Questões Militares de Medicina - Genética Médica

Q3514629

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Proctologia |

Q3514629 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre os tumores associados à síndrome de Lynch.

A

Os tumores associados à síndrome de Lynch são caracterizados por mutações germinativas nos genes do reparo do DNA, especialmente APC e MUTYH.

B

O câncer colorretal na síndrome de Lynch apresenta baixa instabilidade de microssatélites e está geralmente relacionado à polipose difusa.

C

A presença de mais de 100 pólipos adenomatosos é característica da síndrome de Lynch clássica e define indicação de colectomia total.

D

A síndrome de Lynch está associada a tumores colorretais e a neoplasias de endométrio, ovário, trato urinário superior, estômago e pâncreas.

E

A síndrome de Lynch está associada principalmente a câncer colorretal de início precoce, geralmente no cólon direito.

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Q3514628

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2025 - EsFCEx - Oficial - Especialidade: Proctologia |

Q3514628 Medicina

Assinale a alternativa correta sobre a polipose adenomatosa familiar (PAF).

A

A mutação do gene APC, localizada no cromossomo 5q21, segue padrão de herança autossômico recessivo.

B

A mutação do gene MSH2 é a mais comum na PAF clássica, associada à presença de pólipos hamartomatosos.

C

A mutação germinativa do gene APC segue padrão dominante.

D

A presença de múltiplos pólipos hamartomatosos é suficiente para diagnóstico de PAF, independentemente de teste genético.

E

É causada por mutações somáticas do gene TP53 e está associada ao câncer de cólon em idosos.

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Q3449411

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Proctologia |

Q3449411 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

As síndromes genéticas associadas ao câncer colorretal incluem a síndrome de __________, que é caracterizada por uma predisposição a câncer colorretal, de endométrio, ovário, estômago e outros, devido a defeitos na reparação do DNA. Por outro lado, a síndrome de __________ é marcada pelo desenvolvimento de pólipos hamartomatosos e manchas pigmentares na mucosa oral e pele, além de aumento do risco de câncer colorretal. Enquanto a síndrome de ___________ é caracterizada por osteomas da mandíbula ou do crânio, dentes supranumerários e lesões císticas epidermoides, além de polipose.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

Turcot / Muir-Torre / Gardner

B

Lynch / Muir-Torre / Turcot

C

Muir-Torre / Peutz-Jeghers / Turcot

D

Lynch / Peutz-Jeghers / Gardner

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Q3447683

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Neurologia |

Q3447683 Medicina

As mutações genéticas são responsáveis por 1 a 6% dos casos de demência de Alzheimer precoce. Face ao exposto, a demência de Alzheimer precoce mais comum é a por mutações

A

em PSENI (presenilina 1).

B

da proteína precursora do amiloide (APP).

C

no gene PSEN2 (presenilina 2), encontradas no cromossomo 1q.

D

no gene NOTCH3 no cromossomo 19, que é uma doença hereditária autossômica dominante.

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Q3443368

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q3443368 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

A doença de Niemann-Pick é uma patologia genética __________ rara. A presença de sintomas psiquiátricos é preponderante no __________. O seu tratamento pode ser com __________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

não mendeliana / tipo A / alglucerase

B

autossômica dominante / tipo B1 / transplante de medula óssea

C

ligada ao X / tipo B2 / transplante de fígado

D

autossômica recessiva / tipo C / miglustat

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Q3443367

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q3443367 Medicina

Preencha as lacunas abaixo.

A doença de Gaucher é uma patologia genética ____________, sendo a mais comum dentre as lisossômicas de depósito. A presença de sintomas neurológicos ocorre apenas no ____________. O seu tratamento pode ser com ____________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:

A

autossômica recessiva / tipo 1 / miglustat

B

autossômica dominante / tipo 2a / transplante de medula óssea

C

ligada ao X / tipo 2b / transplante de fígado

D

não mendeliana / tipo 3 / alglucerase

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Q3442811

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q3442811 Medicina

O Distúrbio do Desenvolvimento Sexual (DDS) ovotesticular é caracterizado pela presença de tecido ovariano e testicular no mesmo indivíduo, podendo ocorrer na mesma gônada ou em gônadas separadas. Com base no conhecimento atual sobre essa condição, assinale a opção correta.

A

O cariótipo mais comum no DDS ovotesticular é 46,XY, mas também podem ocorrer casos com cariótipos em mosaico, como 46,XX/46,XY.

B

Indivíduos com DDS ovotesticular apresentam sempre material do cromossomo Y, sendo o gene SRY essencial para o desenvolvimento do tecido testicular.

C

Embora a maioria dos pacientes seja diagnosticado na infância, indivíduos do sexo masculino podem se apresentar mais tardiamente com ginecomastia bilateral.

D

A fertilidade é comum em ambos os sexos, sendo que tanto homens quanto mulheres com DDS ovotesticular podem ter descendentes de forma natural.

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Q3442797

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Cancerologia |

Q3442797 Medicina

Paciente, sexo feminino, 38 anos, assintomática, realizou teste genético de BRCA devido à história familiar positiva para neoplasia de mama. Resultados mostraram mutação de BRCA1. Sobre os riscos associados à mutação, para essa paciente, marque a opção correta.

A

A paciente tem risco de desenvolver câncer de mama de 45-85% e 10-30% de risco de câncer de ovário em sua vida.

B

A paciente tem risco de 30-45% de desenvolver câncer de mama e ovário na sua vida.

C

A paciente tem risco de 60-90% de desenvolver câncer de mama e 40-60% de desenvolver câncer de ovário em sua vida.

D

A paciente tem risco de 60% de desenvolver câncer de mama em sua vida e não tem risco adicional de desenvolver câncer de ovário.

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Q3442792

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Cancerologia |

Q3442792 Medicina

Qual dos tumores listados a seguir não apresenta risco aumentado de ocorrência devido à alteração do gene APC?

A

Pâncreas.

B

Endométrio.

C

Meduloblastoma.

D

Tumor desmoide.

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Q3442690

Ano: 2025 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2025 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Dermatologia |

Q3442690 Medicina

A Doença de Darier é uma genodermatose autossômica dominante caracterizada por alterações cutâneas específicas devido a mutações no gene ATP2A2, que codifica uma bomba de cálcio do retículo endoplasmático (SERCA2). Sobre essa condição, marque a opção correta.

A

A Doença de Darier apresenta alterações histológicas características, como espongiose com edema intracelular e infiltrado linfohistiocitário.

B

As mutações no gene ATP2A2 levam à deficiência no armazenamento de cálcio no núcleo celular, causando apoptose dos queratinócitos.

C

Pacientes com Doença de Darier apresentam maior suscetibilidade a infecções, incluindo vírus do herpes simples e Staphylococcus aureus.

D

O padrão de herança da Doença de Darier é autossômico recessivo, com predomínio de casos relacionados à consanguinidade.

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Q3276463

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: PM-RJ Prova: FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Hematologia |

Q3276463 Medicina

Entre as combinações listadas abaixo, assinale a que corresponde a mutações de gene HFE que caracterizam a hemocromatose hereditária que requer tratamento à base de flebotomias seriadas.

A

C282Y e H63D em heterozigose.

B

H63D em homozigose.

C

C282Y em heterozigose.

D

HFE em heterozigose ou homozigose.

E

C282Y em homozigose, desde que o indivíduo tenha esteatose hepática não-alcoólica.

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Q3275261

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: PM-RJ Provas: FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Clínica Médica | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Cirurgia Geral | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Neurocirurgia | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Cirurgia Pediátrica | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Cirurgia Vascular | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Ortopedia | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Cirurgia Vascular - Endovascular | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Hematologia | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Psiquiatria | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Radiologia | FGV - 2025 - PM-RJ - Oficial Médico - Terapia Intensiva |

Q3275261 Medicina

A citogenética de uma mola hidatiforme completa é

A

diploide.

B

triploide.

C

trissômica.

D

monossômica.

E

variável.

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Q3256120

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2024 - EsFCEx - Oficial - Patologia |

Q3256120 Medicina

Sobre a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar:

A

está associada a mutações de perda de função, envolvendo ambos os alelos do RB.

B

está associada à mutação herdada do TP53, predispondo o indivíduo a canceres em idade precoce.

C

o espectro dos tumores associados a essa síndrome é pequeno.

D

não está associada a canceres e sim à perda de cognição.

E

está associada à mutação dos genes TP53 e RB.

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Q3256097

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2024 - EsFCEx - Oficial - Patologia |

Q3256097 Medicina

A Síndrome de Marfan, na maior parte dos casos, é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada por fraqueza e lesões nos olhos, esqueleto e sistema circulatório. Com relação a síndrome mencionada, q a principal proteína de matriz alterada?

A

lisina-oxidase.

B

colágeno III.

C

fascina.

D

fibrilina.

E

lisina-hidroxilase.

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Q3250385

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2024 - EsFCEx - Oficial - Cirurgia Geral |

Q3250385 Medicina

A síndrome de Li-Fraumeni é causada pela alteração do gene P53 e tem caráter hereditário. Qual dos seguintes tumores estão associados a essa síndrome?

A

Carcinoma gástrico difuso e carcinoma basocelular.

B

Hamartomas múltiplos, carcinoma de células renais e astrocitoma.

C

Câncer colorretal, de mama e estômago.

D

Tumor pancreático, hiperplasia da paratireoide e adenoma de hipófise.

E

Câncer de mama, sarcoma de tecidos moles, tumores cerebrais e tumor de Wilms.

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Q3249540

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2024 - EsFCEx - Oficial - Cirurgia Plástica |

Q3249540 Medicina

Assinale a alternativa correta com relação às Aplicações para células-tronco e engenharia de tecidos.

A

As células utilizadas para engenharia tecidual devem ser autólogas.

B

As células-tronco adultas são multipotentes e limitadas em sua capacidade de proliferação e diferenciação.

C

As células-tronco embrionárias (ES) são totipotentes, finitamente proliferativas e podem se diferenciar em tipos de tecidos específicos e seguros, não formando teratomas.

D

As células utilizadas para engenharia tecidual devem ser na forma de célula-tronco precursora.

E

As células utilizadas para engenharia tecidual devem ser maduras e indiferenciadas.

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Q3249539

Ano: 2024 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2024 - EsFCEx - Oficial - Cirurgia Plástica |

Q3249539 Medicina

Assinale a alternativa correta quanto à Base celular e molecular para a expansão de tecidos.

A

Um sistema de microfilamentos dentro do núcleo celular mantém a tensão intracelular e a estrutura celular.

B

Essas cascadas explicam detalhadamente a origem da geração de novo tecido através da estimulação mecânica.

C

As vias de sinalização celulares, que são únicas e isoladas, estimulam a proliferação celular após os estímulos nervosos de estiramento nas estruturas celulares.

D

O tecido mesenquimal desempenha um papel crítico na mediação da transformação da força mecânica extracelular em eventos intracelulares.

E

As forças de deformação mecânica envolvem vários mecanismos celulares, incluindo o sistema de citoesqueleto, matriz extracelular, ativação de enzimas, mensageiros secundários e canais iônicos.

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Q2562763

Ano: 2024 Banca: Aeronáutica Órgão: CIAAR Prova: Aeronáutica - 2024 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Hematologia |

Q2562763 Medicina

A doença de Gaucher é uma patologia genética, progressiva, sendo a mais comum dentre as lisossômicas de depósito. Sobre essa doença, marque a opção correta.

A

O envolvimento pulmonar é usualmente a principal causa de morbidade.

B

O infarto esplênico é uma complicação incomum.

C

A primeira opção de tratamento é com miglustat.

D

É uma doença hereditária ligada ao X.

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Q2263446

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2023 - EsFCEx - Oficial - Nefrologia |

Q2263446 Medicina

Em relação à Síndrome de Alport, de acordo com o padrão de mutação, assinale a alternativa correta.

A

Mais grave em mulheres quando ligada ao X.

B

Na autossômica recessiva, a mutação ligada ao X é no gene COL4A5.

C

Na autossômica recessiva, a mutação é no gene COL4A3 ou COL4A4.

D

A perda auditiva na autossômica recessiva é comum e acontece na meia-idade.

E

Lenticone na autossômica recessiva é incomum.

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Q2263438

Ano: 2023 Banca: VUNESP Órgão: EsFCEx Prova: VUNESP - 2023 - EsFCEx - Oficial - Nefrologia |

Q2263438 Medicina

A literatura aponta várias doenças hereditárias associadas a nefrocalcinose e nefrolitíase por cálculos de oxalato de cálcio ou fosfato de cálcio, sendo chamadas de doenças monogênicas. A doença caracterizada por locus herança Xp 11.22/recessiva ligada ao X, com mutação no gene CLCN5 com alteração na acidificação, apresentando hipercalciúria, hipofosfatemia, proteinúria de baixo peso molecular, nefrolitíase e possível doença renal crônica.

O diagnóstico correto é:

A

Síndrome de Bartter.

B

Raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria.

C

Síndrome de Lowe.

D

Síndrome de Dent.

E

Hiperoxalúria primária tipo I.

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Questões Militares Comentadas sobre genética médica em medicina

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