A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SC...

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Q2419025 Medicina

A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) pela quantificação de TRECs é utilizada há mais de 10 anos em alguns países, e entrou para a quarta fase do novo programa de triagem neonatal.

Considerando sua inclusão futura na rotina da triagem, é importante que o geneticista possa oferecer suporte para diagnóstico e manejo destes pacientes.

A esse respeito, analise as afirmativas a seguir.

I. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.

II. A única doença detectada pelo método é a SCID.

III. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG

Está correto o que se afirma em

Alternativas

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Tema central: A questão aborda a triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) por meio da quantificação de TRECs (T-cell Receptor Excision Circles), enfatizando diagnóstico, tratamento e manejo clínico dessas imunodeficiências. É tema cada vez mais relevante no contexto da Medicina de precisão e Saúde Pública.

Justificativa da alternativa correta (Letra D):

I. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.
Verdadeiro. O transplante de células-tronco hematopoiéticas (medula óssea) é considerado o tratamento padrão-ouro e deve ser realizado o quanto antes, preferencialmente nos primeiros meses, pois restaura a imunidade em indivíduos com SCID. Segundo o Manual MSD: "O transplante de células-tronco hematopoiéticas de irmão HLA idêntico é curativo em até 90 a 100%".

III. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG.
Correto. Por terem imunidade celular severamente prejudicada, esses pacientes apresentam risco elevado de infecção disseminada pelo Mycobacterium bovis (contido na vacina BCG). Diretrizes da SBIm/ASBAI alertam: "Complicações graves e até fatais pelo BCG podem ocorrer nos imunodeficientes combinados."

Análise das alternativas incorretas:

II. A única doença detectada pelo método é a SCID.
Errado. O teste de TRECs detecta primariamente SCID, porém pode também indicar outras causas de linfopenia de células T, como deficiência de DiGeorge, linfopenias adquiridas ou outras imunodeficiências combinadas. Portanto, afirmar exclusividade é um erro conceitual.

Alternativas A, B, C e E:
Elas estão incorretas porque excluem uma afirmativa verdadeira (I ou III) ou incluem a II, que é incorreta.

Pontos de atenção para provas:
A questão exige atenção ao uso de palavras como "única" e ao reconhecimento de contraindicações vacinais em imunodeficientes. Sempre verifique se o método tem sensibilidade específica ou se pode abranger outros diagnósticos diferenciais. Além disso, memorize os riscos das vacinas vivas para imunodeficientes, ponto recorrente em concursos.

Resumo das evidências: O transplante precoce é curativo e vacinas vivas são terminantemente contraindicadas nesses pacientes. A quantificação de TRECs, embora focada em SCID, rastreia outras imunodeficiências com linfopenia T importante.

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