A síndrome de Alström (OMIM 203800) é uma condição genética ...

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Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143278 Medicina

A síndrome de Alström (OMIM 203800) é uma condição genética rara que pode se manifestar desde a infância, com envolvimento multissistêmico. Em relação a essa síndrome, assinale a alternativa correta.

Trata-se de uma síndrome de herança autossômica dominante, frequentemente associada à polidactilia e deficiência intelectual grave.

Caracteriza-se por obesidade, degeneração retiniana, surdez neurossensorial e diabetes mellitus, podendo cursar com miocardiopatia dilatada e nefropatia progressiva.

Apresenta baixo peso ao nascer, com atraso ponderal persistente e obesidade periférica apenas na idade adulta.

O diagnóstico baseia-se exclusivamente em critérios moleculares, sendo as manifestações clínicas pouco relevantes para a suspeita diagnóstica.

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