Alternativa correta: C

Tema central: O Diagnóstico Genético Pré-implantacional (PGD/PGT) usa a biopsia embrionária para avaliar o DNA antes da transferência ao útero. O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) permite investigar, com alta resolução, alterações no DNA nuclear dos embriões, auxiliando na seleção daqueles com menor risco genético.

Resumo teórico essencial: O NGS sequencia milhões de fragmentos simultaneamente, detectando:
- PGT-M: mutações de genes únicos (mutações pontuais/indels).
- PGT-A: alterações no número cromossômico (aneuploidias) e, em alguns protocolos, mosaicismo.
- PGT-SR: desequilíbrios por rearranjos estruturais.
Limitações: risco residual, mosaicismo, amostragem do trofoectoderma; portanto, não há garantia absoluta de “embrião saudável”, embora a tecnologia reduza o risco.

Por que a C é correta: O NGS detecta em larga escala tanto mutações pontuais (PGT‑M) quanto aneuploidias (PGT‑A), permitindo priorizar embriões geneticamente mais adequados para transferência. A expressão “garantindo” é um exagero comum em provas, mas, frente às alternativas, a C é a única que descreve corretamente o escopo do NGS no PGD.

Análise das incorretas:

A. “Identificar exclusivamente DNA mitocondrial”: incorreta. O PGD por NGS é focado no DNA nuclear (cromossomos e genes). O mtDNA pode ser analisado em contextos específicos, mas não é “exclusivo”.

B. “Somente o número total de cromossomos”: incorreta. Isso remete a técnicas como cariótipo/array. O NGS também identifica mutações gênicas específicas (PGT‑M), além de aneuploidias.

D. “Apenas características fenotípicas”: incorreta. O PGD é genético. Fenótipo não é avaliado diretamente no embrião; o foco é o genótipo.

E. “Clonagem para corrigir mutações”: incorreta. PGD/PGT não trata nem corrige; apenas seleciona embriões. Clonagem/edição genética não é parte do PGD e é proibida em diversos marcos regulatórios.

Estratégia de prova: Atenção a termos absolutos como “exclusivamente”, “somente”, “apenas” e a verbos de intervenção (“corrigir”, “clonar”), que costumam sinalizar erro. Diferencie genótipo (PGD analisa) de fenótipo (não é alvo). Associe NGS a mutações pontuais + aneuploidias.

Fontes essenciais: ESHRE PGT Consortium Good Practice Recommendations (2016–2020); ASRM Practice Committee – Clinical management of PGT (2018, 2020, 2023); HFEA – Information on PGT (atualizações recentes); ACOG/SMFM – Orientações sobre PGT.

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