A galactosemia é o nome dado à condição hereditária caracterizada pela incapacidade do organismo de metabolizar a galactose. Crianças com galactosemia do tipo mais comum apresentam deficiência enzimática de:

Analise as seguintes afirmativas sobre nutrição em condições clínicas específicas e assinale com V as verdadeiras e com F as falsas.

( ) A fenilcetonúria é uma doença genética detectada pela triagem neonatal, e o tratamento consiste em dieta isenta de fenilalanina suplementada com fórmulas de aminoácidos para suprir as necessidades proteicas da criança afetada.

( ) Na fase ativa da doença inflamatória intestinal, recomenda-se uma dieta hipolipídica, restrita em carboidratos simples e fibras insolúveis, com pouco volume, fracionada de seis a oito refeições diárias.

( ) O índice de massa corporal é um bom indicador para o tratamento da obesidade, pois reflete a distribuição da gordura corporal e distingue massa gordurosa de massa magra.

( ) São critérios para diagnóstico de Diabetes mellitus: polidipsia, anúria, ganho de peso, glicemia de jejum maior ou igual a 126 mg/dL e glicemia pós-prandial maior ou igual a 250 mg/dL.

( ) Uma das principais consequências da deficiência de ferro é a diminuição da capacidade de aprendizagem em crianças em idade escolar e menor produtividade em adultos.

Assinale a sequência correta.

São alimentos fonte de fenilalanina:

Qual o nome da doença que ocorre pela alteração da enzima fenilalanina em tirosina?

Os Erros Inatos do Metabolismo podem se apresentar em qualquer faixa etária, desde a vida fetal até a idade adulta, com predomínio entre o período neonatal e os:

Analise as afirmativas sobre os erros inatos do metabolismo:

I- A recente utilização da espectrometria de massas em tandem nos testes de triagem neonatal tem tornado possível o diagnóstico présintomático de muitos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), diminuindo assim a ocorrência de dano neurológico ao paciente, muitas vezes está associada ao tempo e ao período de exposição ao metabólito tóxico.

II- A intervenção adequada e imediata após o diagnóstico é, em muitos casos, determinante fundamental para definir o prognóstico desses pacientes.

III- Os EIM embora tidos como raros, são na verdade, pouco conhecidos e pouco diagnosticados, e compreendem mais de 700 distúrbios, a maioria deles relacionados à síntese, degradação, transporte e armazenamento de moléculas no organismo.

Está correto o que se afirma em:

A conversão da enzima fenilalanina em tirosina causa a seguinte patologia:

A fenilcetonúria é um erro inato no metabolismo de herança autossômica recessiva. Sobre esse assunto, assinale a alternativa correta.

Assinale a alternativa que NÃO pertence ao grupo de doenças associadas ao consumo excessivo de alimentos ou à alimentação incorreta.

Adrenoleucodistrofia é o termo usado para descrever duas doenças geneticamente determinadas (erros inatos do metabolismo): a adrenoleucodistrofia ligada ao X e a adrenoleucodistrofia neonatal, caracterizadas pelo aumento nos níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa. Uma estratégia dietética comumente utilizada para amenizar o início dos sintomas é o uso de uma mistura de ácidos graxos conhecida como “Óleo de Lorenzo”, composta por: 

Os distúrbios metabólicos ou erros inatos do metabolismo são tendências herdadas que resultam na ausência ou atividade reduzida de uma enzima ou cofator específico. Quanto aos cuidados dietéticos da fenilcetonúria, é INCORRETO afirmar que: