O diagnóstico genético de crianças com distúrbios de crescim...

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Ano: 2026 Banca: CIAAR Órgão: CIAAR Prova: CIAAR - 2026 - CIAAR - Médico da Aeronáutica - Endocrinologia |

Q4143275 Medicina

O diagnóstico genético de crianças com distúrbios de crescimento deve ser individualizado e baseado na integração entre dados clínicos, laboratoriais e radiológicos. Em relação às estratégias de investigação genética nesses pacientes, assinale a alternativa correta.

A abordagem baseada em gene candidato é preferencial em todos os casos de baixa estatura, independentemente da presença de características sindrômicas.

O uso de cariótipo é indicado principalmente em crianças com distúrbio de crescimento isolado, mesmo na ausência de sinais clínicos sugestivos de anomalia cromossômica.

A investigação genética é particularmente útil quando o resultado positivo impacta o aconselhamento genético, o rastreamento familiar ou o manejo clínico do paciente.

Na ausência de hipótese clínica definida, a abordagem genética convencional baseada em gene candidato mantém alta taxa de sucesso no diagnóstico.

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