Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso - Página 10

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003964 Medicina

Criança de 7 anos apresenta atraso no desenvolvimento, face característica com “boca larga”, hipercalcemia e personalidade extremamente sociável. A alteração genética que está CORRETAMENTE associada ao caso do enunciado é:

A

Trissomia do cromossomo 21.

B

Monossomia do cromossomo X.

C

Mutação no gene FMR1.

D

Duplicação no cromossomo 15.

E

Deleção no cromossomo 7 envolvendo gene da elastina.

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Q4003963

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003963 Medicina

Homem de 22 anos apresenta ginecomastia, testículos pequenos e infertilidade. O cariótipo mostra 47,XXY. Assinale CORRETAMENTE o mecanismo fisiopatológico que explica o quadro:

A

Hipogonadismo hipogonadotrófico, com redução de FSH/LH.

B

Hipertireoidismo secundário a mutação cromossômica.

C

Resistência insulínica isolada.

D

Hipogonadismo hipergonadotrófico, com aumento de FSH/LH e deficiência de testosterona.

E

Deficiência de GH exclusiva.

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Q4003962

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003962 Medicina

Paciente do sexo feminino, 14 anos, apresenta baixa estatura, amenorreia primária e pescoço alado. O cariótipo mostra monossomia do cromossomo X. Com base no caso, assinale a alternativa que indica a complicação clínica CORRETAMENTE associada à síndrome de Turner:

A

Cardiopatia congênita, especialmente coarctação da aorta.

B

Hipertireoidismo autoimune exclusivo.

C

Diabetes mellitus tipo 1 em todos os casos.

D

Feocromocitoma recorrente.

E

Osteossarcoma precoce.

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Q4003961

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003961 Medicina

Recém-nascido apresenta hipotonia, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única e cardiopatia congênita. O cariótipo mostra trissomia do cromossomo 21. A alternativa que indica a complicação clínica que está CORRETAMENTE associada à síndrome de Down é:

A

Maior risco de leucemia infantil e doença de Alzheimer precoce.

B

Hipertireoidismo congênito isolado.

C

Hipogonadismo exclusivo em homens.

D

Feocromocitoma recorrente.

E

Osteoporose precoce em todos os casos.

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Q4003960

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003960 Medicina

Uma família apresenta múltiplos casos de distrofia muscular de Duchenne em meninos, enquanto as mulheres são assintomáticas ou portadoras. O geneticista é chamado para explicar o padrão de herança. De acordo com o caso, o padrão de herança que explica CORRETAMENTE esse quadro é:

A

Herança autossômica dominante, em que ambos os sexos são igualmente afetados e há transmissão vertical evidente.

B

Herança autossômica recessiva, em que homens e mulheres têm igual probabilidade de manifestação clínica.

C

Herança ligada ao X recessiva, em que homens manifestam a doença e mulheres geralmente são portadoras assintomáticas.

D

Herança mitocondrial, transmitida exclusivamente pela mãe, independentemente do sexo.

E

Herança multifatorial, sem relação com cromossomos sexuais.

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Q4003958

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003958 Medicina

Paciente de 35 anos, com histórico familiar de câncer colorretal hereditário não polipose (síndrome de Lynch), procura orientação. A medida preventiva que deve ser priorizada, nesse caso, é:

A

Aguardar evolução clínica, pois risco é baixo sem sintomas.

B

Prescrever apenas dieta rica em fibras, sem rastreamento.

C

Solicitar exames laboratoriais inespecíficos, sem colonoscopia.

D

Solicitar colonoscopia periódica iniciada precocemente, associada a aconselhamento genético e rastreamento de neoplasias relacionadas.

E

Suspender acompanhamento, pois não há sintomas atuais.

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Q4003957

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003957 Medicina

Recém-nascido apresenta vômitos recorrentes, letargia e odor característico na urina. Suspeita-se de erro inato do metabolismo. Acerca do caso, o exame diagnóstico CORRETAMENTE adequado para confirmar a suspeita é:

A

Espectrometria de massa em tandem, capaz de identificar alterações metabólicas específicas em aminoácidos e ácidos orgânicos.

B

Ultrassonografia abdominal, para avaliar malformações viscerais.

C

Dosagem de glicemia capilar, para excluir hipoglicemia isolada.

D

Hemograma completo, para avaliar anemia.

E

Exame radiológico simples, para avaliar alterações ósseas.

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Q4003956

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003956 Medicina

Considerando que um casal jovem procura aconselhamento genético, pois ambos são portadores de mutação para fibrose cística, assinale CORRETAMENTE a medida preventiva que deve ser discutida:

A

Aguardar evolução clínica, pois risco é baixo sem antecedentes familiares.

B

Prescrever antibióticos profiláticos para o casal, prevenindo manifestação da doença.

C

Solicitar apenas exames de imagem fetal, sem análise genética.

D

Suspender acompanhamento, pois portadores assintomáticos não necessitam de medidas preventivas.

E

Diagnosticar pré-natal com análise genética do feto, permitindo decisão informada sobre continuidade da gestação.

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Q4003955

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003955 Medicina

Paciente de 6 anos apresenta atraso global do desenvolvimento, dismorfismos faciais e cardiopatia congênita. O pediatra suspeita de síndrome genética. Sobre o caso, o exame diagnóstico adequado para a investigação inicial deve ser:

A

Ressonância magnética cerebral, para avaliar malformações estruturais.

B

Dosagem de hormônios tireoidianos, para excluir hipotireoidismo congênito.

C

Teste de função hepática, para excluir erros inatos do metabolismo.

D

Cariótipo convencional, capaz de identificar cromossomopatias como síndrome de Down ou deleções grandes.

E

Exames radiológicos simples, para avaliar alterações ósseas isoladas.

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Q4003953

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003953 Medicina

Um recém-nascido de 5 dias, aparentemente saudável, é submetido à triagem neonatal ampliada. O exame detecta alteração sugestiva de fenilcetonúria. A família está assustada, pois não há antecedentes conhecidos da doença. Dessa forma, a conduta preventiva e diagnóstica que deve ser priorizada é:

A

Aguardar evolução clínica, pois alterações iniciais podem ser transitórias.

B

Prescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem confirmação diagnóstica.

C

Solicitar apenas exames de imagem cerebral, sem intervenção dietética.

D

Suspender acompanhamento, pois ausência de antecedentes familiares descarta risco.

E

Confirmar o diagnóstico com testes bioquímicos específicos e iniciar dieta restrita em fenilalanina precocemente, prevenindo atraso neurocognitivo.

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Q4003948

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003948 Medicina

Em hospital universitário, a auditoria interna identifica falhas na coleta de amostras para exames genéticos, resultando em erros diagnósticos. Nesse contexto, a medida de segurança que deve ser priorizada CORRETAMENTE é:

A

Reduzir número de exames genéticos solicitados.

B

Delegar coleta exclusivamente ao paciente.

C

Suspender exames genéticos até revisão completa da estrutura hospitalar.

D

Transferir pacientes para laboratórios externos sem integração com hospital.

E

Implementar protocolos padronizados de coleta, transporte e armazenamento, com treinamento multiprofissional.

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Q4003947

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003947 Medicina

Paciente de 35 anos, com histórico familiar de doença de Huntington, deseja realizar teste pré-sintomático. Nesse caso, o princípio bioético que deve nortear a decisão é:

A

Autonomia, garantindo direito de escolha após aconselhamento adequado.

B

Beneficência exclusiva, priorizando apenas o bemestar clínico.

C

Não maleficência exclusiva, evitando qualquer risco psicológico.

D

Justiça, garantindo acesso apenas em casos sintomáticos.

E

Paternalismo médico, decidindo sem participação do paciente.

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Q4003946

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q4003946 Medicina

Paciente de 28 anos, assintomático, solicita teste genético para predisposição a câncer de mama, pois sua mãe e irmã tiveram diagnóstico precoce. O laboratório confirma que o exame pode identificar mutações em BRCA1/BRCA2. Em relação ao caso, a conduta ética CORRETA é:

A

Realizar o teste sem aconselhamento prévio, pois o paciente tem direito à informação.

B

Recusar o exame, pois não há sintomas clínicos atuais.

C

Indicar o teste apenas após aconselhamento genético estruturado, explicando riscos, benefícios e implicações para o paciente e familiares.

D

Solicitar autorização judicial para realizar o exame.

E

Realizar o exame e comunicar resultados diretamente aos familiares, sem consentimento do paciente.

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Q4002700

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Oftalmologia - Retina) |

Q4002700 Medicina

Criança de 2 anos apresenta hipotonia, convulsões, cistos renais, fácies característica e degeneração retiniana grave com ERG extinto. A investigação laboratorial revela acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa. Diante do exposto, assinale CORRETAMENTE o defeito metabólico encontrado nessa condição:

A

Defeito na oxidação peroxissomal.

B

Deficiência de hexosaminidase A.

C

Ausência de α-galactosidase A.

D

Acúmulo de heparan sulfato.

E

Deficiência de esfingomielinase.

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Q4002560

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Oncológica) |

Q4002560 Medicina

Homem de 54 anos apresenta adenocarcinoma gástrico difuso em corpo gástrico. A biópsia mostra células em anel de sinete e o paciente possui forte história familiar de câncer gástrico difuso hereditário. Assinale CORRETAMENTE a alteração genética que deve ser prioritariamente investigada:

A

KRAS.

B

BRAF.

C

CDH1.

D

EGFR.

E

STK11.

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Q4002554

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Oncológica) |

Q4002554 Medicina

Paciente de 64 anos com carcinoma hepatocelular apresenta progressão tumoral rápida e resistência a múltiplas linhas terapêuticas. A análise molecular revela mutação inativadora no gene TP53. Conforme o papel biológico desse gene, o mecanismo diretamente associado à agressividade tumoral observada é:

A

Perda do controle do ciclo celular e falha na indução de apoptose em resposta a dano ao DNA.

B

Aumento da sinalização angiogênica mediada por VEGF como mecanismo primário.

C

Ativação constitutiva de vias de proliferação dependentes de receptores tirosina-quinase.

D

Estímulo direto à síntese hormonal autócrina tumoral.

E

Aumento da expressão de proteínas de adesão celular, reduzindo invasividade tumoral.

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Q4002550

Ano: 2026 Banca: CONSULPAM Órgão: GHC-RS Prova: CONSULPAM - 2026 - GHC-RS - Médico (Cirurgia Oncológica) |

Q4002550 Medicina

Paciente de 45 anos apresenta câncer colorretal diagnosticado aos 42 anos e história familiar de câncer de endométrio em parente de primeiro grau. A análise molecular do tumor demonstra instabilidade de microssatélites (MSI-H). A síndrome hereditária que deve ser fortemente considerada nesse contexto é:

A

Síndrome de Li-Fraumeni.

B

Síndrome de Lynch.

C

Síndrome de Peutz-Jeghers.

D

Polipose adenomatosa familiar clássica.

E

Síndrome associada a mutações em genes de reparo por excisão de bases.

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Q3999116

Ano: 2026 Banca: Aeronáutica Órgão: EEAR Prova: Aeronáutica - 2026 - EEAR - Sargento - Código 52 |

Q3999116 Medicina

Assinale a alternativa que contém um exemplo de alteração plaquetária hereditária.

A

Linfoma

B

Trombose

C

Talassemia

D

Síndrome de Bernard-Soulie

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Q3995165

Ano: 2026 Banca: Aroeira Órgão: Prefeitura de Catalão - GO Prova: Aroeira - 2026 - Prefeitura de Catalão - GO - Médico Neuropediatra FMS |

Q3995165 Medicina

R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.

Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente >12.000 U/L.

O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

A

Realizar biópsia muscular imediatamente para confirmação histopatológica antes de qualquer exame genético.

B

Solicitar teste genético molecular do gene DMD como exame confirmatório inicial, sem necessidade de biópsia muscular de rotina.

C

Solicitar eletroneuromiografia para caracterização do padrão miopático antes da investigação molecular.

D

Iniciar corticoterapia empírica e postergar investigação etiológica, pois o quadro clínico é altamente sugestivo.

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Q3995162

Ano: 2026 Banca: Aroeira Órgão: Prefeitura de Catalão - GO Prova: Aroeira - 2026 - Prefeitura de Catalão - GO - Médico Neuropediatra FMS |

Q3995162 Medicina

J.M.A., menino de 4 anos de idade, previamente hígido, é encaminhado para avaliação por atraso global do desenvolvimento. Apresenta linguagem restrita, déficit cognitivo moderado e desempenho abaixo do esperado nas atividades adaptativas. O exame neurológico é inespecífico, sem sinais focais. Não há dismorfismos evidentes, e os exames auditivos, visuais e de neuroimagem são normais. Não há antecedentes familiares conhecidos de deficiência intelectual.

Durante a consulta, os responsáveis questionam se o cariótipo ainda é indicado como primeira etapa da investigação genética.

Segundo, exclusivamente, as diretrizes normativas da American Academy of Pediatrics (AAP) para investigação genética em crianças com deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento, qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.

A

Indicar microarray cromossômico como teste genético inicial, seguido por sequenciamento de exoma, se o resultado for não diagnóstico.

B

Iniciar investigação por cariótipo convencional, que continua sendo o exame de primeira linha recomendado.

C

Solicitar apenas painel de genes para deficiência intelectual, considerando o custo-efetividade em casos sem dismorfismos.

D

Postergar investigação genética, pois não há história familiar nem achados físicos sugestivos de condição genética.

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Questões de Concurso Comentadas sobre genética médica em medicina

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