Alternativa correta: C — Detecção de pequenas variações em uma única base do DNA.

Tema central e relevância: Em identificação genética e testes de paternidade, os SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) são marcadores baseados em variações herdadas que ocorrem em um único nucleotídeo ao longo do genoma. São altamente estáveis, numerosos e úteis para comparar perfis entre supostos parentes, especialmente quando o DNA está degradado.

Resumo teórico: Um SNP é uma substituição (por exemplo, C→T) em uma posição específica do DNA. Por serem geralmente bialélicos (duas variações possíveis), cada SNP tem poder moderado de discriminação; porém, dolíneas painéis com dezenas a milhares de SNPs fornecem alta capacidade de exclusão/ inclusão de paternidade. Em testes, compara-se o perfil do(a) filho(a) com o da mãe para inferir o alelo paterno que obrigatoriamente deve estar presente. Exemplo: se a mãe é A/A e o filho é A/G, o suposto pai precisa ter o alelo G para ser compatível. SNPs têm baixa taxa de mutação, o que reduz falsos conflitos, e podem ser tipados por PCR/NGS. Fontes: ISFG – International Society for Forensic Genetics (recomendações sobre SNPs em parentesco), Butler JM, Forensic DNA Typing (3ª ed.), Brookes AJ, Nat Rev Genet (1999) sobre definição de SNP.

Justificativa da alternativa C: Define corretamente SNPs como variações de uma única base herdadas germinalmente e comparáveis entre indivíduos para estabelecer vínculos de parentesco. É exatamente o princípio utilizado quando se constroem perfis SNP para paternidade.

Análise das alternativas incorretas:

A — Fala de “grandes segmentos repetitivos” como microssatélites/STRs. Isso descreve STRs, não SNPs. STRs são repetições curtas em tandem (p. ex., “AGAT” repetido), enquanto SNPs são trocas de base única.

B — “Genes expressos em tecidos específicos” trata de expressão gênica/RNA (transcriptômica), que depende de tecido e ambiente e não é o padrão para paternidade. Testes de parentesco usam DNA genômico herdado, não expressão.

D — “Mutações ao longo da vida” refere-se a mutações somáticas, que não representam a herança germinal. Paternidade compara variantes germinativas transmitidas dos pais aos filhos.

E — “Estudo de proteínas no desenvolvimento” (proteômica) é fenotípico e ambientalmente influenciado, não é método validado para paternidade. A identificação é baseada em DNA, não em proteínas ou estágios do desenvolvimento.

Estratégias de prova: Procure a palavra-chave “única base” para SNP. Diferencie SNP (substituição pontual) de STR (número de repetições). Desconfie de termos ligados a expressão gênica, proteínas ou mutações somáticas, pois paternidade requer variantes herdadas do DNA. Lembre: SNP = variação pontual; STR = variação no número de repetições.

Referências úteis: ISFG (Recomendações para análises de parentesco com SNPs); Butler JM, Forensic DNA Typing; Brookes AJ, Nature Reviews Genetics (1999) – definição e uso de SNPs.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

Justificativa da alternativa C: Define corretamente SNPs como variações de uma única base herdadas germinalmente e comparáveis entre indivíduos para estabelecer vínculos de parentesco. É exatamente o princípio utilizado quando se constroem perfis SNP para paternidade.