Um recém-nascido apresenta genitália ambígua. A investigação...

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Ano: 2026 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2026 - EBSERH - Grupo - Genética Médica |

Q3968318 Medicina

Um recém-nascido apresenta genitália ambígua. A investigação inicial revela cariótipo 46,XY e níveis elevados de 17 -hidroxiprogesterona. Exames subsequentes mostram deficiência de 5-alfa-redutase.
Sobre a determinação sexual e demais condições relacionadas, assinale a afirmativa correta.

O gene SRY localiza-se no braço longo do cromossomo Y.

Na deficiência de 5-alfa-redutase, os ductos de Müller desenvolvem-se normalmente, resultando em útero e trompas

A enzima 5-alfa-redutase é responsável pela conversão da testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), essencial para a masculinização da genitália externa.

Indivíduos com Síndrome de Turner (45,X) possuem gônadas funcionais e fertilidade preservada na maioria dos casos.

A presença de dois cromossomos X garante obrigatoriamente o desenvolvimento do fenótipo feminino, independentemente de outros fatores genéticos.

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