Questões de Concurso
Para saúde
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Q3968334
Medicina
Uma paciente do sexo feminino, 38 anos, apresenta quadro de dor
neuropática em extremidades (“queimação”), hipoidrose e
proteinúria de início recente. Seu irmão faleceu aos 42 anos por
insuficiência renal de causa indeterminada.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Por suspeitar de Doença de Fabry, você solicita a dosagem da atividade enzimática da alfa-galactosidase A (alfa-Gal A).
Sobre a interpretação laboratorial e genética neste caso, assinale a afirmativa correta.
Q3968333
Medicina
Um lactente de 8 meses, com história de macrocefalia desde o
nascimento e desenvolvimento psicomotor previamente normal,
apresenta-se ao pronto-atendimento com crise convulsiva e
distonia aguda após um quadro febril de vias aéreas superiores. A
ressonância magnética de crânio revela lesões bilaterais e
simétricas no corpo estriado (núcleo caudado e putâmen), além de
alargamento dos espaços liquóricos silvianos. A análise de ácidos
orgânicos na urina por espectrometria de massas identifica
elevação acentuada de ácido 3-hidroxiglutárico.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
Q3968332
Medicina
Na Fenilcetonúria (PKU), a deficiência da enzima fenilalanina
hidroxilase leva ao acúmulo de fenilalanina. A triagem neonatal
objetiva o diagnóstico precoce, para intervenção antes da
ocorrência de sequelas.
Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
Dos resultados abaixo, assinale o que é mais provavelmente um resultado verdadeiro positivo para fenilcetonúria na triagem neonatal.
Q3968331
Patologia
Um tumor colorretal apresenta perda de expressão de MLH1 e
PMS2 na imuno-histoquímica e Instabilidade de Microsatélites
(MSI-H). O teste de metilação do promotor de MLH1 é positivo.
Em relação a esse achado, assinale a afirmativa correta.
Em relação a esse achado, assinale a afirmativa correta.
Q3968330
Medicina
Um homem saudável descobre ser portador de uma translocação
recíproca equilibrada entre os cromossomos 2 e 5.
O principal risco reprodutivo para esse indivíduo é
O principal risco reprodutivo para esse indivíduo é
Q3968329
Medicina
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de
expressão de genes na região 15q11-q13.
Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
Q3968328
Medicina
Segundo as normas do ACMG (American College of Medical
Genetics and Genomics), uma variante do tipo códon de parada,
que nunca foi relatada anteriormente em bases de dados
populacionais (como o gnomAD) e que ocorre num gene em que a
perda de função é um mecanismo conhecido de doença, recebe
inicialmente critérios de peso
Q3968327
Medicina
A Síndrome de Cowden, parte do espectro PHTS (PTEN
Hamartoma Tumor Syndrome), caracteriza-se por um risco
elevado de neoplasias e achados mucocutâneos patognomônicos.
O principal achado dermatológico associado são (é)
Q3968326
Medicina
A terapia gênica com onasemnogene abeparvovec (Zolgensma)
utiliza um vetor viral para entregar uma cópia funcional do gene
SMN1.
Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.
Sobre esse tratamento, assinale a afirmativa correta.
Q3968325
Medicina
A análise por microarranjo cromossômico ampliou de forma
significativa a capacidade diagnóstica para indivíduos com
Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
Q3968324
Medicina
Num estudo de associação genômica ampla (GWAS) para
determinar o risco de trombose venosa, um novo polimorfismo
(SNP) apresentou um p-value de 2 × 10−4 e um Odds Ratio (OR) de
1.15.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.
Em relação à interpretação desse resultado, assinale a afirmativa correta.
Q3968323
Medicina
A detecção de um mosaicismo cromossômico em vilosidades
coriônicas (CVS) durante o diagnóstico pré-natal é um desafio
clínico.
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que
Se o mosaicismo for classificado como mosaicismo confinado a placenta tipo 3, isso significa que
Q3968322
Medicina
Uma paciente de 24 anos com Síndrome de Peutz-Jeghers
(variante patogênica em STK11) questiona sobre o risco de
neoplasias extra-intestinais.
Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.
Segundo as diretrizes atuais, em relação ao rastreio indicado para o cancro do pâncreas nessa síndrome, assinale a afirmativa correta.
Q3968321
Biomedicina - Análises Clínicas
Para o diagnóstico molecular da Distrofia Muscular de Duchenne,
em que cerca de 65-70% dos casos são causados por deleções de
um ou mais éxons no gene DMD, a estratégia laboratorial inicial
mais custo-efetiva e sensível para detectar estas variações de
número de cópias (CNVs) é o(a)
Q3968320
Medicina
Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico, realiza
uma biópsia líquida (DNA tumoral circulante - ctDNA) para
monitorização de um adenocarcinoma de pulmão. O exame
detecta uma variante patogênica no gene TP53 com uma
frequência alélica de 48%.
Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.
Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.
Q3968319
Medicina
Os inibidores da PARP representam um marco na oncogenética.
O mecanismo de ação que justifica sua eficácia preferencial em
pacientes com variantes patogênicas em BRCA1 ou BRCA2 é
conhecido como
Q3968318
Medicina
Um recém-nascido apresenta genitália ambígua. A investigação
inicial
revela cariótipo 46,XY e níveis elevados de 17 -hidroxiprogesterona. Exames subsequentes mostram deficiência
de 5-alfa-redutase.
Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.
Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.
Q3968317
Medicina
No contexto do sequenciamento de nova geração (NGS) para
painéis para predisposição hereditária ao câncer, assinale a
afirmativa correta a respeito do achado de uma Variante de
Significado Incerto (VUS).
Q3968316
Medicina
A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em
genes de Mismatch Repair (MMR).
Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.
Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.
Q3968315
Medicina
Um paciente masculino de 45 anos apresenta um primeiro
episódio de Trombose Venosa Profunda (TVP) distal não
provocada.
Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que
Durante a investigação de trombofilias hereditárias, é correto afirmar que
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