Os hormônios exercem funções essenciais na regulação do metabolismo, crescimento, reprodução e homeostase. Para fins didáticos, eles podem ser classificados de acordo com sua estrutura química, o que influencia características como solubilidade, forma de transporte e tempo de meia-vida no organismo. Considerando essa classificação hormonal, assinale a alternativa correta. 

A hipófise é tradicionalmente conhecida como a “glândula-mestra”, pois secreta hormônios tróficos essenciais que regulam diversas funções endócrinas. Contudo, o avanço da fisiologia mostrou que sua atividade é rigidamente controlada pelo hipotálamo, que secreta fatores liberadores transportados pelo sistema porta-hipofisário até a adeno hipófise. Sobre essa organização funcional do sistema neuroendócrino, assinale a alternativa correta. 

A regulação hormonal envolve alças integradas entre hipotálamo, hipófise e glândulas periféricas, combinando mecanismos de retroalimentação negativa, positiva e processos anterógrados (feedforward). Esses mecanismos garantem, não apenas estabilidade hormonal, mas também respostas adaptativas rápidas e ritmos fisiológicos complexos. Considerando essas bases, classifique como verdadeiro (V) ou falso (F) as assertivas abaixo e marque a alternativa que apresenta a sequência correta.

(    ) O feedback positivo, apesar de raro no sistema endócrino, é o principal mecanismo responsável pela manutençãodo ritmo circadiano do cortisol.

(    ) A secreção de insulina após elevação da glicemia representa um mecanismo feedforward, pois não depende deum hormônio final para retroagir no eixo.

(    ) A inversão do ciclo sono-vigília de um indivíduo pode alterar o ritmo circadiano do cortisol, modificando inclusivea interpretação clínica dos seus níveis plasmáticos.

(    ) Em uma alça de retroalimentação negativa envolvendo o eixo hipotálamo–hipófise–tireoide, concentraçõesaumentadas de T3 e T4 inibem tanto o TRH quanto o TSH.

Analise as afirmativas abaixo quanto às características clínicas e genéticas da Síndrome de Turner.

I. A Síndrome de Turner ocorre exclusivamente por cariótipo 45,X, não havendo formas com deleções ou mosaicismos.

II. Hipogonadismo hipergonadotrófico é característico, decorrente de disgenesia ovariana (“ovários em fita”).

III. Crianças com Síndrome de Turner apresentam maior risco de malformações cardíacas, como coarctação de aorta, e malformações renais, como rim em ferradura.

IV. Diabetes mellitus e hipotireoidismo são condições mais frequentemente observadas em pacientes com Síndrome de Turner.

Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:

A baixa estatura idiopática pode estar associada a mutações genéticas que afetam a placa de crescimento e a resposta ao hormônio do crescimento. Sobre os genes relacionados a esse quadro, assinale a alternativa correta. 

Analise as afirmativas abaixo quanto às características genéticas e clínicas da Síndrome de Noonan.

I. Mutações no gene PTPN11 estão presentes em cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan.

II. Outras mutações relacionadas à Síndrome de Noonan incluem alterações em SOS1, RAF1, KRAS, BRAF eMAP2K1.

III. Entre suas manifestações clínicas comuns estão baixa estatura, pescoço alado, cubitus valgus, malformaçõescardíacas e atraso puberal por hipogonadismo hipergonadotrófico.

IV. Uma característica marcante em meninos com Síndrome de Noonan é a inexistência de criptorquidismo.

Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:

A picnodisostose é uma displasia óssea rara com diversas manifestações clínicas e radiológicas características. Sobre essa condição, assinale a alternativa correta. 

Em relação ao rastreamento e diagnóstico de doença celíaca em pacientes com diabetes tipo 1, assinale a alternativa correta.

O MODY (maturity-onset diabetes of the youth) é uma forma monogênica de diabetes que apresenta características epidemiológicas, genéticas e clínicas específicas. Com base nas informações apresentadas, classifique as afirmativas a seguir como verdadeiras (V) ou falsas (F) e, em seguida, assinale a alternativa que corresponde à sequência correta. 

( ) O MODY é uma forma de diabetes de herança autossômica dominante e geralmente relacionada a defeitos na secreção de insulina.

( ) O MODY corresponde a cerca de 10% de todos os casos de diabetes, sendo especialmente prevalente na América do Sul.

( ) A distribuição dos tipos de MODY varia entre os países, sendo o MODY 2 mais comum no Brasil. 

( ) Recomenda-se identificar o tipo específico de MODY, pois ele possui implicações clínicas e genéticas distintas. 

Diversos fatores aumentam a probabilidade de desenvolvimento de síndrome metabólica, devendo ser investigados na avaliação clínica. Assinale a alternativa correta quanto aos fatores de risco para a síndrome metabólica.

Paciente, sexo feminino, 8 anos é avaliada por aparecimento de pelos pubianos e acne leve. Ao exame físico, apresenta Tanner P2 e M1, sem outras alterações. A investigação laboratorial mostra 17-hidroxiprogesterona basal de 450 ng/dL. Diante da suspeita de forma não clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, qual é a conduta diagnóstica mais adequada para confirmação do diagnóstico? 

Sobre o hipotireoidismo subclínico na infância e adolescência, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, assinale a alternativa que apresenta a sequência correta.

( ) Caracteriza-se por TSH elevado, com concentrações séricas normais de T4 livre e T3 livre.

( ) Na população pediátrica, apresenta alto risco de progressão para hipotireoidismo manifesto, independentemente de fatores associados.

( ) A presença de bócio, sexo feminino, sintomas sugestivos e anticorpos antiperoxidase tireoidiana positivos são fatores de risco para progressão da doença. 

( ) Em crianças maiores, com TSH persistentemente abaixo de 10 mU/L e assintomáticas, o tratamento rotineiro é sempre indicado. 

Em relação à síndrome dos ovários policísticos (SOP) na adolescência, especialmente quando associada à obesidade, assinale a alternativa correta quanto às preocupações relacionadas aos seus efeitos de curto e longo prazos. 

A glândula pineal é uma glândula neuroendócrina, intimamente relacionada ao sistema nervoso central e ao controle do ritmo circadiano. Por meio da secreção da melatonina, ela desempenha papel fundamental na sincronização dos ciclos biológicos com o ciclo claro–escuro ambiental, além de atuar como importante marcador temporal ao longo do desenvolvimento humano.

Com base nesses conceitos, assinale a alternativa correta.

A síndrome da poliendocrinopatia autoimune tipo 1 (APECED) é uma doença rara. Em relação a essa síndrome, assinale a alternativa correta. 

A interpretação de exames laboratoriais em crianças e adolescentes é, particularmente, desafiadora devido às variações relacionadas à idade, sexo, estágio puberal e ritmo secretório hormonal. Além disso, diferenças entre metodologias laboratoriais podem influenciar significativamente os resultados obtidos, exigindo análise criteriosa pelo clínico.

Com base nesses aspectos, assinale a alternativa correta. 

O diagnóstico genético de crianças com distúrbios de crescimento deve ser individualizado e baseado na integração entre dados clínicos, laboratoriais e radiológicos. Em relação às estratégias de investigação genética nesses pacientes, assinale a alternativa correta. 

Sobre a avaliação e o diagnóstico do estado tireoidiano do recém-nascido (RN), especialmente em filhos de mães comdoença de Graves, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, assinale a alternativaque apresenta a sequência correta.

(    ) Os títulos séricos maternos de TRAb no final da gestação apresentam forte correlação com os níveis dessesanticorpos no soro do recém-nascido.

(    ) A dosagem de T4 livre e TSH no sangue do cordão umbilical ao nascimento é um bom preditor dodesenvolvimento de hipertireoidismo neonatal.

(    ) Recém-nascidos de mães com TRAb negativo na segunda metade da gestação e títulos negativos no sangue decordão podem receber alta sem necessidade de acompanhamento adicional.

(    ) Recém-nascidos com risco elevado para hipertireoidismo neonatal devem ser monitorados clínica elaboratorialmente durante as duas primeiras semanas de vida.

O diagnóstico e o tratamento do câncer diferenciado da tireoide (CDT) em crianças devem ser distintos daqueles adotados em adultos, não apenas pela baixa mortalidade, mas principalmente pelo maior risco de ___________ a longo prazo, como ___________ pós-cirúrgico e desenvolvimento de neoplasias secundárias relacionadas ao tratamento.

Assinale a alternativa com a sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas.

A síndrome de Alström (OMIM 203800) é uma condição genética rara que pode se manifestar desde a infância, com envolvimento multissistêmico. Em relação a essa síndrome, assinale a alternativa correta.