Alternativa correta: C — Alguns genes do cromossomo X não são inativados e precisam estar em dose dupla para o desenvolvimento normal.

Tema central: A questão aborda inativação do cromossomo X (lionização) e por que pessoas com Síndrome de Turner (45,X) ainda apresentam alterações fenotípicas, mesmo existindo esse mecanismo de compensação de dose em fêmeas.

Resumo teórico: Em indivíduos XX, um dos X é em grande parte inativado em cada célula (forma o corpúsculo de Barr) para equilibrar a expressão gênica com indivíduos XY. Contudo, a inativação é parcial: cerca de 10–15% dos genes do X, especialmente nas regiões pseudoautossômicas (PAR), escapam à inativação. Esses genes são expressos a partir de ambos os cromossomos em indivíduos XX/XY. Na Turner (45,X), há apenas uma cópia funcional desses genes, gerando haploinsuficiência (p. ex., gene SHOX), o que explica características como baixa estatura e disgenesia gonadal.

Fontes: Lyon (1961) — hipótese da inativação do X; Thompson & Thompson, Genética Médica (11ª ed.); Alberts, Biologia Molecular da Célula (6ª ed.); MedlinePlus Genetics/OMIM — Turner syndrome e X-inactivation.

Por que a C é correta: Porque reconhece que a inativação do X não é total. Genes que escapam (como os da PAR1, incluindo SHOX) requerem duas cópias para expressão fisiológica. Em 45,X, a perda de uma cópia leva a dose gênica insuficiente, causando o fenótipo típico da síndrome.

Análise das alternativas incorretas:

A — “O X único sofre inativação total...”: Falso. Em 45,X, o único X permanece ativo; inativar o único X seria inviável. Além disso, mesmo em XX, a inativação é parcial.

B — “O X restante é sempre do pai...”: Falso. O X pode ser materno ou paterno; o fenótipo não decorre de origem parental obrigatória. Efeitos de imprinting podem existir, mas não explicam o quadro central da Turner.

D — “A inativação do X só ocorre em homens”: Falso. Inativação do X é um mecanismo típico de fêmeas XX. Homens XY não precisam inativar, pois possuem apenas um X.

E — “Turner ocorre por inativação do Y”: Falso. Turner é, em geral, monossomia do X (45,X). Não há inativação do Y análoga à do X; casos com Y ocorrem em mosaicos e não por “inativação do Y”.

Estratégias de prova:

- Procure palavras absolutas como “total”, “sempre” — costumam sinalizar erro (A e B).

- Associe “Turner (45,X)” com “haploinsuficiência de genes que escapam à inativação”, especialmente nas regiões PAR e o gene SHOX.

- Lembre: inativação do X = mecanismo de dosagem, parcial, e ocorre principalmente em fêmeas.

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Alternativa correta: C — Alguns genes do cromossomo X não são inativados e precisam estar em dose dupla para o desenvolvimento normal.

Tema central: A questão aborda inativação do cromossomo X (lionização) e por que pessoas com Síndrome de Turner (45,X) ainda apresentam alterações fenotípicas, mesmo existindo esse mecanismo de compensação de dose em fêmeas.

Resumo teórico: Em indivíduos XX, um dos X é em grande parte inativado em cada célula (forma o corpúsculo de Barr) para equilibrar a expressão gênica com indivíduos XY. Contudo, a inativação é parcial: cerca de 10–15% dos genes do X, especialmente nas regiões pseudoautossômicas (PAR), escapam à inativação. Esses genes são expressos a partir de ambos os cromossomos em indivíduos XX/XY. Na Turner (45,X), há apenas uma cópia funcional desses genes, gerando haploinsuficiência (p. ex., gene SHOX), o que explica características como baixa estatura e disgenesia gonadal.

Fontes: Lyon (1961) — hipótese da inativação do X; Thompson & Thompson, Genética Médica (11ª ed.); Alberts, Biologia Molecular da Célula (6ª ed.); MedlinePlus Genetics/OMIM — Turner syndrome e X-inactivation.

Por que a C é correta: Porque reconhece que a inativação do X não é total. Genes que escapam (como os da PAR1, incluindo SHOX) requerem duas cópias para expressão fisiológica. Em 45,X, a perda de uma cópia leva a dose gênica insuficiente, causando o fenótipo típico da síndrome.

Análise das alternativas incorretas:

A — “O X único sofre inativação total...”: Falso. Em 45,X, o único X permanece ativo; inativar o único X seria inviável. Além disso, mesmo em XX, a inativação é parcial.

B — “O X restante é sempre do pai...”: Falso. O X pode ser materno ou paterno; o fenótipo não decorre de origem parental obrigatória. Efeitos de imprinting podem existir, mas não explicam o quadro central da Turner.

D — “A inativação do X só ocorre em homens”: Falso. Inativação do X é um mecanismo típico de fêmeas XX. Homens XY não precisam inativar, pois possuem apenas um X.

E — “Turner ocorre por inativação do Y”: Falso. Turner é, em geral, monossomia do X (45,X). Não há inativação do Y análoga à do X; casos com Y ocorrem em mosaicos e não por “inativação do Y”.

Estratégias de prova:

- Procure palavras absolutas como “total”, “sempre” — costumam sinalizar erro (A e B).

- Associe “Turner (45,X)” com “haploinsuficiência de genes que escapam à inativação”, especialmente nas regiões PAR e o gene SHOX.

- Lembre: inativação do X = mecanismo de dosagem, parcial, e ocorre principalmente em fêmeas.

Autor: Carla Cerqueira, Monitor do Qconcursos