Asparagina. 

Detecção de moléculas específicas de RNA em uma amostra, através da hibridização com sondas marcadas.

Identificação de proteínas específicas em amostras celulares usando anticorpos.

Análise da presença e tamanho de fragmentos específicos de DNA após corte enzimático.

Amplificação de sequências de RNA para estudo da expressão gênica.

Visualização de fragmentos de RNA por eletroforese em gel de agarose.

O estudo do histórico familiar é suficiente para diagnosticar doenças genéticas, sem necessidade de técnicas de biologia molecular.

A mutação em um gene sempre resulta em uma doença hereditária que será transmitida a todas as próximas gerações.

Técnicas de biologia molecular permitem identificar mutações específicas no DNA, facilitando o diagnóstico e tratamento personalizado.

O RNA mensageiro é responsável pela replicação do DNA nas células, portanto, é a principal molécula estudada para diagnóstico genético.

A coloração de células sanguíneas é o método mais eficaz para detectar mutações genéticas.

ELISA.

Imunofluorescência indireta. 

Reação em cadeia da polimerase (PCR). 

Teste colorimétrico de proteínas totais. 

Aglutinação em látex. 

identificar exclusivamente alterações no DNA mitocondrial, sem avaliar o DNA nuclear dos embriões.

analisar somente o número total de cromossomos, sem detectar mutações gênicas específicas.

detectar alterações genéticas em larga escala, incluindo mutações pontuais e aneuploidias, garantindo a seleção de embriões geneticamente saudáveis.

avaliar apenas características fenotípicas dos embriões, sem analisar o material genético.

realizar a clonagem dos embriões para corrigir mutações genéticas.

O cromossomo X único sofre uma inativação total, deixando a célula sem genes do X ativos.

O problema no desenvolvimento ocorre porque o cromossomo X restante é sempre herdado do pai, causando falhas genéticas.

Alguns genes do cromossomo X não são inativados e precisam estar em dose dupla para o desenvolvimento normal.

A inativação do X só ocorre em homens, e não em mulheres.

A Síndrome de Turner ocorre devido à inativação dos cromossomos Y.

de Turner, caracterizada pela ausência de um cromossomo X em indivíduos do sexo masculino. 

de Down, causada pela trissomia do cromossomo 18. 

do Triplo X, observada apenas em mulheres com três cromossomos X.

de Patau, decorrente de uma trissomia do cromossomo 21.

de Klinefelter, causada pela presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y (47,XXY).

Identificação de grandes segmentos repetitivos no DNA dos indivíduos comparados, como os microssatélites.

Avaliação de genes expressos em tecidos específicos para a comparação genética entre os indivíduos.

Detecção de pequenas variações em uma única base do DNA entre os indivíduos comparados.

Análise de mutações genéticas que ocorrem ao longo da vida, com o objetivo de compará-las entre os indivíduos.

Estudo das proteínas produzidas pelas células durante o desenvolvimento embrionário, que podem indicar afinidade genética entre os indivíduos.