Menino de 4 anos apresenta dificuldade crescente para: levantar-se, subir escadas e andar longas distâncias. Ao exame, é detectada lordose lombar aumentada, hipertrofia de panturrilhas e encurtamento dos tendões de Aquiles e marcha anserina. A manobra de Gowers é positiva; fraqueza proximal evidente (cintura pélvica e cintura escapular) e reflexos osteotendineos presentes, normoativos e simétricos. Qual é a hipótese diagnóstica?

Adolescente de 15 anos com hipotireoidismo congênito está em seguimento desde a infância. Nos últimos 12 meses:

• Faltou a 3 consultas;

• Está usando levotiroxina de forma irregular (“esquece” vários dias);

• Queixa-se de cansaço, dificuldades escolares e sensação de “não dar conta”;

• A mãe relata conflitos frequentes sobre horários de medicação;

• Exames: TSH 18 mIU/L, T4L baixo, IMC em curva ascendente;

• Adolescente demonstra ansiedade elevada ao falar sobre assumir cuidados de saúde.

Qual é a conduta multiprofissional mais apropriada no momento? 

Em relação ao acompanhamento multiprofissional de crianças e adolescentes com doenças endócrinas crônicas, assinale a alternativa correta. 

Em relação à organização das condutas assistenciais ambulatoriais e hospitalares em endocrinologia pediátrica, assinale a alternativa correta.

Menina de 7 anos e 2 meses apresenta:

• M2 → M3 em 3 meses;

• Velocidade de crescimento: 7,1 cm/ano;

• Idade óssea: 2 anos avançada;

• LH basal: 0,3 UI/L;

• LH pós-estímulo com GnRH: 7,5 UI/L;

• US pélvica: útero piriforme, volume ovariano aumentado (>1 cm³);

• Sem sinais neurológicos.

De acordo com o PCDT Puberdade Precoce Central (2022), qual conduta é a mais adequada?

Adolescente de 14 anos, previamente hígido, chega ao pronto atendimento com história de poliúria e polidipsia há 10 dias, perda ponderal e sonolência progressiva. Ao exame: desidratado, FC 128 bpm, PA 96/60 mmHg, sem respiração de Kussmaul. Glasgow 13, sem déficits focais. Exames laboratoriais:

• Glicemia: 980 mg/dL;

• pH venoso: 7,32;

• Bicarbonato: 19 mEq/L;

• Sódio: 156 mEq/L;

• Osmolaridade calculada: 346 mOsm/kg;

• Cetonemia: traços;

• Creatinina discretamente elevada;

• Sem sinais de infecção.

Com base na fisiopatologia das emergências hiperglicêmicas descrita nas revisões de HHS, qual é a conduta inicial mais apropriada? 

RN de 30 semanas, 1180 g, coletou triagem neonatal com 36 horas de vida. Resultados:

• TSH no exame: normal;

• T4 total: baixo;

• Clinicamente estável;

• Sem exposição a iodo ou dopamina.

Com 30 dias de vida, na triagem ampliada para prematuros, o TSH vem 7,8 mIU/mL (referência para VLBW no 95º percentil ≈ 6,1 mIU/mL). Qual é a conduta mais adequada nesse caso?

A respeito do rastreamento neonatal de hipotireoidismo congênito (HC), assinale a alternativa correta. 

Adolescente de 13 anos, IMC 99º percentil, circunferência abdominal >P90. Exames:

• Triglicerídeos: 182 mg/dL;

• HDL-C: 36 mg/dL;

• PA: 128/86 mmHg;

• Glicemia de jejum: 102 mg/dL.

Segundo os conceitos mais aceitos para síndrome metabólica (MetS) na adolescência, qual é a interpretação mais adequada?

A respeito da definição e da classificação da cetoacidose diabética em crianças, assinale a alternativa correta. 

Lactente de 7 meses é levado ao pronto atendimento por sonolência. A mãe relata jejum de 7 horas devido a quadro viral. Exames durante a hipoglicemia (glicemia 41 mg/dL):

• Insulina: indetectável;

• Beta-hidroxibutirato: 0,2 mmol/L;

• Ácidos graxos livres: elevados;

• Lactato: normal;

• Amônia: normal;

• Gasometria: sem acidose;

• Sem hepatomegalia;

• Recuperação lenta após administração de glicose IV.

Qual é o diagnóstico funcional mais compatível com esse caso? 

Sobre a fisiopatologia da hipoglicemia em crianças fora do período neonatal, assinale a alternativa correta.

Sobre o diagnóstico de diabetes tipo 1 em crianças e adolescentes, assinale a alternativa correta.

Na hiperplasia adrenal congênita (CAH) clássica por deficiência de 21-hidroxilase, qual dos achados a seguir é esperado e fundamentado pela fisiopatologia?

Recém-nascido de 9 dias retorna para avaliação após triagem alterada.

Dados: • Triagem (48h): TSH 32 mIU/L;

• Exames séricos hoje: • TSH: 18 mIU/L;

• FT4: 1,4 ng/dL (normal para idade);

• Sem bócio, sem uso materno de droga antitireoidiana, sem história familiar;

• RN a termo, saudável;

• US tireoidiana: glândula eutópica, volume normal.

Qual conduta é a mais adequada de acordo com as diretrizes atuais?

Em relação ao hipotireoidismo congênito (HC), assinale a alternativa que apresenta corretamente um princípio fundamental para diagnóstico e manejo.

Recém-nascido pré-termo tardio (34 semanas), em UTI neonatal, apresenta hipoglicemias recorrentes (glicemia 27 mg/dL) apesar de oferta adequada de glicose. Exames:

• Insulina: baixa;

• Cetonemia: ausente;

• Cortisol: baixo-normal;

• T4L discretamente reduzido;

• TSH normal;

• Sem história materna de diabetes.

Com base na fisiologia endócrina neonatal, qual diagnóstico funcional é mais compatível nesse caso? 

São relacionados à prevenção de doença cardiovascular na infância: 

Um cardiologista pediátrico é chamado para avaliar um recém-nascido de 35 semanas, 28 horas de vida, cujo teste do coraçãozinho deu o seguinte resultado: membro superior direito 95%, membro inferior direito 92%. Qual é a conduta a ser tomada nesse caso? 

A respeito da interação cardiopulmonar em pacientes com cardiopatia congênita, assinale a alternativa correta.