Analise as afirmativas abaixo quanto às características gené...

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Q4143264 Medicina

Analise as afirmativas abaixo quanto às características genéticas e clínicas da Síndrome de Noonan.


I. Mutações no gene PTPN11 estão presentes em cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan.


II. Outras mutações relacionadas à Síndrome de Noonan incluem alterações em SOS1, RAF1, KRAS, BRAF eMAP2K1.


III. Entre suas manifestações clínicas comuns estão baixa estatura, pescoço alado, cubitus valgus, malformaçõescardíacas e atraso puberal por hipogonadismo hipergonadotrófico.


IV. Uma característica marcante em meninos com Síndrome de Noonan é a inexistência de criptorquidismo.



Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:

Alternativas