Questões de Concurso
Comentadas sobre hereditariedade e diversidade da vida em biologia
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No dia 15 de maio de 2025, um bebê diagnosticado com uma rara doença genética foi tratado com sucesso por meio de uma terapia de edição gênica personalizada. O tratamento inovador foi conduzido por uma equipe do hospital infantil da Filadélfia nos Estados Unidos. O bebê KJ nasceu com deficiência de CPS1 (carbamoil fosfato sintetase 1), um grave distúrbio metabólico que impede o corpo de processar amônia. KJ recebeu três doses da terapia experimental, sem efeitos secundários graves, e já tolera melhor as proteínas na dieta, contudo, há necessidade de acompanhamento a longo prazo. O caso representa uma esperança para o desenvolvimento de tratamentos para doenças raras sem opções terapêuticas. No entanto, a discussão dos limites éticos reaviva os debates sobre experimentos com embriões humanos e a criação de bebês sob medida.
Um professor de Biologia apresentou o caso do bebê KJ e a terapia CRISPR para sua turma como uma problematização. Após isso, pediu aos estudantes que levantassem hipóteses sobre o tema, enfatizando os avanços na edição genética, que não se limitam à correção de doenças, mas abrem precedentes para dilemas bioéticos. Com essas hipóteses, organizou um debate entre os estudantes.
ESPASMOS E PROBLEMAS DE MEMÓRIA: O QUE É A DOENÇA DE HUNTINGTON
A doença de Huntington, também conhecida como coreia, é uma condição genética e hereditária que causa a morte das células nervosas no cérebro. É caracterizada principalmente pelo surgimento de espasmos rápidos e repetitivos, que podem acometer todo o corpo. Pode ser transmitida para os descendentes por tratar-se de uma doença genética rara, causada por uma mutação no gene HTT, sendo uma condição autossômica dominante. Nesse sentido, o aconselhamento genético é fundamental para casais com histórico familiar da doença a fim de avaliarem o risco de transmissão aos filhos.
Fonte: Veja Saúde set 2024. Disponível em: https://saude.abril.com.br/medicina/espasmos-e-problemas-de-memoria-o-que-e-a-doenca-de-huntington/?utm_source=google&utm_medium=cpc&utm_campaign=eda. Acesso em: 20 ago. 2025 [adaptado].
Com base no texto e no tipo de herança genética, assinale a opção que sinaliza, corretamente, a probabilidade de um casal, cujo homem tem um alelo afetado e a mulher não apresenta a doença, ter descendentes normais e descendentes doentes, respectivamente:
Doenças genéticas podem ser causadas por mutações no DNA que afetam a estrutura ou função de proteínas.
Assinale a alternativa correta sobre o papel da biologia molecular no diagnóstico dessas doenças.
Na reprodução assistida, a avaliação da qualidade do material genético dos espermatozoides é fundamental para o sucesso do procedimento. Dentre as técnicas a seguir, apenas uma é especificamente utilizada para a análise do DNA espermático. Assinale a alternativa que apresenta corretamente essa metodologia.
No Diagnóstico Genético Pré-Implantação (PGD) na reprodução humana, para analisar o material genético dos embriões e identificar alterações antes da implantação, pode ser utilizada a técnica de Sequenciamento de Nova Geração (GNS) de biologia molecular. Essa técnica de diagnóstico tem o papel de
Qual o motivo de indivíduos com Síndrome de Turner (com apenas um cromossomo X) apresentarem alterações fenotípicas no desenvolvimento, mesmo que normalmente um dos cromossomos X em mulheres seja inativado?
Em testes de paternidade, uma das técnicas utilizadas na identificação por DNA envolve o uso de SNP (polimorfismos de nucleotídeo único). Esses marcadores genéticos são baseados em qual princípio?
Fonte: César; Sezar e Caldini. Biologia. Volume 3. São Paulo: Editora Saraiva, 2010.
Qual a probabilidade do filho ser heterozigoto? Assinale a alternativa CO
Excerto I.Mendel buscava apenas resultados qualitativos, por isso não contava os descendentes que obtinha, não determinando, portanto, a proporção em que cada característica aparecia. Excerto II.Mendel escolheu para seu estudo ervilhas com características com estados contrastantes, ou seja, sem estados intermediários. No caso das sementes, elas nunca apresentavam mais de uma característica: ou eram lisas, ou eram rugosas.
Sobre os excertos, assinale a alternativa CORRETA.