Alternativa correta: C

Tema central: O papel da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas. É essencial saber que mutações no DNA podem alterar proteínas e que técnicas modernas permitem detectar variantes específicas, orientando diagnóstico e terapias.

Resumo teórico: O fluxo de informação genética segue DNA → RNA → proteína. Mutações podem ser silenciosas, missense, nonsense, indels ou grandes rearranjos. Ferramentas como PCR, sequenciamento de Sanger, NGS (painéis, exoma/genoma), MLPA e array-CGH detectam desde ponto a grandes alterações. Esses achados subsidiam diagnóstico, aconselhamento genético e medicina personalizada (ex.: farmacogenômica).

Por que a C está correta: Técnicas de biologia molecular identificam mutações específicas (ex.: variantes em BRCA1/2, CFTR) e orientam o cuidado: confirmação diagnóstica, prognóstico, rastreamento familiar e tratamento personalizado (ex.: terapias-alvo em câncer; ajuste de dose por CYP2C19/CYP2D6). Isso é exatamente o que a alternativa descreve.

Análise das incorretas:

A) Suficiente é palavra-armadilha. Histórico familiar ajuda, mas não substitui testes moleculares, que confirmam/precisam o diagnóstico e distinguem condições com clínica semelhante.

B) Afirmação com sempre. Nem toda mutação causa doença (mutações silenciosas; baixa penetrância). Muitas são de novo e não “passam a todas as gerações”; a transmissão obedece padrões mendelianos e probabilidades.

D) Conceito trocado: mRNA não replica DNA. Replicação é feita por DNA polimerases. mRNA é produto da transcrição e serve à síntese proteica; em diagnóstico, o alvo principal é o DNA para detectar variantes germinativas/somáticas.

E) “Coloração de células sanguíneas” (esfregaço) avalia morfologia, não mutações. Mesmo cariótipo com bandamento detecta alterações cromossômicas grandes, não a maioria das mutações pontuais; não é o método mais eficaz para mutações gênicas.

Estratégias de prova: - Desconfie de termos absolutos como sempre ou suficiente. - Cuidado com trocas conceituais (replicação vs transcrição). - Prefira enunciados que mencionem identificação de mutações específicas e tratamento personalizado, palavras-chave típicas do tema.

Fontes para aprofundamento: ACMG/AMP Standards for Variant Interpretation (Genet Med, 2015); MedlinePlus Genetics – Genetic Testing (NIH); WHO – Genomics and Precision Health; Alberts, Molecular Biology of the Cell; Strachan & Read, Human Molecular Genetics.

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Minha contribuição:

A Biologia Molecular é um dos ramos da Biologia que se dedica ao estudo das relações entre o DNA e RNA, síntese de proteínas e as características genéticas transmitidas de geração em geração.

De modo mais específico, a Biologia Molecular busca compreender os mecanismos de replicação, transcrição e tradução do material genético.

É uma área de estudo relativamente nova e muito ampla, que abrange ainda aspectos da citologia, química, microbiologia, genética e bioquímica.

https://www.todamateria.com.br/biologia-molecular/