O DNA no núcleo encontra-se associado a proteínas e este complexo é chamado de cromatina. Com relação à estrutura da cromatina, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. Regiões heterocromáticas são mais compactadas que as regiões eucromáticas.

II. Os estágios de compactação da cromatina são determinados por modificações em histonas.

III. Regiões heterocromáticas tem taxa de transcrição mais elevada que regiões eucromáticas.

IV. Os centrômeros são regiões de eucromatina constitutiva.

Estão corretas as afirmativas:

O genoma de uma célula eucariótica não é formado somente pelo DNA nuclear. O DNA mitocondrial também deve ser considerado, uma vez que trata-se de um material genético normalmente expresso. São características do DNA mitocondrial, exceto:

Nem todas as doenças monogênicas são herdadas seguindo um padrão mendeliano clássico de herança. Em algumas situações é possível identificar claramente que as leis mendelianas não se aplicam, e muitos destes casos já foram identificados e classifcados. Em relação aos padrões não clássicos de herança, analise as afirmativas abaixo e assinale a alternativa correta:

I. A manifestação de diferentes fenótipos em decorrência de mutações em diferentes genes é chamada de expressividade variável.

II. A presença de um único alelo mutado no genótipo de um indivíduo é chamada de penetrância incompleta (genótipo incompleto ou heterozigoto).

III. A expressão fenotípica de 2 diferentes alelos dominantes para um mesmo locus gênico é chamada de codominância.

IV. Quando o fenótipo decorrente da presença de alelos dominantes em homozigose é mais grave do que aquele presente nos indivíduos heterozigotos para um alelo dominante é chamado de dominância incompleta ou semidominância.

Estão corretas as afirmativas:

A terapia gênica é um tipo de tratamento para doenças genéticas que visa a corrigir o fenótipo por meio da inserção de um gene funcional nas células mutadas. Em relação à terapia gênica, assinale a alternativa incorreta.

A Homocistinúria é um erro inato do metabolismo caracterizada por níveis plasmáticos elevados de homocisteína, devido à presença de mutações no gene CBS. Assinale a alternativa correta que contém um dos tratamentos utilizados na prática clínica para esta doença:

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença autossômica dominante caracterizada por um distúrbio no metabolismo de colesterol e lipídeos, causada por mutações no gene LDLR. Sobre as características e fsiopatologia da doença, assinale a alternativa incorreta:

A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo que acomete quase que exclusivamente meninas. Sobre esta doença, assinale a alternativa correta:

A Síndrome do X Frágil corresponde a 3-6% dos casos de defciência intelectual entre meninos com história familiar positiva desta condição. A doença é causada por mutações no gene FMR1, localizado em Xq27.3 e tem prevalência estimada entre 16 a 25:100.000 homens. Em relação à Síndrome do X Frágil, assinale a alternativa incorreta.

As talassemias são consideradas as doenças monogênicas mais comuns na espécie humana, causadas pela produção inadequada de hemoglobina. Sobre este grupo de doenças, assinale a alternativa incorreta.

Em pacientes com icterícia, a causa mais comum de hiperbilirrubinemia genética é a síndrome de ________ que acomete 3 a 5% da população, cursando com aumento __________ de bilirrubina _____________.
Assinale a alternativa que preenche, correta e respectivamente, as lacunas do trecho acima.

Qual a hipótese diagnóstica de paciente de 18 anos com amenorreia primária, cariótipo XY, fenótipo feminino, genitália interna e externa feminina, sem gônadas visíveis à ecografia? 

Paciente de 23 anos de idade, com ataxia desde os 20 anos, com pai e irmão afetados, foi encaminhado a um neurogeneticista que solicitou um painel de sequenciamento de nova geração (NGS) composto por 45 genes relacionados à ataxia. Visto que o exame foi normal e considerando a epidemiologia das ataxias hereditárias, assinale a alternativa que apresenta o exame com a melhor relação custo/rendimento para prosseguir a investigação da doença desse paciente.

A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre esta doença, assinale a alternativa incorreta:

Sobre a acatalásia, assinale a afirmativa correta. 

VD, jovem modelo de 21 anos de idade, foi encaminhada para avaliação por estar tendo episódios confusionais associados à agressividade e dor abdominal recorrente. Segundo os pais tais problemas iniciaram há cerca de sessenta dias quando a agência para a qual trabalha exigiu redução de cinco kg no seu peso e ela se autoimpôs uma dieta ultrarradical, paupérrima em carbohidratos. Não usou nenhuma medicação emagrecedora. Nestas últimas semanas visitas a serviços de emergência têm se tornado cada vez mais frequentes. São prescritos sintomáticos e após alívio ela é liberada.
Com esta brevíssima história clínica, qual dos diagnósticos abaixo listados seria o mais provável para explicar o que está acontecendo com VD?

Para investigar a baixa estatura de uma menina hígida, de 13 anos, com bom desempenho escolar, no p90 de peso e estatura menor que p3 (velocidade de crescimento de 3 cm/ano), cuja mãe mede 165 cm e o pai 170 cm, devem ser solicitados os exames de

No diagnóstico da fibrose cística, considera-se como padrão a execução do teste do suor, utilizando a iontoforese pela pilocarpina.
Esse procedimento requer cuidado e precisão, pois podem existir resultados falso-positivos associados a condições, tais como:

Os nucleotídios que estão presentes no início, meio e fim dos íntrons, respectivamente, e que participam do processo de splicing são

O processo de retirada de íntrons, também chamado de splicing, SOMENTE ocorre no RNA, porque

A alternativa que descreve o empacotamento do DNA do nível menos compactado para o nível mais compactado é: