Um paciente de 19 anos apresenta-se ao ambulatório de neurologia com história de dificuldade progressiva para caminhar desde a infância tardia, associada a quedas frequentes. Há relato de familiares de primeiro grau com quadro semelhante em padrão compatível com herança autossômica dominante.
Ao exame físico, observa-se atrofia muscular distal simétrica em membros inferiores, conferindo às pernas aspecto de “garrafa de champanhe invertida”, além de pés cavos e deformidades digitais. Os reflexos aquileus estão abolidos e os patelares diminuídos bilateralmente. O estudo de condução nervosa (eletroneuromiografia) revela neuropatia sensitivo-motora desmielinizante difusa, com velocidade de condução do nervo mediano de 32 m/s. Teste genético demonstra duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17p11.2. Com base nos dados clínicos, eletrofisiológicos e genéticos, o diagnóstico provável para o caso é: