Questões de Nutrição - Erros Inatos do Metabolismo para Concurso

Crianças portadoras de erros inatos do metabolismo podem manifestar grande variedade de sinais e sintomas neurológicos e serem um desafio diagnóstico. Alguns achados laboratoriais específicos podem sugerir alguns erros inatos do metabolismo. Correlacione os achados laboratoriais com os erros inatos do metabolismo.

1 - Aumento da alfafetoproteína 2 - Ceruloplasmina baixa no plasma 3 - Hipoglicorraquia 4 - Ácido úrico plasmático baixo 5 - Acantocitose
( ) deficiência do cofator de molibdênio ( ) doença mitocondrial  ( ) ataxia-telangectasia  ( ) abetalipoproteinemia ( ) doença de Menkes

Os Erros Inatos do Metabolismo levam a doenças metabólicas hereditárias (DMH), que são individualmente raros, porém com incidência acumulativa nos nascidos vivos. O defeito de transporte de proteínas ou falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas causam as doenças metabólicas hereditárias. Alguns sintomas apresentam-se em um ou mais grupos de doenças, como disfagia decorrente de progressivo agravo neurológico, deficiência na utilização de energia das glicogenoses e dificuldade na utilização de algum nutriente como nas aminoacidopatias. Leia as assertivas abaixo sobre os Erros Inatos do Metabolismo:
I. A intolerância hereditária à frutose (IHF) é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, reconhecida como importante causa de dor abdominal, os primeiros sintomas são vômitos, falta de ganho de peso, dor abdominal e diarreia, logo após o consumo de frutose, pela introdução de alimentos, como doces, frutas ou por medicamentos. 
II. Indivíduos com gliconeogenese tipo I consiste em alimentação frequente com carboidratos simples e a terapia do amido cru ou a infusão contínua de glicose por sonda nasogástrica.
III. A doença do xarope de bordo é uma aminoacidopatia caracterizada por aumento acentuado na concentração dos aminoácidos essenciais de cadeia ramificada. Nessa patologia a suplementação de glutamina e valina é sempre necessária.
De acordo com as assertivas acima, pode-se afirmar que:

Os erros inatos do metabolismo representam um grupo vasto e diverso de condições genéticas, mas, individualmente, são considerados raros. A respeito da fenilcetonúria, uma dessas condições, assinale a opção correta. 

De acordo com a RDC nº 460, de 21 de dezembro de 2020 (ANVISA), que dispõe sobre os requisitos sanitários das fórmulas dietoterápicas para erros inatos do metabolismo, é correto afirmar que as referidas fórmulas destinadas a lactentes e crianças de primeira infância devem atender alguns requisitos, dentre eles,

Em relação ao tratamento de pacientes com Fenilcetonúria (FNC), assinale a alternativa INCORRETA: