A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade.

Considerando um homem que, após detecção de azoospermia em 2 espermogramas, realizou ultrassonografia de bolsa escrotal e foi detectada agenesia de ductos deferentes bilateral, assinale o diagnóstico mais provável.

Paciente feminina de 78 anos, viúva, estudou até a quinta série, trabalhou como dona de casa. Queixa-se de esquecimento, tristeza e perda de vontade em executar suas tarefas habituais. Refere que tem tido sono com muitos despertares, sentindo-se cansada pela manhã, assim como ter perdido peso pois suas roupas estão mais largas.

Na sua avaliação o mini exame do estado mental foi de 27 pontos (de 5 a 8 anos de escolaridade ponto de corte em 26 pontos) fluência verbal categoria semântica de 9 animais (até 8 anos de escolaridade mínimo de 8 itens), escala de depressão geriátrica com 9 pontos (ponto de corte 5).

Sua hipótese diagnóstica é a de

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas.

Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica.

Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.

Relacione as doenças listadas a seguir às medicações utilizadas para o seu tratamento.

1. Eltrombopague

2. Caplacizumab

3. Ponatinibe

4. Ruxolitinibe

( ) Anemia aplástica severa

( ) Leucemia Mieloide Crônica (LMC)

( ) Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT)

( ) Mielofibrose

Assinale a opção que apresenta a relação correta, segundo a ordem apresentada.

Idoso, masculino, 81 anos, engenheiro, casado é avaliado no ambulatório. Ele relata ter tido 3 quedas nos últimos meses, dificuldade em subir um lance de escada, pois mora no segundo andar, principalmente quando trazendo compras do mercado, sem dificuldade para andar dentro de casa. Relata perda de peso leve não aferida consequente a redução no seu apetite. Timed get up and go (TGUG) foi de 22 segundos (normal até 12seg), velocidade de marcha 0,6m/s (normal maior ou igual a 0,8m/s), seu perímetro de panturrilha mediu 30 cm (maior de 31 cm) , IMC (índice de massa corpórea) de 22 Kg/m2 (normal entre 22 a 27), MAN (mini avaliação nutricional-triagem) com 12 pontos (maior que 12 sem risco nutricional), MEEM (mini exame do estado mental) 29 pontos (escore esperado para escolaridade de 29 pontos), escala de depressão geriátrica (EDG) 3 pontos (até 5 sem risco).

Baseado nestas informações, você sugere a hipótese de

Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos.

Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir.

I. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico.

II. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna.

III. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequenciamento gênico de nova geração.

Está correto o que se afirma em

Mulher de 78 anos apresenta queixa de sensação de urgência nos membros inferiores que piora com a inatividade e melhora com o movimento. Você sugeriu a hipótese de síndrome das pernas inquietas.

Sobre isto podemos afirmar que

A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer.

Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.

Assinale a opção que indica a alteração fisiológica encontrada no envelhecimento cardiovascular.

Com relação às anemias por deficiência de Ferro, analise as afirmativas a seguir.

I. Dosagens de ferritina abaixo de 12 ng/mL selam o diagnóstico de ferropenia.

II. A hepcidina é um peptídio produzido no fígado que aumenta a absorção do ferro.

III. A saturação de transferrina é o exame considerado como padrão-ouro para a confirmação de anemia por carência de Ferro.

Está correto o que se afirma em

Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter.

Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.

A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma.

Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.

Inflammaging é um fenômeno associado a

Assinale a opção que indica a alteração morfológica mais comumente observada no hemograma de indivíduos com leucemia linfocítica crônica (LLC).

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.

Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.

Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

Idosa de 82 anos, aposentada como funcionária pública é encaminhada a uma Instituição de Longa Permanência para Idosos (ILPI) contra sua vontade. Seu filho alega que precisa de casa onde a idosa mora para sua família. Na internação os documentos e cartão bancário ficam com o filho que não entrega suas medicações como acertado com a ILPI.

Indique os tipos de violência presentes no caso:

Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.

I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner.

II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma.

III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m².

Está correto o que se afirma em

Na abordagem da dor os analgésicos não opioides são indicados no tratamento da dor de leve intensidade ou como adjuvantes dos opioides.

Sobre o uso de antiinflamatórios não hormonais (AINHs) é correto afirmar que

Uma paciente de 35 anos de idade, sexo feminino, procura o hematologista com um hemograma – feito durante um check up - em que as séries branca e vermelha são normais, porém a contagem de plaquetas é de 10.000/µL, com aumento do volume plaquetário. A paciente não tem história pregressa ou atual de hemorragias e nem petéquias ou equimoses. Um aspirado de medula óssea mostra uma série megacariocótica sem hiper ou hipoproliferação e aspecto morfológico normal. À revisão da lâmina do sangue periférico, foi constatada a presença de inúmeros grumos plaquetários.

Assinale a opção que indica o exame laboratorial que deve ser feito para a confirmação do diagnóstico.

Segundo a OMS, “cuidado paliativo é uma abordagem que visa melhorar a qualidade de vida de pacientes e familiares no contexto de uma doença grave e ameaçadora da vida”.

Entre os princípios de atuação dos Cuidados Paliativos encontramos: