Tema central: A Doença de Wilson é um erro inato do metabolismo, autossômico recessivo, caracterizado por acúmulo tóxico de cobre no organismo — especialmente fígado, cérebro e córnea. Seus sintomas variam de manifestações hepáticas (hepatite, cirrose) a neurológicas/psiquiátricas e oftalmológicas, como os anéis de Kayser-Fleischer. O objetivo do tratamento é interromper a progressão do acúmulo e reduzir os depósitos de cobre já existentes.

Justificativa da alternativa correta (E): O sulfato de zinco é reconhecido como medicação de primeira linha no tratamento da Doença de Wilson, principalmente para formas assintomáticas, pacientes em manutenção ou com contraindicação/intolerância a quelantes. O zinco age inibindo a absorção intestinal do cobre. Segundo o PCDT-MS, seção 6.2.1: "O sulfato de zinco está indicado tanto na fase inicial para pacientes assintomáticos quanto na manutenção." É opção segura e eficaz, também citada em Harrison’s Principles of Internal Medicine como pilar terapêutico.

Análise das alternativas incorretas:

A) Níveis normais de cobre urinário NÃO descartam a doença. O diagnóstico é multifatorial e envolve dosagem de ceruloplasmina, presença de anéis de Kayser-Fleischer, cobre hepático (por biópsia) e, idealmente, confirmação genética. Existe variação dos níveis urinários, sobretudo em fases iniciais (UpToDate, 2024).

B) A restrição dietética de cobre é adjuvante, mas nunca, por si só, substitui o tratamento medicamentoso. Serve como complemento aos quelantes ou zinco (PCDT-MS).

C) Transplante hepático é indicado apenas em insuficiência hepática fulminante ou cirrose descompensada refratária ao tratamento clínico. Não se usa como primeira linha (MSD Manuals).

D) A biópsia hepática pode ser útil para quantificação do cobre nos indeterminados, mas não é essencial para o diagnóstico nos casos típicos, que combinam achados clínicos e laboratoriais (PCDT, Harrison’s).

Dica de interpretação: Questões sobre primeira linha de manejo exigem atenção: costumam cobrar o tratamento inicial para maioria dos pacientes, não para casos graves ou excepcionais!

Referências: Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença de Wilson (Ministério da Saúde, seção 6.2.1); Harrison’s - 21ª ed, Cap. 409; MSD Manuals; UpToDate.

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