Questões de Medicina - Ginecologia e Obstetrícia para Concurso

Lactente, do sexo masculino 45 dias de vida, dá entrada no serviço de emergência com história de refluxo gastroesofágico com piora das regurgitações há 5 dias. Ao exame físico apresenta-se desidratado (++/4+0), emagrecido e irritado. Sem outras anormalidades.
A principal hipótese diagnóstica e a propedêutica indicada são:

As dilatações císticas das vias biliares são anomalias congênitas raras no ocidente. Os afetados podem se tornar sintomáticos em qualquer período da vida, mas grande maioria será diagnosticado na primeira década de vida.
De acordo com a classificação anatômica dessas lesões, o tipo mais frequentemente encontrado na infância é: 

Lactente de 14 meses de vida é internado para investigação diagnóstica por apresentar emagrecimento nos últimos dois meses, acompanhado de diarreia líquida e vômitos alimentares. Mãe informa que a criança se recusa a andar, devido a dor em membro inferior direito. Apresenta palidez cutaneomucosa acentuada e presença de nódulos cutâneos difusos, de coloração acinzentada. No exame físico, foi observada volumosa hepatomegalia, com fígado palpável a 7 cm do rebordo costal direito.
Baseado nas informações apresentadas, indique a principal hipótese diagnóstica e como proceder à investigação etiológica inicial.

O maior acesso ao acompanhamento pré-natal, incluindo a realização de ultrassonografias obstétricas, permitiu o diagnóstico presuntivo pré-natal de algumas malformações congênitas.
A presença de polidrâmnio no terceiro trimestre de gestação não é indicativo de

Nos distúrbios de diferenciação sexual, a etiologia da insensibilidade androgênica completa (CAIS) é: