A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma.

Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.

Inflammaging é um fenômeno associado a

Assinale a opção que indica a alteração morfológica mais comumente observada no hemograma de indivíduos com leucemia linfocítica crônica (LLC).

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.

Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.

Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

Idosa de 82 anos, aposentada como funcionária pública é encaminhada a uma Instituição de Longa Permanência para Idosos (ILPI) contra sua vontade. Seu filho alega que precisa de casa onde a idosa mora para sua família. Na internação os documentos e cartão bancário ficam com o filho que não entrega suas medicações como acertado com a ILPI.

Indique os tipos de violência presentes no caso:

Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.

I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner.

II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma.

III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m².

Está correto o que se afirma em

Na abordagem da dor os analgésicos não opioides são indicados no tratamento da dor de leve intensidade ou como adjuvantes dos opioides.

Sobre o uso de antiinflamatórios não hormonais (AINHs) é correto afirmar que

Uma paciente de 35 anos de idade, sexo feminino, procura o hematologista com um hemograma – feito durante um check up - em que as séries branca e vermelha são normais, porém a contagem de plaquetas é de 10.000/µL, com aumento do volume plaquetário. A paciente não tem história pregressa ou atual de hemorragias e nem petéquias ou equimoses. Um aspirado de medula óssea mostra uma série megacariocótica sem hiper ou hipoproliferação e aspecto morfológico normal. À revisão da lâmina do sangue periférico, foi constatada a presença de inúmeros grumos plaquetários.

Assinale a opção que indica o exame laboratorial que deve ser feito para a confirmação do diagnóstico.

Segundo a OMS, “cuidado paliativo é uma abordagem que visa melhorar a qualidade de vida de pacientes e familiares no contexto de uma doença grave e ameaçadora da vida”.

Entre os princípios de atuação dos Cuidados Paliativos encontramos:

A triagem neonatal para fibrose cística está presente no programa nacional de triagem neonatal (PNTN) há mais de uma década. A esse respeito, analise o caso a seguir.

Um neonato hígido, sem intercorrências ao parto, cuja triagem neonatal foi colhida no quinto dia de vida, apresentou valores elevados de IRT.

Após esse resultado, assinale a opção que indica a conduta correta.

Para a prescrição de um inibidor de acetilcolinesterase (IChE) para o paciente com diagnóstico de Doença de Alzheimer, devemos considerar que

Foi introduzida uma nova doença na triagem neonatal, genética, de herança autossômica recessiva, com incidência conhecida de 1 para 40 mil nascidos vivos. Não há impacto na saúde dos portadores heterozigotos. Porém, o teste de triagem não diferencia os afetados dos portadores, detectando todos igualmente.

Considerando uma população em equilíbrio, assinale a afirmativa correta.

Os critérios de Beers 2019 nos orientam que

Casal com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre busca aconselhamento genético. Referem todas as perdas abaixo de 8 semanas gestacionais, com ultrassonografia com batimentos cardíacos fetais, e 2 exames já realizados. A pesquisa de mutação do MTHFR detectou que a mulher é portadora da variante C677T; e o PCR de restos ovulares da última gestação revelou uma trissomia do cromossomo 14 e uma monossomia do cromossomo 15.

Sobre o caso apresentado, considerando o correto aconselhamento genético para abortamento recorrente, assinale a afirmativa correta.

São atividades básicas de vida diária:

A avaliação geriátrica ampla (AGA) é um importante instrumento para o geriatra. Podemos afirmar que a AGA tem por objetivo

Mulher, 83 anos, viúva, professora aposentada, vem ao serviço com queixa de esquecimento. Queixa-se de esquecer onde coloca objetos e nomes lembrando em alguns minutos. Ela mora sozinha, relata ser capaz de tomar seus remédios, pagar suas compras, fazer as atividades da casa, tendo somente uma pessoa para ajudar uma vez por semana. MiniExame do Estado Mental de 29/30. Sua filha, que a acompanha, diz que não percebe a queixa da mãe e ratifica as informações dadas sobre sua funcionalidade.

Sua hipótese à princípio é de

Ao ser admitido em uma ILPI, na sua avaliação, é identificado que a escala de Braden apresenta um escore de 10 pontos.

Em relação ao risco de lesão por pressão, a interpretação deste achado mostra risco

Em relação à Doença de Crohn, assinale a afirmativa correta.

Leia o texto a seguir.

“A deficiência de zinco é muito comum nas crianças nos países em desenvolvimento. Adicionada à terapia de reidratação oral, a terapia rotineira com zinco resulta útil; reduz modestamente a ________________, mas o mais importante é que reduz os episódios de _____________ infantil nos países em desenvolvimento. Adquire maior importância no manejo da diarreia nas crianças que apresentam _______________. ”

Assinale a opção cujos itens completam corretamente as lacunas do texto acima.