A citogenética clínica é uma área fundamental da genética médica, que combina os conhecimentos de citologia e genética, sendo responsável pela investigação de anomalias cromossômicas numéricas e estruturais por meio de técnicas como o cariótipo com bandas G, a hibridação in situ fluorescente (FISH) e a hibridação genômica comparativa (CGH). O exame do cariótipo é um dos testes mais tradicionais utilizados na citogenética clínica, permitindo a análise do conjunto cromossômico, e é indicado na investigação de diferentes distúrbios, incluindo infertilidade, abortos de repetição, atraso do desenvolvimento, casos de malformações congênitas, entre outros (Nussbaum et al., 2016). Uma paciente com 15 anos de idade, que foi atendida na especialidade de endocrinologia pediátrica, apresenta baixa estatura, atraso do desenvolvimento das características sexuais e falência ovariana. A equipe médica solicitou o exame de cariotipagem, cujo resultado é apresentado abaixo: 







Com base no resultado do cariótipo - 46,X,i(Xq)[30], assinale a alternativa que apresenta a conclusão diagnóstica mais adequada.

O aconselhamento genético é indicado quando distúrbios de herança monogênicos são identificados em famílias. A análise dos heredogramas e dos padrões de transmissão das doenças pode ser utilizada para calcular a probabilidade de um filho nascer com determinado distúrbio genético, como a fenilcetonúria (PKU). A PKU é uma doença genética rara de caráter autossômico recessivo, resultante da deficiência de uma enzima hepática, a fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina presente nas proteínas da alimentação em tirosina. Portadores de PKU sem tratamento evoluem para um quadro de deficiência intelectual. Por isso, o diagnóstico da PKU é realizado na triagem neonatal por meio do Teste do Pezinho (Marqui, 2017). Analise a figura abaixo considerando um casal, indicado pelas setas na figura, que buscou aconselhamento genético devido aos casos de fenilcetonúria em suas famílias, conforme o heredograma abaixo:





A probabilidade de que a primeira criança gerada por esse casal nasça com fenilcetonúria é de aproximadamente: 

O conceito biológico de espécie, proposto por Ernst Mayr, define uma espécie como um grupo de populações naturais que se cruzam entre si, gerando descendentes férteis. Algumas populações domesticadas, apesar de apresentarem comportamentos e morfologias distintos, ainda são férteis e capazes de se intercruzarem. É o caso dos javaporcos, resultado do cruzamento entre javalis e porcos domésticos, e também dos cães-lobos tchecoslovacos, originados do cruzamento entre lobos europeus e cães domésticos.

Considerando o conceito biológico de espécie e os animais citados, é correto afirmar que 

Sobre algumas síndromes cromossômicas, analise as assertivas e assinale a alternativa que aponta as corretas.

I. A síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em homens, resultando no cariótipo 47, XXY.

II. A síndrome de Turner ocorre quando uma mulher possui apenas um cromossomo X, resultando no cariótipo 45, X.

III. A síndrome de Patau é causada pela trissomia do cromossomo 21, levando a sérias malformações e problemas de desenvolvimento.

IV. A síndrome de Edwards é causada pela trissomia do cromossomo 18 e está associada a malformações graves, com uma taxa de mortalidade muito alta nos primeiros anos de vida.

V. A síndrome de Down pode ocorrer também em indivíduos mosaicos, em que algumas células possuem a trissomia do cromossomo 21, enquanto outras têm o cariótipo normal, o que resulta em sintomas menos graves. 

Em uma espécie de coelho, a cor branca da pelagem é determinada por um alelo dominante W, enquanto o alelo recessivo w condiciona a cor cinza. Além disso, o padrão de pelagem lisa é determinado pelo alelo L, e o padrão peludo é determinado pelo alelo l. Considerando que os genes que controlam esses caracteres segregam-se independentemente e que foram gerados 320 descendentes a partir do cruzamento de uma fêmea de genótipo wwLl e de um macho de genótipo WwLl, qual é o número esperado de filhotes machos com pelagem cinza e padrão liso?

Um paciente chega ao hospital necessitando de transfusão sanguínea urgente. Após os exames laboratoriais, foi constatado que seu sangue possui aglutinogênios do tipo A nos glóbulos vermelhos e anticorpos naturais contra o aglutinogênio B. Além disso, o teste de Rh revelou que ele é Rh negativo. Com base nessas informações, analise as assertivas e assinale a alternativa que aponta a(s) correta(s).

I. O paciente pode receber transfusão de sangue de indivíduos com os tipos sanguíneos A-, O- e AB-, mas não de indivíduos com tipos sanguíneos B+ e O+.

II. O paciente possui anticorpos contra o aglutinogênio B, o que significa que ele pode receber sangue do tipo B, desde que seja Rh negativo.

III. A transfusão de sangue de um doador com tipo sanguíneo O+ pode causar uma reação adversa devido à presença do anticorpo antiRh no sangue do paciente.

IV. O paciente pode receber transfusão de sangue do tipo A+, mas não de A-, devido à presença do anticorpo anti-Rh no seu sangue.

Um casal tem um filho. O casal pertence ao mesmo grupo sanguíneo tanto no sistema ABO quanto no sistema Rh. O filho pertence a um grupo sanguíneo diferente do grupo dos pais, tanto no sistema ABO quanto no sistema Rh, e pode doar sangue, se necessário, para qualquer um dos pais.

Considerando essas informações, uma situação possível seria

Em tomates, a cor do fruto é determinada por um par de genes alelos, sendo que o gene A codifica a cor vermelha, e o gene a codifica a cor amarela. A cor da flor do tomate também é determinada por um par de genes alelos, sendo que o gene B codifica a cor amarela, e o gene b codifica a cor branca. Esses dois pares de genes estão localizados em um mesmo par de cromossomos. Uma planta de tomate duplo heterozigota foi cruzada com uma planta duplo recessiva. Os descendentes apresentaram as seguintes proporções fenotípicas: 41,5% fruto vermelho e flor amarela, 41,5% fruto amarelo e flor branca, 8,5% fruto vermelho e flor branca, 8,5% fruto amarelo e flor amarela.

A taxa de recombinação que ocorreu no cruzamento informado foi de

Na espécie humana, a calvície hereditária é determinada por um gene autossômico C. No homem, a presença de um gene C determina a calvície, enquanto a mulher somente será calva se for homozigota para esse gene (CC). A ilustração a seguir mostra o heredograma de uma família em que ocorre a calvície. Nele, os indivíduos afetados pela calvície apresentam os símbolos preenchidos.

(Arquivo pessoal; imagem usada com autorização)

De acordo com as informações sobre a calvície hereditária e com o heredograma, o genótipo do indivíduo

Em humanos, a característica de ser canhoto assim como a de ter queixo sem covinha são determinadas por pares de genes autossômicos recessivos, que se segregam independentemente. Uma mulher canhota (caráter recessivo) e com queixo com covinha se casou com um homem destro e com queixo sem covinha (caráter recessivo). O casal teve uma criança canhota e com queixo sem covinha. A chance de esse casal ter outra criança canhota e com queixo sem covinha é de

O sistema ABO de tipagem sanguínea é um excelente exemplo da aplicação dos princípios mendelianos na genética humana. Nesse sistema, o tipo sanguíneo é determinado por um único gene com três alelos (I^A, I^B e i).

Esse padrão de herança proporciona nos seres humanos 

A primeira lei de Mendel, conhecida como Lei da Segregação dos Fatores, afirma que cada característica é determinada por dois alelos (genes) que se separam durante a formação dos gametas. Um exemplo no ser humano é a herança do tipo de lóbulo da orelha: lóbulos livres são dominantes sobre lóbulos presos. Assim, um indivíduo pode herdar combinações diferentes de alelos que definem essa característica.

Considerando a primeira lei de Mendel e o exemplo dos lóbulos da orelha em humanos,

A Teoria Sintética da Evolução, também conhecida como Neodarwinismo, é a teoria evolutiva que combina os conceitos da teoria de Darwin com as descobertas da genética, especialmente da genética mendeliana. Ela explica a evolução como um processo gradual, impulsionado pela seleção natural, que age sobre a variabilidade genética existente nas populações.

De acordo com o neodarwinismo, a variabilidade genética ocorre em função da

O cariótipo, conjunto de cromossomos de uma espécie, pode ser organizado em uma representação, denominada cariograma, como mostrado na figura a seguir:

(www.vivendociencias.com.br)

A análise desse cariograma indica que se trata de uma pessoa do sexo

Considere um homem heterozigoto para o gene I, duplo recessivo para o gene c e homozigoto dominante para o gene R. Sabendo que todos esses genes situam-se em cromossomos diferentes, entre os gametas que poderão se formar, encontraremos apenas a combinação:

O esquema ilustra o processo de sensibilização de uma mulher Rh- em sua primeira gestação.



(AMABIS, José Mariano; MARTHO, Gilberto Rodrigues. Fundamentos da biologia moderna. 4. ed. São Paulo: Moderna, 2006. Pg. 599.)

A sensibilização do organismo materno, conforme ilustrada, está relacionada

Analise os cruzamentos entre bovinos que envolve apenas um par de alelos que condicionam diferentes padrões de pelagem.



(https://biocienciaforadehora.wordpress.com)

Os padrões de pelagem observados em

A figura traz dois cariótipos humanos, um masculino e um feminino.



(https://br.freepik.com)

Considerando um organismo humano, sem qualquer alteração numérica nos cromossomos, é correto afirmar que um cariótipo