Questões de Concurso
Comentadas sobre genética médica em medicina
Foram encontradas 1.168 questões
Ano: 2022
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Especialidade com Pré-Requisito em Neurologia Pediátrica |
Q4061460
Medicina
As distonias primárias habitualmente se apresentam logo na infância, e algumas delas podem ser tratadas com
estimulação profunda cerebral.
Dentre as distonias abaixo, qual tem resposta muito boa à levodopa, não precisando de tratamento cirúrgico?
Dentre as distonias abaixo, qual tem resposta muito boa à levodopa, não precisando de tratamento cirúrgico?
Ano: 2022
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Mastologia |
Q4061069
Medicina
Das alternativas abaixo, assinale a que apresenta a menor taxa de detecção no rastreamento de anomalias
cromossômicas.
Ano: 2022
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Pediatria |
Q4060830
Medicina
Sobre crianças com atraso de desenvolvimento, assinale a alternativa INCORRETA.
Ano: 2022
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Transplante de Rins |
Q4060686
Medicina
Sobre a doença renal cística, assinale a alternativa INCORRETA.
Ano: 2022
Banca:
UPENET/IAUPE
Órgão:
SES-PE
Prova:
UPENET/IAUPE - 2022 - SES-PE - Residência Médica - Acesso Direto |
Q4060261
Medicina
Mulher, 32 anos, sem comorbidades, apresentou episódio de sangramento digestivo, sendo submetida à colonoscopia
que evidenciou: uma lesão séssil de 3cm, friável, em cólon ascendente com sinais de sangramento recente, além de
dois pólipos subcentimétricos em sigmoide e três pólipos subcentimétricos em cólon transverso. O histopatológico da
lesão maior concluiu adenocarcinoma, os das demais lesões, adenomas tubulares.
Sobre o caso em questão, assinale a alternativa CORRETA.
Sobre o caso em questão, assinale a alternativa CORRETA.
Ano: 2025
Banca:
INSTITUTO AOCP
Órgão:
Prefeitura de Joinville - SC
Prova:
INSTITUTO AOCP - 2025 - Prefeitura de Joinville - SC - Médico Dermatologista |
Q4059999
Medicina
Considerando as discromias, as manchas café au
lait podem indicar doença genética ou serem
apenas uma lesão isolada. A respeito dessas
manchas melânicas, assinale a alternativa correta.
Ano: 2026
Banca:
Instituto Legalle
Órgão:
Prefeitura de Arroio Grande - RS
Prova:
Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Arroio Grande - RS - Médico Pediatra |
Q4055866
Medicina
A fibrose cística (FC) é a doença genética
grave mais comum da infância. É predominante em
caucasianos, de manifestação crônica, multissistêmica, de
padrão de herança autossômica recessiva e comum nos
primeiros anos de vida. Não existe variação de incidência
em função do sexo, afetando homens e mulheres de
maneira igual. No Brasil, o rastreamento obrigatorio tem
aumentado o diagnostico, com diminuição da mediana da
idade de diagnostico para menos de 3 meses. Em relação
a fibrose cística, analise as assertivas a seguir, julgando-as
V, se Verdadeiras, ou F, se Falsas:
( ) O diagnostico de FC é realizado com base na triagem neonatal ou suspeita clínica devido a manifestações clínicas sugestivas da doença, com ou sem histórico familiar positivo esta doença.
( ) O diagnostico é confirmado pelo teste do suor ou pela análise molecular do gene CFTR (Condutância Transmembrana da Fibrose Cística).
( ) Hiponatremia, hipercloremia, hipercalemia, com acidose metabolica e desidratação podem ser apresentações iniciais da doença.
( ) Manifestações pancreáticas são comuns e cerca de 85% dos pacientes apresentam insuficiência pancreática.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?
( ) O diagnostico de FC é realizado com base na triagem neonatal ou suspeita clínica devido a manifestações clínicas sugestivas da doença, com ou sem histórico familiar positivo esta doença.
( ) O diagnostico é confirmado pelo teste do suor ou pela análise molecular do gene CFTR (Condutância Transmembrana da Fibrose Cística).
( ) Hiponatremia, hipercloremia, hipercalemia, com acidose metabolica e desidratação podem ser apresentações iniciais da doença.
( ) Manifestações pancreáticas são comuns e cerca de 85% dos pacientes apresentam insuficiência pancreática.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?
Ano: 2022
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de Descanso - SC
Prova:
AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Descanso - SC - Médico |
Q4047993
Medicina
As doenças lisossômicas de depósito (DLDs) abrangem
um grupo de mais de 50 distúrbios hereditários
diferentes, em que todos compartilham um defeito da
função lisossômica ( Goldman & Andrew, 2022). Com
base na classificação das DLDs com base no tipo de
defeito, assinale a alternativa CORRETA relacionada ao
distúrbio de depósito de lipídios.
Ano: 2026
Banca:
Instituto Legalle
Órgão:
Prefeitura de Ibiraiaras - RS
Provas:
Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Ibiraiaras - RS - Médico Ginecologista
|
Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Ibiraiaras - RS - Médico Pediatra |
Q4046815
Medicina
Na prática médica contemporânea, a
interpretação de padrões de herança exige articulação
entre genética clássica e mecanismos moleculares que
modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças,
a simples identificação de uma variante patogênica não
esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que
fenômenos como antecipação, penetrância incompleta,
heterogeneidade genética e alterações dependentes da
origem parental podem modificar expressivamente a
manifestação clínica. Considerando esses conceitos,
assinale a alternativa CORRETA.
Ano: 2026
Banca:
Instituto Legalle
Órgão:
Prefeitura de Unistalda - RS
Prova:
Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Unistalda - RS - Médico Pediatra |
Q4043381
Medicina
O Programa Nacional de Triagem Neonatal
atua na detecção precoce de doenças metabólicas,
genéticas e endócrinas. Considerando isso, analise as
assertivas abaixo e julgue-as em Verdadeiras (V) ou Falsas
(F):
( ) O período ideal de coleta da primeira amostra para o "teste do pezinho" é entre o 3º e o 5º dia de vida.
( ) O hipotireoidismo congênito, se não tratado precocemente, pode acarretar grave retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.
( ) A pesquisa de hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal exclui a detecção da doença falciforme.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?
( ) O período ideal de coleta da primeira amostra para o "teste do pezinho" é entre o 3º e o 5º dia de vida.
( ) O hipotireoidismo congênito, se não tratado precocemente, pode acarretar grave retardo do desenvolvimento neuropsicomotor.
( ) A pesquisa de hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal exclui a detecção da doença falciforme.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?
Q4043222
Medicina
A leucemia aguda é a neoplasia maligna de maior
incidência em crianças, sendo a Leucemia Linfoide
Aguda (LLA) o tipo mais comum de leucemia nessa
faixa etária. Qual patologia está associada a um
aumento de 20 a 40 vezes no risco de ocorrência da
LLA em crianças?
Ano: 2026
Banca:
Instituto Legalle
Órgão:
Prefeitura de Criciúma - SC
Prova:
Instituto Legalle - 2026 - Prefeitura de Criciúma - SC - Médico Neuropediatra |
Q4042590
Medicina
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q é
caracterizada pela degeneração dos neurônios motores na
medula espinhal e tronco encefálico, possuindo variabilidade
fenotípica. Considerando isso, analise as assertivas abaixo e
julgue-as em Verdadeiras (V) ou Falsas (F):
( ) O subtipo 1 (forma de início precoce) cursa com hipotonia profunda e os pacientes, em geral, não chegam a ser capazes de sentar sem auxílio.
( ) O padrão-ouro para confirmação diagnóstica é a biopsia muscular e a dosagem da creatinoquinase (CK), dispensando-se a análise genética quantitativa.
( ) O uso simultâneo das terapias modificadoras (nusinersena, risdiplam e onasemnogeno abeparvoveque) é altamente recomendado pelos protocolos para maximizar os benefícios na reabílitação motora.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?
( ) O subtipo 1 (forma de início precoce) cursa com hipotonia profunda e os pacientes, em geral, não chegam a ser capazes de sentar sem auxílio.
( ) O padrão-ouro para confirmação diagnóstica é a biopsia muscular e a dosagem da creatinoquinase (CK), dispensando-se a análise genética quantitativa.
( ) O uso simultâneo das terapias modificadoras (nusinersena, risdiplam e onasemnogeno abeparvoveque) é altamente recomendado pelos protocolos para maximizar os benefícios na reabílitação motora.
Qual alternativa preenche, CORRETAMENTE, de cima para baixo, os parênteses acima?
Ano: 2025
Banca:
UNIVALI
Órgão:
Prefeitura de Luiz Alves - SC
Prova:
UNIVALI - 2025 - Prefeitura de Luiz Alves - SC - Médico Pediatra - Edital nº 12 |
Q4032876
Medicina
Uma recém-nascida do sexo feminino apresenta-se ao
exame físico com linfedema de mãos e pés, pescoço
curto e alado (pterygium colli), e implantação baixa das
orelhas. Durante a avaliação cardiológica, é identificado
um sopro cardíaco e o ecocardiograma confirma o
diagnóstico de coartação da aorta. Este conjunto de
achados dismórficos e a cardiopatia congênita são
altamente sugestivos de uma síndrome genética
específica. Sobre esta condição, analise as afirmativas a
seguir.
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.
II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.
III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.
Está correto o que se afirma em:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Plástica) |
Q4025155
Medicina
Durante o processo de reparo de DNA em células
humanas, diferentes mecanismos atuam para corrigir
erros que poderiam levar a mutações. Considerando a
relevância clínica desses processos, o mecanismo
responsável por corrigir erros de pareamento de bases
que escapam da atividade de proofreading da DNA
polimerase durante a replicação é:
Ano: 2026
Banca:
IGEDUC
Órgão:
CISRP
Prova:
IGEDUC - 2026 - Consórcio Público da Saúde da Região de Paulo Afon - Neuropediatra |
Q4021307
Medicina
Os erros inatos do metabolismo devem ser suspeitados
em neonatos ou crianças com deterioração neurológica
súbita ou sintomas multissistêmicos inexplicados. Acerca
do assunto, registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as falsas:
(__) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e danos irreversíveis ao sistema nervoso se não tratada precocemente.
(__) O teste do pezinho básico realizado no sistema público de saúde brasileiro permite o diagnóstico de mais de trezentas doenças metabólicas e genéticas de forma simultânea.
(__) As doenças de depósito lisossômico, como a Doença de Gaucher, manifestam-se frequentemente por organomegalia e alterações ósseas progressivas.
(__) A hiperamonemia grave em recém-nascidos sem sinais de infecção sugere distúrbios do ciclo da ureia, exigindo interrupção imediata da oferta proteica na dieta.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
(__) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e danos irreversíveis ao sistema nervoso se não tratada precocemente.
(__) O teste do pezinho básico realizado no sistema público de saúde brasileiro permite o diagnóstico de mais de trezentas doenças metabólicas e genéticas de forma simultânea.
(__) As doenças de depósito lisossômico, como a Doença de Gaucher, manifestam-se frequentemente por organomegalia e alterações ósseas progressivas.
(__) A hiperamonemia grave em recém-nascidos sem sinais de infecção sugere distúrbios do ciclo da ureia, exigindo interrupção imediata da oferta proteica na dieta.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta dos itens acima, de cima para baixo:
Ano: 2026
Banca:
UNIVALI
Órgão:
Prefeitura de Luiz Alves - SC
Prova:
UNIVALI - 2026 - Prefeitura de Luiz Alves - SC - Médico Clínico Geral |
Q4019242
Medicina
O angioedema hereditário é uma desordem genética rara
que resulta em episódios recorrentes de edema de
tecidos moles, podendo causar obstrução fatal das vias
aéreas superiores. Assinale a alternativa CORRETA.
Ano: 2022
Banca:
AMEOSC
Órgão:
Prefeitura de Mondaí - SC
Prova:
AMEOSC - 2022 - Prefeitura de Mondaí - SC - Médico Clínico Geral - ESF |
Q4016840
Medicina
Assinale a alternativa CORRETA relacionada ao
gigantismo cerebral.
Ano: 2026
Banca:
NUCEPE
Órgão:
UESPI
Prova:
NUCEPE - 2026 - UESPI - Residência Médica - Coloproctologia - Edital nº 39 |
Q4016040
Medicina
No contexto do desenvolvimento do câncer colorretal (CCR), algumas síndromes genéticas têm um
papel fundamental no risco para esta afecção. Assinale a alternativa que contém as duas principais
síndromes relacionadas ao CCR:
Ano: 2026
Banca:
CONSULPAM
Órgão:
GHC-RS
Prova:
CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Medicina do Adolescente) |
Q4009904
Medicina
Adolescente de 15 anos apresenta baixa estatura,
amenorreia primária e pterígio cervical. Com base no
enunciado, o diagnóstico CORRETO é:
Q4005991
Medicina
Um paciente de 19 anos apresenta-se ao ambulatório
de neurologia com história de dificuldade progressiva
para caminhar desde a infância tardia, associada a
quedas frequentes. Há relato de familiares de
primeiro grau com quadro semelhante em padrão
compatível com herança autossômica dominante.
Ao exame físico, observa-se atrofia muscular distal simétrica em membros inferiores, conferindo às pernas aspecto de “garrafa de champanhe invertida”, além de pés cavos e deformidades digitais. Os reflexos aquileus estão abolidos e os patelares diminuídos bilateralmente. O estudo de condução nervosa (eletroneuromiografia) revela neuropatia sensitivo-motora desmielinizante difusa, com velocidade de condução do nervo mediano de 32 m/s. Teste genético demonstra duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17p11.2. Com base nos dados clínicos, eletrofisiológicos e genéticos, o diagnóstico provável para o caso é:
Ao exame físico, observa-se atrofia muscular distal simétrica em membros inferiores, conferindo às pernas aspecto de “garrafa de champanhe invertida”, além de pés cavos e deformidades digitais. Os reflexos aquileus estão abolidos e os patelares diminuídos bilateralmente. O estudo de condução nervosa (eletroneuromiografia) revela neuropatia sensitivo-motora desmielinizante difusa, com velocidade de condução do nervo mediano de 32 m/s. Teste genético demonstra duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17p11.2. Com base nos dados clínicos, eletrofisiológicos e genéticos, o diagnóstico provável para o caso é:
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