio.

B

Muita proximidade.

C

Desavença.

D

Relação conflituosa.

E

Distanciamento.

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Q3342542

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: HCFMUSP Prova: VUNESP - 2024 - HCFMUSP - Residência Multiprofisisonal - Biologia Translacional |

Q3342542 Medicina

As anomalias cromossômicas são causas importantes de defeitos congênitos e de abortos espontâneos. O cariótipo 45,X é a única monossomia compatível com a vida, mas, mesmo assim, 98% de todos os fetos com essa síndrome são abortados espontaneamente. Os indivíduos que sobrevivem são femininos na aparência, apresentam disgenesia gonadal (ausência de ovários) e baixa estatura. Além disso, outras características comuns são pescoço alado, linfedema dos membros, deformidades esqueléticas e tórax largo com mamilos bem afastados.

A descrição refere-se a pessoas portadoras da síndrome de

A

Klinefelter.

B

Turner.

C

Angelman.

D

Prader-Willi.

E

Cri-du-chat.

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Q3342101

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Neuropediatra |

Q3342101 Medicina

Dentre o grupo de doenças metabólicas hereditárias, também conhecido como Erros inatos do metabolismo, existe um pequeno subgrupo que é caracterizado por apresentar resposta terapêutica com alterações na dieta do paciente.
Dentre as doenças deste subgrupo, destacamse:

A

Fenilcetonúria, Doença da urina do xarope de bordo e Acidúria glutárica tipo 1;

B

Galactosemia, Intolerância hereditária à frutose e Doença de Gaucher;

C

Tirosinemia, Doença de Fabry e Homocistinúria;

D

Acidúria propriônica e metilmalônica, Mucopolissacaridose tipos I e II;

E

Intolerância hereditária ao glúten, Intolerância hereditária à lactose, Intolerância hereditária à proteína do leite.

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Q3342100

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Neuropediatra |

Q3342100 Medicina

O.S.G, 2 meses de vida, foi ao consultório de neuropediatria, encaminhada por sua pediatra por atraso no desenvolvimento motor e hipotonia generalizada. Ao exame físico, apresentava miofasciculações de língua, hipotonia global, fraqueza muscular generalizada; Reflexos tendíneos profundos ausentes e dificuldade de deglutição.
Diante deste quadro clínico e da principal suspeita diagnóstica, é necessária investigação molecular que poderá apresentar a seguinte alteração:

A

expansão de uma sequência de repetições do tripleto CTGn (citosinatimina-guanina)

B

mutação do gene que codifica a proteína distrofina

C

alteração molecular no locus 4q35 que leva a diminuição de uma repetição de microssatélites de D4Z4

D

duplicações no gene PMP22

E

mutação do gene SMN1 (neurônio motor de sobrevivência), geralmente em deleção homozigótica

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Q3339009

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Mastologista |

Q3339009 Medicina

Sobre síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama, assinale a afirmação correta:

A

Estão majoritariamente associadas a oncogenes.

B

Encontra-se, normalmente, alelos de baixa penetrância.

C

As alterações epigenéticas são raras.

D

O tipo mais frequente de alteração é a variação do número de cópias.

E

Estão majoritariamente associadas a genes supressores de tumor.

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Q3339008

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Mastologista |

Q3339008 Medicina

Corresponde à síndrome genética de alto risco para desenvolvimento de câncer de mama:

A

Síndrome de Lynch

B

Síndrome de Gardner

C

Síndrome de Turcot

D

Síndrome de Cowden

E

Síndrome de de Von Hippel-Lindau

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Q3338792

Ano: 2024 Banca: COSEAC Órgão: FEMAR - RJ Prova: COSEAC - 2024 - FEMAR - RJ - Médico Hematologista Pediátrico |

Q3338792 Medicina

Numa criança com síndrome de falência medular hereditária diagnosticada como anemia de Fanconi, são esperados:

A

Baixa estatura e insuficiência pancreática exócrina

B

Leucoplasia da mucosa oral e distrofia ungueal

C

Anemia nos primeiros meses de idade e dismorfismo craniofacial

D

DEB test positivo e propensão a câncer hematológico e tumores sólidos

E

Anemia aplástica associada à hiperhidrose de palmas das mãos

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Q3334556

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Atenção domiciliar pediátrica |

Q3334556 Medicina

A genética refere-se ao estudo de genes específicos, e a genômica descreve a totalidade do material genético de um indivíduo. A genômica foi possível graças aos avanços tecnológicos que permitiram o sequenciamento rápido e barato agora utilizado nos cuidados clínicos. O desenvolvimento da medicina de precisão baseia-se em grande parte na ciência genômica e pode ter um grande impacto na prática da pediatria no futuro. Sobre este assunto, é correto afirmar que:

A

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos não tem indicação clínica atualmente.

B

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos reduz o risco de estigmatização.

C

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos acarreta exames falsos positivos.

D

o sequenciamento completo do genoma dos recém-nascidos traz informações 100% corretas para o diagnóstico.

E

o desconhecimento do estado de risco aumentado pode levar à discriminação.

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Q3332628

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Neurocirurgia pediátrica |

Q3332628 Medicina

É correto apontar como característica da Síndrome de Pfeiffer:

A

ausência de sindactilia.

B

herança autossômica dominante.

C

pior prognóstico para o tipo I.

D

origem em mutação do gene FGFR3.

E

penetrância incompleta.

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Q3332617

Ano: 2024 Banca: FIOCRUZ Órgão: FIOCRUZ Prova: FIOCRUZ - 2024 - FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde Pública - Neurocirurgia pediátrica |

Q3332617 Medicina

Em relação à Síndrome de Appert, avalie se são verdadeiras (V) ou falsas (F) as afirmativas a seguir:

I. Está ligada à mutação nonsense do gene FGFR2.
II. Um quinto dos pacientes têm quociente intelectual abaixo de 70.
III. Amaioria dos pacientes apresenta aumento das dimensões ventriculares.

As afirmativas I, II e III são, respectivamente:

A

V, F e F.

B

F, V e V.

C

V, V e F.

D

F, F e V.

E

V, V e V.

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Q3332456

Ano: 2024 Banca: Avança SP Órgão: Prefeitura de Pedreira - SP Prova: Avança SP - 2024 - Prefeitura de Pedreira - SP - Médico I (Endocrinologista) |

Q3332456 Medicina

A Síndrome de Klinefelter é uma das causas mais comuns de hipogonadismo masculino e está associada a uma aneuploidia cromossômica. A alternativa que descreve corretamente as características clínicas e o mecanismo subjacente da Síndrome de Klinefelter é:

A

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma mutação no gene SRY, resultando na ausência de desenvolvimento das gônadas masculinas, hipospádia e ambiguidade genital.

B

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY), levando a uma produção reduzida de testosterona, ginecomastia, infertilidade e desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias masculinas.

C

A Síndrome de Klinefelter resulta da ausência do cromossomo Y (45,X0), levando a hipogonadismo, estatura baixa, e ovários em fita, características típicas da síndrome.

D

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela triplicação do gene AR, resultando em uma sensibilidade exagerada à testosterona, crescimento excessivo dos pelos e aumento da massa muscular.

E

A Síndrome de Klinefelter é causada por uma deleção no cromossomo X, levando à deficiência de FSH e LH, resultando em hipogonadismo hipogonadotrófico e atraso puberal.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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